SINDROM EHLERS-DANLOS

DEFINISI
Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok gangguan keturunan yang mempengaruhi jaringan ikat, terutama kulit, sendi dan pembuluh dinding darah Anda. Jaringan ikat adalah campuran kompleks protein dan zat lain yang memberikan kekuatan dan struktur elastisitas yang mendasari di dalam tubuh Anda.

Orang yang memiliki sindrom Ehlers-Danlos biasanya memiliki sendi terlalu fleksibel dan elastis, serta kulit yang rapuh. Ini bisa menjadi masalah jika Anda memiliki luka yang memerlukan jahitan, karena kulit seringkali tidak cukup kuat untuk menahan mereka.

Bentuk yang lebih parah dari gangguan ini disebut sindrom Ehlers-Danlos vaskular, yang dapat menyebabkan dinding pembuluh darah, usus atau rahim menjadi pecah. Jika Anda memiliki sindrom Ehlers-Danlos vaskular, Anda mungkin ingin berbicara dengan seorang konselor genetik sebelum memulai sebuah keluarga.

GEJALA
Tanda dan gejala dari bentuk yang paling umum sindrom Ehlers-Danlos meliputi :

  • Sendi Terlalu fleksibel. Karena jaringan ikat yang memegang sendi bersama-sama longgar, sendi dapat bergerak jauh melewati kisaran gerakan normal. Sendi-sendi kecil lebih sering terkena dari sendi-sendi besar. Anda mungkin juga akan mampu menyentuh ujung hidung Anda dengan lidah.
  • Kulit Elastis. Jaringan ikat melemah memungkinkan kulit Anda untuk meregang jauh lebih dari biasanya. Anda dapat menarik sejumput kulit dari daging Anda, tetapi ini akan kembali ke tempatnya ketika Anda melepaskan. Kulit Anda mungkin juga merasa sangat lembut dan beludru.
  • Kulit Rapuh. Kulit rusak seringkali tidak sembuh. Sebagai contoh, jahitan yang digunakan untuk menutup luka seringkali robek dan meninggalkan bekas luka menganga. Bekas luka ini mungkin tampak tipis.
  • Benjolan-benjolan lemak pada titik-titik tekanan. Pertumbuhan ini kecil dan tidak berbahaya yang dapat terjadi di sekitar lutut atau siku dan mungkin muncul pada saat X-ray.

Keparahan gejala dapat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang dengan sindrom Ehlers-Danlos akan memiliki sendi yang terlalu fleksibel tetapi sedikit atau tidak ada gejala kulit.

Sindrom Ehlers-Danlos vaskular
Orang yang memiliki subtipe vaskular sindrom Ehlers-Danlos sering memiliki ciri wajah hidung tipis, tipis atas bibir, telinga kecil dan mata terkemuka. Hal ini juga termasuk memiliki kulit tipis, tembus yang memar sangat mudah. Pada orang berkulit putih, pembuluh darah yang mendasari sangat terlihat melalui kulit.

Salah satu bentuk paling parah dari gangguan iniadalah , sindrom Ehlers-Danlos vascular yang dapat melemahkan arteri terbesar jantung Anda (aorta), serta arteri ginjal dan limpa. Pecahnya salah satu pembuluh-pembuluh darah dapat berakibat fatal. Bagian pembuluh darah juga dapat melemahkan dinding rahim atau usus besar yang mungkin juga bisa pecah.

PENYEBAB
Jenis sindrom Ehlers-Danlos yang berbeda berhubungan dengan berbagai penyebab genetik, beberapa yang mewarisi dan diwariskan dari orang tua kepada anak. Jika Anda memiliki beberapa subtipe sindrom Ehlers-Danlos, seperti vaskular, ada kemungkinan 50 persen bahwa Anda akan melewati gen pada masing-masing anak-anak Anda.

KOMPLIKASI
Komplikasi tergantung pada jenis tanda-tanda dan gejala yang Anda miliki. Misalnya, sendi terlalu fleksibel dapat mengakibatkan dislokasi sendi dan arthritis lebih awal. Kulit rapuh dapat mengembangkan jaringan parut yang menonjol.

Orang yang memiliki sindrom Ehlers-Danlos pembuluh darah berada pada risiko yang seringkali fatal dimana pembuluh darah utama bisa pecah. Beberapa organ, seperti rahim dan usus, juga dapat pecah. Kehamilan dapat meningkatkan risiko ini.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI
Anda pertamakali mungkin akan berkonsultasi dengan dokter keluarga, tapi dia bisa merujuk Anda kepada dokter yang mengkhususkan diri dalam penyakit genetik.

Apa yang dapat Anda lakukan
Sebelum konsultasi, Anda mungkin ingin menulis daftar jawaban untuk pertanyaan-pertanyaan berikut :

  • Apa jenis gejala yang Anda alami?
  • Apakah Anda orang tua, kakek-nenek atau saudara kandung Anda yang memiliki gejala yang sama?
  • Adakah darah Anda yang relativ mati akibat pembuluh darah atau organ yang pecah?
  • Apa obat-obatan dan suplemen yang Anda konsumsi secara teratur?

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Dokter cenderung menanyakan beberapa pertanyaan berikut :

  • Apakah salah satu sendi Anda terlalu fleksibel?
  • Apakah kulit Anda terlalu elastis?
  • Apakah kulit Anda sembuh terlalu lama setelah cedera?

