SINDROM ANGELMAN

DEFINISI
Sindrom Angelman adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan yang cacat dan masalah-masalah neurologis, seperti kesulitan berbicara, keseimbangan dan berjalan, dan, dalam beberapa kasus, menimbulkan kejang. Sering tersenyum dan ledakan tawa adalah hal yang umum untuk orang dengan sindrom Angelman, dan sering bahagia, kepribadian yang bersemangat.

Sindrom Angelman biasanya tidak terdeteksi sampai orang tua mulai memperhatikan penundaan perkembangan ketika seorang bayi berusia sekitar 6-12 bulan. Kejang sering dimulai ketika anak-anak berusia antara 2 dan 3 tahun.

Orang dengan sindrom Angelman cenderung tinggal rentang kehidupan normal. Tapi mereka bisa menjadi kurang bersemangat dan mengembangkan masalah tidur yang mungkin dapat membaik seiring usia. Pengobatan berfokus pada pengelolaan masalah pengobatan dan perkembangan.

GEJALA
Karakteristik tanda dan gejala sindrom Angelman meliputi:

  • Perkembangan yang tertunda, seperti kurangnya merangkak atau mengoceh di usia 6-12 bulan, dan Cacat intelektual
  • Kurangnya atau minimnya berbicara
  • Ketidakmampuan untuk berjalan, memindahkan, atau keseimbangan (ataxia)
  • Sering tersenyum dan tertawa
  • Bahagia, kepribadian yang bersemangat

Orang yang memiliki Angelman sindrom juga mungkin memiliki tanda-tanda dan gejala lain, termasuk:

  • Kejang, biasanya terjadi pada usia 2 dan 3 tahun
  • Kaku atau gerakan yang tersentak-sentak
  • Ukuran kepala kecil, dengan kerataan di belakang kepala (microbrachycephaly)
  • Menyodorkan lidah
  • Cahaya pigmentasi di rambut, kulit dan mata (hipopigmentasi)
  • Perilaku yang tidak biasa, seperti lengan dan tangan mengepak terangkat sambil berjalan

Kapan Anda harus menemui dokter
Kebanyakan bayi dengan sindrom Angelman tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala ketika mereka lahir. Tanda-tanda pertama sindrom Angelman yang biasanya adalah perkembangan yang tertunda, seperti kurangnya merangkak atau mengoceh, antara usia 6 dan 12 bulan. Jika anak Anda tampaknya memiliki perkembangan yang tertunda atau jika anak Anda mempunyai tanda-tanda atau gejala sindrom Angelman lainnya, segerala membuat janji dengan dokter anak Anda.

PENYEBAB
Sindrom Angelman adalah gangguan genetik, paling sering disebabkan oleh masalah dengan gen yang terletak di kromosom 15 disebut ubiquitin protein ligase E3A gen (UBE3A).

Sebuah gen yang hilang atau rusak
Anda menerima gen dari orang tua Anda, satu gen salinan dari ibu dan yang lain dari ayah. Sel-sel Anda biasanya menggunakan informasi dari kedua salinan, tetapi pada sejumlah kecil gen, hanya satu salinan aktif.

Biasanya, hanya gen salinan ibu UBE3A yang aktif dalam otak. Kebanyakan kasus sindrom Angelman terjadi ketika bagian dari salinan ibu hilang atau rusak. Dalam beberapa kasus, sindrom Angelman disebabkan ketika mewarisi 2 gen ayah, bukan satu dari setiap orangtua.

FAKTOR RESIKO
Sindrom Angelman adalah ganguan langka. Dalam kebanyakan kasus, peneliti tidak tahu apa yang menyebabkan perubahan genetik yang mengakibatkan sindrom Angelman. Kebanyakan orang dengan sindrom Angelman tidak memiliki riwayat keluarga yang mengidap penyakit ini.

Sebagian kecil dari kasus ini, sindrom Angelman dapat diwariskan dari orang tua, sehingga riwayat penyakit dalam keluarga dapat meningkatkan risiko bayi terkena sindrom Angelman.

KOMPLIKASI
Komplikasi yang terkait dengan sindrom Angelman meliputi:

  • Kesulitan makan. Ketidakmampuan untuk mengkoordinasikan mengisap dan menelan dapat menyebabkan masalah menyusui selama awal bulan Dokter dapat merekomendasikan formula berkalori tinggi untuk membantu bayi Anda meningkatkan berat badan.
  • Hiperaktif. Bergerak cepat dari satu aktivitas ke aktivitas lainya, perhatian yang pendek, dan menjaga tangan atau mainan dalam mulut mereka mungkin salah satu ciri anak-anak dengan sindrom Angelman. Hiperaktif sering menurun seiring usia, dan obat biasanya tidak diperlukan.
  • Gangguan tidur. Orang-orang dengan sindrom Angelman sering memiliki pola bangun tidur yang tidak normal dan perlu tidur kurang dari yang semestinya. Dalam beberapa kasus, kesulitan tidur akan membaik seiring usia. Obat-obatan dan terapi perilaku dapat membantu Pengendalian gangguan tidur.
  • Tulang belakang melengkung (scoliosis). Beberapa orang dengan sindrom Angelman mengembangkan kelengkungan tulang belakang ke samping yang tidak normal dari waktu ke waktu.
  • Obesitas. Anak-anak yang lebih tua dengan sindrom Angelman cenderung memiliki selera yang besar, yang dapat menyebabkan obesitas.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI
Hubungi dokter jika bayi atau anak Anda tidak mencapai pertumbuhan yang wajar atau memiliki tanda-tanda atau gejala yang umum untuk sindrom Angelman. Dokter mungkin kemudian merujuk Anda ke dokter yang mengkhususkan diri dalam kondisi yang mempengaruhi otak dan sistem saraf (saraf). Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk konsultasi.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan tanda-tanda atau gejala yang dialami anak Anda dan sudah berapa lama?
  • Membawa bayi buku dan catatan perkembangan anak Anda saat konulstasi. Rekaman video, foto jugadapat membantu.
  • Daftar informasi medis utama anak Anda, termasuk kondisi lain anak Anda yang sedang dirawat, dan nama obat-obatan, vitamin atau suplemen yang ia konsumsi.
  • Ajaklah salah seorang anggota keluarga atau teman Anda saat konsultasi karena mereka dapat membantu menyampaikan keluhan dan mendengarkan semua informasi yang disampaikan oleh dokter
  • Menuliskan pertanyaan yang akan Anda tanyakan kepada dokter

