SINDROM DOWN

DEFINISI
Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan ketika pembelahan sel abnormal mengakibatkan bahan genetik tambahan dari kromosom 21. Gangguan genetik ini memiliki tingkat keparahan yang berbeda, menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan mengakibatkan perkembangan yang tertunda, dan pada beberapa orang akan menyebabkan masalah kesehatan.

Sindrom Down adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Memahami sindrom Down dan intervensi awal dapat meningkatkan kualitas hidup bagi anak-anak dan orang dewasa dengan gangguan ini dan membantu mereka menjalani kehidupan yang lebih baik.

GEJALA
Setiap orang dengan sindrom Down akan sering menyendiri atau individual, memiliki masalah intelektual dan perkembangan yang berkisar dari ringan sampai sedang, dan beberapa orang sehat sementara yang lain memiliki masalah kesehatan yang parah seperti Cacat jantung yang serius.

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki penampilan wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua anak dengan sindrom Down memiliki fitur yang sama, beberapa fitur yang lebih umum adalah :

  • Fitur wajah yang rata
  • Kepala kecil
  • Leher pendek
  • Lidah menonjol
  • Mata miring ke atas,
  • Telinga berukuran kecil
  • Otot yang buruk
  • Tangan pendek, luas dengan lipatan tunggal di telapak
  • Jari-jari yang relatif pendek dan kecil pada tangan dan kaki
  • Fleksibilitas yang berlebihan
  • Bintik-bintik putih kecil di bagian berwarna (iris) mata disebut bintik-bintik Brushfield
  • Badan beukuran Pendek tinggi

Bayi dengan sindrom Down mungkin memiliki ukuran rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh perlahan-lahan dan tetap lebih pendek daripada anak-anak lain di usia yang sama. Secara umum, tahapan, seperti duduk dan merangkak, terjadi pada sekitar dua kali sesuai usia tanpa gangguan.

PENYEBAB
Sel-sel manusia biasanya berisi 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah, yang lain dari ibu.

Sindrom Down terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21. Kelainan pembelahan sel ini mengakibatkan bahan tambahan genetik dari kromosom 21, bertanggung jawab untuk tanda dan masalah perkembangan dari sindrom Down. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down :

  • Trisomi 21. Sekitar 95 persen, sindrom Down disebabkan oleh trisomi 2. Anak-anak memiliki tiga salinan kromosom 21 (bukan dua salinan biasa) dalam semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal selama pengembangan sel sperma atau sel telur.
  • Mosaik Down syndrome. Dalam bentuk langka Down syndrome, anak-anak memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaik normal dan abnormal sel-sel ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormal setelah pembuahan.
  • Translokasi Down syndrome. Sindrom Down juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 terpasang (translocated) ke kromosom lainnya, sebelum atau pada saat konsepsi. Anak-anak ini memiliki dua salinan kromosom 21 biasa, tetapi mereka juga memiliki tambahan materi dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom translokasi.

Tidak Ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui sebagai penyebab sindrom Down.

Apakah diwariskan?
Dala kebanyakan kasus, sindrom Down tidak diwariskan. Hal ini disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, telur atau embrio. Translokasi Down syndrome adalah satu-satunya bentuk gangguan yang dapat ditularkan dari orang tua kepada anak. Namun, hanya sekitar 4 persen dari anak-anak dengan sindrom Down memiliki translokasi. Dan hanya sekitar sepertiga dari anak-anak mewarisi dari salah satu orang tua mereka.

Ketika translokasi mewarisi, ibu atau ayah mengatur kembali materi genetik, tetapi tidak ada bahan tambahan genetik ini berarti dia adalah pembawa yang seimbang. Pembawa seimbang tidak memiliki tanda-tanda atau gejala dari sindrom Down, tapi dia bisa melewatkan translokasi pada anak-anak, menyebabkan bahan tambahan genetik dari kromosom 21.

Kesempatan untuk menyampaikan translokasi tergantung pada jenis kelamin orangtua yang membawa kromosom 21 :

  • Jika Bapa adalah pembawa, risiko sekitar 3 persen.
  • Jika ibu adalah pembawa, risiko antara 10 dan 15 persen.

