SINDROM DIGEORGE

DEFINISI
Sindrom diGeorge, juga disebut sindrom penghapusan 22q11.2, adalah gangguan yang disebabkan oleh cacat pada kromosom ke-22. Ini menyebabkan sistem tubuh yang buruk. Masalah medis yang umumnya terkait dengan sindrom diGeorge termasuk Cacat jantung, fungsi sistem kekebalan tubuh yang buruk, Sumbing, komplikasi yang berhubungan dengan rendahnya kadar kalsium dalam darah, dan perekembangan perilaku dan emosional yang tertunda.

Jumlah dan tingkat keparahan gejala-gejala yang terkait dengan sindrom diGeorge sangat bervariasi. Namun, hampir semua orang dengan sindrom 22q11.2 membutuhkan perawatan dari spesialis dalam berbagai bidang.

Sebelum penemuan Cacat kromosom ke-22, gangguan ini dikenal dengan beberapa nama seperti sindrom diGeorge, velocardiofacial syndrome, sindrom Shprintzen, CATCH22 dan lain-lain. Walaupun istilah “22q11.2 penghapusan sindrom” sering digunakan saat ini dan umumnya merupakan gambaran yang lebih akurat, namun nama sebelumnya juga masih digunakan.

GEJALA
Tanda dan gejala sindrom diGeoge dapat bervariasi secara signifikan di jenis dan tingkat keparahan, tergantung pada sistem tubuh yang terpengaruh dan seberapa parah Cacat yang terjadi. Beberapa tanda dan gejala mungkin jelas pada saat lahir, tetapi pada orang lain mungkin tidak muncul sampai kemudian pada masa bayi atau anak usia dini.

Tanda dan gejala dapat mencakup beberapa kombinasi dari berikut :

  • Kulit kebiruan karena sirkulasi darah kaya oksigen yang buruk (sianosis) sebagai hasil dari jantung bawaan
  • Masalah pernapasan
  • Bergerak-gerak atau kejang di sekitar mulut, tangan, lengan atau tenggorokan
  • Sering mengalami infeksi
  • Gangguan bentuk wajah tertentu, seperti dagu yang tak berkembang, telinga yang rendah, mata yang besar atau alur sempit di atas bibir
  • Celah di atap mulut mereka (Sumbing) atau masalah langit-langit lainya
  • Pertumbuhan yang tertunda
  • Kesulitan makan dan masalah pencernaan
  • Kegagalan dalam pertambahan berat badan
  • Otot yang buruk
  • Pengembangan yang tertunda seperti keterlambatan berguling, duduk atau mencapai tonggak sesuai normal
  • Kemampuan berbicara yang tertunda
  • Masalah perilaku

Kapan Anda harus menemui dokter
Kondisi lain dapat menyebabkan tanda-tanda dan gejala sindrom diGeorge. Sehingga sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat dan cepat jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala. Jika anak Anda memiliki salah satu tanda dan gejala di atas, segeralah mencari perawatan medis segera.

PENYEBAB
Sindrom diGeorge disebabkan oleh penghapusan sebagian dari kromosom ke-22. Setiap orang memiliki dua salinan kromosom ke-22, salah satu warisan dari setiap orangtua. Jika seseorang memiliki sindrom ini, satu salinan kromosom 22 kehilangan segmen yang mencakup sekitar 30-40 gen. Banyak dari gen ini tidak dikenali dan tidak dipahami dengan baik. Wilayah kromosom 22 yang dihapus dalam sindrom ini dikenal sebagai 22q11.2.

Penghapusan gen dari kromosom 22 biasanya terjadi sebagai acara acak dalam sperma dari ayah atau sel telur dari ibu, atau mungkin terjadi diawal selama perkembangan janin. Jarang terjadi, penghapusan adalah kondisi warisan kepada anak dari orangtua yang juga memiliki penghapusan kromosom 22 yang mungkin tidak memiliki gejala.

KOMPLIKASI
Bagian dari kromosom 22 dihapus dalam sindrom ini yang berperan dalam pengembangan sejumlah sistem tubuh. Sebagai akibatnya, gangguan yang dapat menyebabkan beberapa kesalahan selama perkembangan janin. Masalah umum yang terjadi dengan sindrom diGeorge meliputi :