TES DAN DIAGNOSIS
Sendi yang sangat longgar, kulit rapuh atau elastis dan riwayat keluarga sindrom Ehlers-Danlos biasanya cukup untuk membuat diagnosis. Tes genetik pada sampel darah Anda dapat mengkonfirmasikan diagnosis dalam beberapa kasus dan membantu menyingkirkan masalah lainnya.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Tidak ada obat untuk sindrom Ehlers-Danlos, tetapi pengobatan dapat membantu Anda mengelola gejala dan mencegah komplikasi lebih lanjut.

Obat
Dokter dapat meresepkan obat-obatan untuk membantu Anda mengontrol :

  • Rasa sakit. Jika obat penghilang gejala sakit tanpa resep seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB) dan naproxen (Aleve) tidak cukup, dokter dapat meresepkan obat-obatan yang kuat untuk nyeri sendi atau otot Anda.
  • Tekanan darah. Karena pembuluh darah lebih rapuh di beberapa jenis sindrom Ehlers-Danlos, dokter Anda mungkin ingin mengurangi stres pada pembuluh darah dengan menjaga tekanan darah agar tetap rendah.

Terapi fisik
Sendi dengan jaringan ikat yang lemah lebih mungkin untuk lepas. Latihan untuk memperkuat otot-otot sendi dapat membantu menstabilkan sendi. Terapi fisik Anda juga mungkin merekomendasikan kawat tertentu untuk membantu mencegah dislokasi sendi.

Bedah dan prosedur lainnya
Dalam kasus yang jarang, operasi dianjurkan untuk memperbaiki kerusakan akibat dislokasi sendi berulang. Namun, kulit dan jaringan ikat pada sendi yang terkena mungkin tidak sembuh dengan baik setelah operasi.

PENCEGAHAN
Jika Anda memiliki riwayat pribadi atau keluarga dengan sindrom Ehlers-Danlos dan Anda berpikir akan memulai sebuah keluarga, Anda dapat berkonsultasi dengan seorang konselor genetik sebagai seorang perawatan kesehatan profesional terlatih untuk menilai risiko dari kelainan bawaan. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami pola warisan jenis sindrom Ehlers-Danlos yang mempengaruhi Anda dan risiko yang mungkin muncul bagi anak-anak Anda.

GAYA HIDUP DAN PERAWATAN DI RUMAH
Jika Anda memiliki sindrom Ehlers-Danlos, sangat penting untuk mencegah cedera dan melindungi kulit dan sendi Anda. Berikut adalah beberapa hal yang dapat Anda lakukan untuk menjaga diri.

  • Menghindari cedera. Hindari kontak olahraga, angkat besi, dan kegiatan lain yang meningkatkan risiko cedera.
  • Mengurangi resiko kecelakaan di rumah. Untuk mencegah potensi terjatuh dan cedera di rumah, menjaga alur jalan dan pintu dari hal yang akan mengganggu. Hindari karpet yang tidak rata dan kabel listrik, yang dapat meningkatkan risiko tersandung dan jatuh.
  • Gunakan sabun lembut dan tabir surya. Untuk melindungi kulit agara tidak mudah rusak dan mencegah penuaan dini, gunakan sabun lembut dan memakai tabir surya ketika Anda berada di luar.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Mengatasi penyakit ini seumur hidup akan membuat Anda merasa kecewa dan kewalahan. Tergantung pada tingkat keparahan gejala Anda, Anda mungkin menghadapi tantangan di rumah, di tempat kerja dan dalam hubungan Anda dengan orang lain. Berikut adalah beberapa saran yang dapat membantu Anda dalam mengatasinya :

  • Meningkatkan pengetahuan Anda. Mengetahui lebih lanjut tentang sindrom Ehlers-Danlos dapat membantu Anda mengontrol kondisi Anda. Mencari dokter yang berpengalaman dalam pengelolaan gangguan ini.
  • Memberitahu orang lain. Menjelaskan kondisi Anda kepada anggota keluarga, teman dan atasan Anda. Tanyakanlah kepada majikan tentang akomodasi apapun yang mungkin membuat Anda akan lebih produktif sebegai pekerja.
  • Membangun jaringan pendukung. Memupuk hubungan dengan keluarga dan teman-teman akan hal yang positif dan juga perhatian. Berbicara dengan seorang konselor atau anggota pendeta juga dapat membantu. Kelompok-kelompok pendukung, baik online atau secara pribadi, hal ini akan membatu dengan berbagi pengalaman dan saran-saran tertentu.

Membantu anak Anda mengatasi
Jika Anda adalah orang tua dari anak dengan sindrom Ehlers-Danlos, pertimbangkan saran ini untuk membantu anak Anda :

  • Bersikap seperti biasa atau normal. Sebanyak mungkin, memperlakukan anak Anda seperti anak-anak lain. Meminta orang lain, kakek-nenek, bibi, paman, guru untuk melakukan hal yang sama.
  • Bersifat terbuka. Biarkan anak Anda mengekspresikan perasaan nya tentang sindrom Ehlers-Danlos, bahkan jika itu berarti akan mengecewakan. Pastikan guru dan pengasuh anak Anda tahu tentang kondisinya.
  • Mendorong berbagai aktivitas. Mendorong anak Anda untuk berpartisipasi dalam kegiatan fisik dengan batasan yang sesuai. Mencegah kontak olahraga sambil mendorong kegiatan yang ringan, seperti berenang. Dokter atau ahli terapi fisik anak Anda juga mungkin memiliki rekomendasi.