FAKTOR RESIKO
Beberapa orang tua memiliki risiko yang lebih besar memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor risiko meliputi :

  • Usia. Kemungkinan wanita melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat dengan usia karena telur yang leih dewasa memiliki risiko divisi kromosom yang lebih besar. Pada usia 35, risiko seorang wanita melahirkan anak dengan Down syndrome adalah 1 diantara 350. Pada usia 40, risiko sekitar 1 di 100, dan pada usia 45, risiko sekitar 1 dalam 30. Namun, kebanyakan anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan untuk wanita di bawah usia 35 karena perempuan muda memiliki jauh lebih banyak bayi.
  • Mempunyai satu anak dengan Down syndrome. Biasanya, seorang wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down memiliki sekitar 1 dalam 100 kesempatan untuk memiliki anak lain dengan sindrom Down.
  • Menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down. Pria dan wanita dapat melewati translokasi genetik untuk sindrom Down pada anak-anak mereka.

KOMPLIKASI
Anak-anak dengan sindrom Down dapat memiliki berbagai komplikasi, beberapa di antaranya menjadi lebih menonjol karena mereka terlihat lebih tua, seperti :

  • Cacat jantung. Sekitar separuh anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan beberapa jenis cacat jantung. Masalah jantung dapat mengancam kehidupan dan mungkin memerlukan operasi pada awal masa bayi.
  • Leukemia. Anak dengan sindrom Down memiliki peningkatan risiko leukemia.
  • Penyakit menular. Karena kelainan dalam sistem kekebalan tubuh mereka, orang-orang dengan sindrom Down jauh lebih beresiko penyakit menular, seperti radang paru-paru.
  • Demensia. Orang-orang dengan sindrom Down memiliki risiko peningkatan demensia-dengan tanda dan gejala mungkin mulai terlihat sekitar usia 50. Mereka yang memiliki demensia juga memiliki tingkat kejang yang lebih tinggi. Memiliki sindrom Down juga meningkatkan risiko mengembangkan penyakit Alzheimer.
  • Apnea tidur. Karena jaringan lunak dan kerangka perubahan yang menyebabkan obstruksi Airways mereka, anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down berada pada risiko lebih besar apnea tidur obstruktif.
  • Obesitas. Orang dengan sindrom Down memiliki kecenderungan yang lebih besar untuk menjadi gemuk dibandingkan dengan rang lain pada umumnya.
  • Masalah lain. Sindrom Down juga dapat dikaitkan dengan kondisi kesehatan lainnya, termasuk penyumbatan saluran cerna, masalah tiroid, menopause yang lebih awal, kejang, infeksi telinga, gangguan pendengaran, masalah kulit seperti psoriasis, masalah kerangka dan penglihatan yang buruk.

Harapan hidup
Rentang kehidupan telah meningkat secara dramatis bagi orang-orang dengan sindrom Down. Pada tahun 1910, bayi lahir dengan sindrom Down sering tidak hidup sampai usia 10 tahun. Pada saat ini, seseorang dengan sindrom Down dapat berharap untuk hidup sampai usia 60 dan seterusnya, tergantung pada keparahan dari masalah kesehatan.

TES DAN DIAGNOSIS
American College of Obstetricians dan ginekolog merekomendasikan menawarkan pilihan untuk tes pemeriksaan dan tes diagnostik untuk sindrom Down untuk semua wanita hamil, terlepas dari usia.

  • Tes skrining dapat mengindikasikan kemungkinan seorang ibu melahirkan bayi dengan sindrom Down.
  • Tes diagnostik dapat mengidentifikasi apakah bayi Anda memiliki sindrom Down.

Penyedia layanan kesehatan Anda dapat membahas jenis-jenis tes, keuntungan dan kerugian, manfaat dan risiko, dan hasil tes Anda. Jika sesuai, penyedia layanan dapat merekomendasikan Anda untuk berbicara dengan seorang konselor genetika.

Tes skrining selama kehamilan
Skrining untuk sindrom Down ditawarkan sebagai bagian rutin dari perawatan pralahir. Meskipun pemeriksaan tes tidak sempurna, mereka dapat membantu Anda membuat keputusan tentang tes diagnostik yang lebih spesifik dan kondisi kehamilan tertentu.

Berbagai tes skrining dapat membantu mengidentifikasi apakah Anda memiliki risiko tinggi melahirkan bayi dengan sindrom Down, tapi mereka tidak bisa mengidentifikasi apakah bayi Anda memiliki sindrom Down. Tes skrining meliputi tes yang dikombinasikan pada trimester pertama, tes skrining terpadu, dan analisis DNA bebas sel janin.