  • Cacat jantung. Sindrom ini sering menyebabkan cacat jantung yang mengakibatkan kekurangan pasokan darah yang kaya oksigen. Cacat ini mungkin termasuk lubang antara bilik-bilik yang rendah pada hati (Cacat septum ventrikel), hanya satu pembuluh, bukan dua, mengarahkan hati (truncus arteriosus), atau kombinasi dari empat struktur normal jantung (tetralogi of Fallot).
  • Hipoparatiroidisme. Empat Kelenjar paratiroid di leher Anda mengatur kadar kalsium dan fosfor dalam tubuh Anda. Sindrom ini dapat menyebabkan kelenjar paratiroid mengeluarkan terlalu sedikit hormon paratiroid (PTH), mengarah ke kondisi yang disebut Hipoparatiroidisme. Kondisi ini mengakibatkan rendahnya tingkat kalsium dan fosfor dalam darah dengan tingkat tinggi.
  • Disfungsi kelenjar timus. Kelenjar timus, terletak di bawah tulang dada, adalah di mana sel T-jenis sel darah putih yang matang. Sel T dewasa diperlukan untuk membantu memerangi infeksi. Pada anak-anak dengan sindrom ini, kelenjar thymus mungkin berukuran kecil atau hilang, sehingga fungsi imun memburuk dan sering menyebabkan infeksi yang parah..
  • Langit-langit Sumbing. Kondisi umum dari sindrom ini adalah sumbing yaitu pembukaan di atap mulut (langit-langit) dengan atau tanpa celah bibir. Kelainan langit-langit yang juga mungkin ada dapat menimbulkan kesulitan menelan atau mengeluarkan bunyi-bunyian saat berbicara.
  • Fitur wajah yang berbeda. Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin hadir di beberapa orang dengan sindrom diGeorge. Ini mungkin termasuk telinga yang kecil, wajah jatuh kebawah, mata besar, mata berkerudung, wajah yang relatif panjang atau pendek atau terdapat alur pipih di bibir atas.
  • Masalah kesehatan mental, pembelajaran, dan perilaku. Sindrom diGeorge dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan dan fungsi otak, yang mengakibatkan masalah dalam belajar, sosial, pembangunan atau perilaku. Keterlambatan perkembangan bicara saat balita dan kesulitan belajar pada umumnya. Sejumlah anak-anak dengan sindrom ini mengembangkan attentions-defisit/hyperactivity disorder (ADHD) atau spektrum autism disorder. Kemudian orang dengan sindrom ini memiliki peningkatan risiko depresi, gangguan kecemasan, skizofrenia dan gangguan kesehatan mental lainnya.
  • Gangguan autoimun. Orang-orang yang memiliki fungsi imun yang buruk selama anak-anak, timus berukuran kecil atau menghilang, mungkin memiliki peningkatan risiko gangguan autoimun, seperti rheumatoid arthritis atau Grave’s disease.
  • Masalah lain. Sejumlah besar kondisi medis mungkin dikaitkan dengan sindrom diGeorge, gangguan pendengaran, penglihatan, fungsi ginjal yang miskin, dan tubuh yang relativ pendek.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI
Sindrom diGeorge dapat diduga :

  • Pada saat lahir. Jika kondisi tertentu seperti sebuah cacat jantung yang parah, Sumbing langit-langit atau kombinasi faktor-faktor lain yang khas dari sindrom ini yang tampak jelas pada saat lahir, tes diagnostik kemungkinan akan mulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
  • Pada kunjungan bayi. Dokter keluarga atau dokter anak Anda mungkin menduga gangguan karena kombinasi dari penyakit atau gangguan yang menjadi jelas dari waktu ke waktu. Masalah lainnya dapat datang ke perhatian dari dokter Anda selama kunjungan baik-bayi yang dijadwalkan secara rutin atau pemeriksaan tahunan untuk anak Anda.

Kunjungan Bayi dan Pemeriksaan tahunan
Penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan baik yang dijadwalkan secara rutin dan janji tahunan. Kunjungan ini dapat membantu mengidentifikasi tanda-tanda awal dari penundaan perkembangan dan memberikan Anda kesempatan untuk membicarakan segala keprihatinan dengan dokter Anda.

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan yang mungkin ditnayakan dokter Anda, seperti :

  • Apakah bayi Anda memiliki masalah saat menyusui?
  • Apakah bayi Anda tampak lesu, lemah atau sakit?
  • Apakah anak Anda mencapai pertumbuhan yang wajar, seperti berguling, mendorong, duduk, merangkak, berjalan atau berbicara?
  • Apakah Anda mengamati setiap perilaku anak anak Anda?

Berbicara dengan dokter Anda tentang sindrom diGeorge
Jika dokter keluarga atau dokter anak Anda yakin bahwa anak Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala sindrom ini dan menyarankan tes diagnostik, Anda mungkin ingin membahas pertanyaan-pertanyaan ini :

  • Tes diagnostik apa akan diperlukan?
  • Kapan dan bagaimana Saya dapat melihat hasil tes ?
  • Apakah Saya perlu menemui spesialis?
  • Kondisi medis apa yang terkait dengan sindrom diGeorge yang harus diatasi sekarang? Apakah prioritas utama yang dapat kami lakukan?
  • Bagaimana Anda akan membantu saya memantau kesehatan dan pengembangan anak saya?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal mengenai sindrom ini?
  • Layanan apa tersedia untuk pengembangan anak diusia dini?

TES DAN DIAGNOSIS
Diagnosis sindrom ini didasarkan terutama pada tes laboratorium yang dapat mendeteksi penghapusan pada kromosom ke-22. Dokter Anda mungkin akan memesan tes jika anak Anda mempunyai :

  • Kombinasi dari masalah medis atau kondisi yang menunjukan sindrom diGeorge
  • Cacat janung, karena cacat jantung tertentu umumnya terkait dengan sindrom ini.