Pertanyaan yang dapat Anda tanyakan meliputi:

  • Apa penyebab utama gejala yang dialami anak Saya?
  • Adakah penyebab lainya?
  • Tes apa yang dibutuhkan anak Saya?
  • Apakah anak Saya harus menemui spesialis?

Pertanyaan yang dapat Anda tanyakan kepada spesialis mencakup:

  • Apakah anak saya memiliki sindrom Angelman?
  • Apakah komplikasi yang mungkin terjadi dari kondisi ini?
  • Terapi apa tersedia bagi anak Saya?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Bagaiaman keadaan anak Saya dalam jangka panjang?
  • Apakah anak Saya harus diuji untuk mutasi genetik yang terkait dengan kondisi ini?
  • Apakah Saya perlu menemui spesialis lain?
  • Bagaimana saya dapat menemukan keluarga lain yang menghadapi sindrom Angelman?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lainnya selama konsultasi.

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Seorang dokter yang melihat anak Anda mungkin akan menanyakan:

  • Apa tanda-tanda dan gejala yang dialami anak Anda dan kapan Anda melihat mereka?
  • Apakah anak Anda memiliki masalah menyusui?
  • Apakah anak Anda mengalami pertumbuhan yang normal?
  • Apakah Anda melihat masalah dengan keseimbangan, koordinasi atau gerakan?
  • Apakah anak Anda tertawa, tersenyum atau mengungkapkan kegembiraan lebih sering daripada rekan-rekan nya?
  • Apakah Anda melihat kegembiraan dan perilaku fisik yang tidak biasa, seperti tangan mengepak?
  • Apakah anak Anda berkomunikasi secara lisan?
  • Seberapa baik tidur anak Anda?
  • Apakah anak Anda pernah mengalami kejang? Seberapa sering?
  • Adakah anggota keluarga atau saudara Anda pernah didiagnosa dengan sindrom Angelman?

TES DAN DIAGNOSIS
Dokter anak Anda mungkin menduga sindrom Angelman jika anak Anda mengalami penundaan perkembangan, tanda-tanda dan gejala gangguan lainya, seperti masalah dengan pergerakan dan keseimbangan, ukuran kepala kecil, kerataan di bagian belakang kepala, dan sering tertawa.

Mengkonfirmasi diagnosis sindrom Angelman memerlukan pengambilan sampel darah dari anak Anda untuk studi genetik. Kombinasi dari tes genetik dapat mengungkapkan Cacat kromosom yang terkait dengan sindrom Angelman. Tes ini mungkin melihat beberapa hal berikut:

  • Pola DNA Parental. Tes ini, dikenal sebagai tes DNA metilasi, layar untuk tiga dari empat mekanisme genetik dikenalsebagai peyebab sindrom Angelman.
  • Gen yang hilang. Fluoresensi in-situ hibridisasi (ikan) test atau tes hibridisasi genomik komparatif (CGH) dapat menunjukkan jika bagian kromosom hilang.
  • Mutasi gen. Jarang dilakukan, sindrom Angelman dapat terjadi ketika seseorang ibu salinan gen UBE3A aktif, tetapi bermutasi. Jika hasil dari tes DNA metilasi normal, dokter anak Anda dapat memesan tes sequencing gen UBE3A untuk mencari mutasi ibu.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penelitian berfokus pada penargetan untuk pengobatan gen-gen tertentu. Untuk saat ini, pengobatan berfokus pada mengelola masalah-masalah medis dan perkembangan.

Tim profesional perawatan kesehatan mungkin akan bekerja dengan Anda untuk mengelola kondisinya. Tergantung pada tanda-tanda dan gejala anak Anda, pengobatan untuk sindrom Angelman mungkin melibatkan:

  • Obat anti-kejang untuk mengontrol kejang
  • Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan gerakan
  • Terapi Komunikasi, yang mungkin termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar
  • Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu dalam pengembangan.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Mengetahui bahwa anak Anda memiliki Angelman sindrom bisa menimbulkan rasa khawatir yang dalam. Anda mungkin tidak tahu apa bisa Anda harapkan, dan Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat anak dengan masalah medis dan Cacat perkembangan. Ada beberapa sumber yang dapat membantu.

Bekerja dengan tim
Menemukan sebuah tim dokter dan terapis yang Anda percayai untuk membantu Anda dengan keputusan penting tentang perawatan dan pengobatan anak Anda. Profesional ini juga dapat membantu mengidentifikasi dan mengevaluasi sumber-sumber yang sesuai di daerah Anda.

Mempertimbangkan kelompok pendukung
Berhubungkan dengan keluarga lain yang menghadapi tantangan yang sama dapat membantu Anda merasa memiliki kekuatan. Tanyakan kepada dokter anak Anda untuk informasi tentang kelompok-kelompok pendukung dan organisasi lainnya yang membantu di daerah Anda.