Trimester pertama dikombinasikan menguji
Tes gabungan trimester pertama, yang dilakukan dalam dua langkah, termasuk :

  • Tes darah. Tes darah ini mengukur tingkat protein plasma terkait kehamilan-(PAPP-A) dan hormon kehamilan yang dikenal sebagai human chorionic gonadotropin (HCG). tingkat PAPP-a yang tidak normal dan HCG mungkin menunjukkan masalah dengan bayi.
  • USG. USG digunakan untuk mengukur area tertentu di bagian belakang leher Anda. Hal ini dikenal sebagai tes skrining nuchae tembus. Ketika ada kelainan, lebih banyak cairan dari biasanya cenderung terkumpul dalam jaringan leher ini.
    Dengan melihat usia Anda, hasil tes darah dan USG, penyedia layanan kesehatan dapat memperkirakan resiko Anda memiliki bayi dengan sindrom Down.

Tes skrining yang terintegrasi
Tes skrining terpadu dilakukan dalam dua bagian selama trimester pertama dan kedua kehamilan. Hasilnya dikombinasikan untuk memperkirakan risiko bahwa bayi Anda memiliki sindrom Down. Tes ini dapat mencapai tingkat deteksi yang sama sebagai trimester pertama kombinasi pengujian tetapi dengan tingkat positif palsu yang lebih rendah, yang berarti bahwa perempuan lebih sedikit salah identifikasi sebagai pembawa sindrom Down.

  • Trimester pertama. Bagian satu mencakup tes darah untuk mengukur PAPP-A dan USG untuk mengukur nuchae tembus.
  • Trimester kedua. Layar quad mengukur terkait empat tingkat zat darah saat kehamilan: alpha fetoprotein, estriol, HCG dan inhibin A.

Analisis DNA bebas sel janin
Tes DNA bebas sel janin digunakan untuk memeriksa janin DNA yang beredar dalam darah ibunya. Tes ini biasanya dianjurkan untuk wanita yang memiliki risiko yang lebih tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down atau menanggapi risiko terdeteksi oleh salah satu tes sebelumnya. Darah ibu dapat diuji selama kehamilan setelah 10 minggu kehamilan.

Tes ini tampaknya jauh lebih spesifik untuk sindrom Down. Jika tes skrining ini menunjukkan risiko sindrom Down yang tinggi, diagnostic tes invasif dapat digunakan untuk menentukan apakah bayi Anda benar-benar memiliki sindrom Down.

Tes diagnostik selama kehamilan
Jika tes skrining positif atau mengkhawatirkan, atau Anda berisiko tinggi memiliki bayi dengan sindrom Down, Anda mungkin mempertimbangkan lebih menguji untuk mengonfirmasikan diagnosis. Penyedia layanan kesehatan Anda dapat membantu Anda menimbang Pro dan kontra dari tes ini.

Tes diagnostik yang dapat mengidentifikasi sindrom Down meliputi :

  • Amniosentesis. Sampel dari cairan ketuban sekitar janin ditarik melalui jarum dimasukkan ke dalam rahim ibunya. Sampel ini kemudian digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Dokter biasanya melakukan tes ini pada trimester kedua, setelah 15 minggu kehamilan. Tes membawa sedikit risiko keguguran, tetapi risiko meningkat jika dilakukan sebelum 15 minggu.
  • Chorionic Villi sampling (CVS). CVS, sel-sel yang diambil dari plasenta dan digunakan untuk menganalisis kromosom janin. Biasanya dilakukan pada trimester pertama, setelah 10 minggu kehamilan, tes ini tampaknya membawa risiko keguguran yang agak lebih tinggi daripada amniosentesis trimester kedua.
  • Cordocentesis. Dalam tes ini, juga dikenal sebagai sampel darah umbilikalis percutaneous atau pub, janin darah diambil dari vena di tali pusar dan diperiksa untuk Cacat kromosom. Dokter dapat melakukan tes ini antara 18 dan 22 minggu kehamilan. Tes ini membawa risiko keguguran secara signifikan lebih besar daripada amniosentesis atau CVS, jadi itu hanya ditawarkan ketika hasil tes lainnya tidak jelas dan informasi yang diinginkan tidak dapat diperoleh dengan cara lain.