Dalam beberapa kasus, seorang anak mungkin memiliki kombinasi dari kondisi yang menandakan sindrom diGeorge, tapi tes laboratorium tidak menunjukkan penghapusan pada kromosom ke-22. Walaupun kasus ini menyajikan tantangan diagnostik, koordinasi perawatan untuk mengatasi semua masalah medis, perkembangan atau masalah perilaku kemungkinan akan serupa.

Tim perawatan kesehatan
Karena sindrom ini dapat mengakibatkan begitu banyak masalah, sejumlah spesialis akan mungkin terlibat dalam mendiagnosis kondisi tertentu, merekomendasikan perawatan dan menyediakan perawatan. Tim ini akan melakukan penngembangan selama anak Anda perlu perubahan. Spesialis dalam tim perawatan Anda termasuk para profesional, diantaranya :

  • Spesialis kesehatan anak (dokter spesialis anak)
  • Ahli dalam kelainan bawaan (ahli genetika)
  • Spesialis jantung (dokter spesialis jantung)
  • Spesialis sistem kekebalan tubuh (imunologi)
  • Spesialis penyakit infeksi
  • Spesialis gangguan hormon (endokrinologi)
  • Ahli bedah yang mengkhususkan diri dalam memperbaiki kondisi-kondisi seperti sumbing (bedah mulut dan Maksilofasial)
  • Ahli bedah yang mengkhususkan diri dalam mengoreksi Cacat jantung (ahli bedah jantung)
  • Spesialis bedah lain
  • Terapis yang membantu anak Anda mengembangkan keterampilan praktis, sehari-hari (terapis okupasi)
  • Terapis yang membantu anak Anda meningkatkan ketrampilan verbal dan artikulasi (terapis wicara)
  • Terapis yang membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal (ahli terapi perkembangan)
  • Kesehatan mental Profesional, seperti pediatrik psikolog atau psikiater

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, perawatan biasanya dapat memperbaiki masalah yang kritis, seperti jantung bawaan atau tingkat rendah kalsium. Masalah kesehatan lainya dan perkembangan kesehatan, mental atau masalah perilaku dapat ditangani atau dipantau seperlunya.

Perawatan dan terapi untuk sindrom ini termasuk intervensi untuk :

  • Hipoparatiroidisme. Hipoparatiroidisme biasanya dapat dikelola dengan suplemen kalsium dan suplemen vitamin D.
  • Fungsi kelenjar timus yang terbatas. Jika anak Anda mempunyai beberapa fungsi timat, infeksi mungkin seringkali terjadi, tetapi tidak selalu parah. Infeksi ini biasanya berupa pilek dan infeksi telinga yang umumnya dirawat selama tumbuh. Kebanyakan anak-anak dengan fungsi timat yang terbatas mengikuti jadwal vaksin normal. Untuk kebanyakan anak-anak dengan gangguan moderat timus, fungsi sistem kekebalan tubuh membaik seiring dengan usia.
  • Disfungsi timus yang parah. Jika penurunan timus parah atau tidak memilki timus, anak Anda berada pada risiko sejumlah infeksi berat. Perawatan membutuhkan transplantasi jaringan timus, sel-sel khusus dari sumsum tulang atau melawan penyakit sel-sel darah tertentu.
  • Langit-langit sumbing. Kelainan lainnya dari langit-langit dan bibir biasanya dapat diperbaiki melalui pembedahan.
  • Cacat jantung. Kebanyakan Cacat jantung yang terkait dengan sindrom ini memerlukan operasi untuk memperbaiki jantung dan meningkatkan pasokan darah yang kaya akan oksigen.
  • Perkembangan keseluruhan. Anda anak akan diuntungkan dengan berbagai macam terapi, termasuk terapi wicara, terapi dan terapi pembangunan. Di Amerika Serikat, mereka menyediakan program terapi jenis intervensi awal biasanya tersedia melalui negara atau Departemen Kesehatan negara..
  • Perawatan kesehatan mental. Pengobatan mungkin direkomendasikan jika anak Anda didiagnosis kemudian dengan attentions-defisit/hyperactivity disorder (ADHD), depresi, skizofrenia, atau kesehatan mental atau gangguan perilaku.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Memiliki anak dengan sindrom diGeorge akan menimbulkan rasa kecewa. Anda harus berurusan dengan berbagai masalah perawatan, mengelola harapan Anda sendiri dan memenuhi kebutuhan anak Anda. Organisasi seperti Yayasan Pendidikan sindrom Velo-Cardio-wajah memberikan materi pendidikan, dukungan kelompok dan bantuan lainnya untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom ini.

PENCEGAHAN
Dalam beberapa kasus, sindrom ini mungkin diturunkan dari orangtua. Jika Anda khawatir tentang riwayat keluarga akan sindrom ini, atau jika Anda sudah memiliki anak dengan sindrom ini, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan dokter yang mengkhususkan diri dalam kelainan genetik (ahli genetika) atau konselor genetik untuk mendapatkan bantuan dalam merencanakan kehamilan Anda dimasa depan.