Praimplantasi genetik adalah salah satu pilihan yang tersedia untuk pasangan yang menjalankan vitro fertilization yang berada pada peningkatan risiko lewat kondisi genetik tertentu. Embrio diuji untuk kelainan genetik sebelum tertanam dalam rahim.

Tes diagnostik untuk bayi yang baru lahir
Setelah lahir, awal diagnosis sindrom Down sering didasarkan pada penampilan bayi. Tetapi fitur yang terkait dengan sindrom Down dapat ditemukan pada bayi tanpa sindrom Down, sehingga penyedia layanan kesehatan Anda kemungkinan besar akan memesan tes yang disebut kariotipe kromosom. Menggunakan sampel darah, tes ini menganalisa kromosom anak Anda. Jika ada tambahan kromosom 21 hadir di semua atau beberapa sel, sehingga sindrom Down dapat didiagnosis.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Intervensi dini untuk bayi dan anak-anak dengan sindrom Down dapat membuat perbedaan besar dalam mewujudkan kemampuan potensi mereka dan kualitas hidup mereka.

Program Awal intervensi
Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang program intervensi awal di daerah Anda. Ini tersedia di kebanyakan negara bagian, program-program khusus ini menawarkan untuk anak-anak dengan sindrom Down stimulasi pada usia dini dengan sensorik yang tepat, motorik dan kognitif.

Program dapat bervariasi, tetapi mereka biasanya melibatkan terapis dan pendidik khusus yang tujuannya adalah untuk membantu bayi Anda mengembangkan keterampilan motorik, bahasa, keterampilan sosial dan keterampilan diri sendiri.

Tim perawatan
Jika anak Anda memiliki sindrom Down, Anda mungkin akan bergantung pada tim spesialis, tergantung pada kebutuhan khusus anak Anda, mereka akan memberikan perawatan medis dan membantu mengembangkan keterampilan anak anda semaksimal mungkin. Tim Anda dapat mencakup beberapa ahli ini :

  • Dokter Perawatan primer untuk mengkoordinasikan dan memberikan perawatan rutin masa kanak-kanak
  • Ahli jantung pediatrik
  • Ahli pencernaan pediatrik
  • Endokrinologi pediatrik
  • Dokter perkembangan anak
  • Neurolog pediatrik
  • Spesialis Pediatrik telinga, hidung dan tenggorokan (THT)
  • Dokter mata pediatrik (dokter spesialis mata)
  • Audiolog
  • Terapis fisik
  • Ahli pidato patologi
  • Ahli okupasi terapi

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Jika Anda mengetahui bahwa anak Anda memiliki sindrom down, Anda mungkin mengalami ecewa dan khawatir yang mendalam. Anda mungkin tidak tahu apa yang mungkin terjadi dan Anda mungkin khawatir tentang kemampuan Anda untuk merawat bayi dengan kecacatannya. Hal terbaik yang dapat membantu adalah informasi dan dukungan.

Mempertimbangkan langkah-langkah untuk mempersiapkan diri dan untuk merawat anak Anda, seperti :

  • Menemukan tim profesiona. Anda perlu untuk membuat keputusan penting mengenai pendidikan dan perawatan anak Anda. Membangun tim dari penyedia layanan kesehatan, guru dan kepercayaan Anda. Para profesional dapat membantu mengevaluasi kelompok dukungan di daerah Anda dan menjelaskannya di negara bagian dan program federal untuk anak-anak cacat.
  • Mencari keluarga lain yang berurusan dengan masalah yang sama. Kebanyakan komunitas memiliki kelompok dukungan untuk orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down. Anda juga dapat menemukan kelompok-kelompok pendukung dari Internet. Keluarga dan teman-teman juga dapat menjadi sumber pemahaman dan dukungan.
  • Mengharapkan masa depan yang cerah. Kebanyakan orang dengan sindrom Down hidup dengan keluarga mereka atau secara mandiri, pergi ke sekolah seperti biasa, membaca dan menulis, dan memiliki pekerjaan. Orang-orang dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang baik.

PENCEGAHAN
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Jika Anda berada pada risiko tinggi untuk memiliki anak dengan Down syndrome atau Anda sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, Anda mungkin ingin berkonsultasi dengan seorang konselor genetik sebelum hamil.

Konselor Genetik dapat membantu Anda memahami kesempatan Anda untuk memiliki anak dengan Down syndrome. Dokter juga dapat menjelaskan tes kehamilan yang tersedia dan membantu menjelaskan Pro dan kontra tes tersebut.