SINDROM KLINEFELTER

DEFINISI
Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak dilahirkan dengan salinan tambahan dari kromosom X. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang umum mempengaruhi laki-laki.

Sindrom Klinefelter negatif mempengaruhi pertumbuhan testis, dan hal ini dapat mengakibatkan lebih kecil dari normal testis. Hal ini dapat mengakibatkan menurunkan produksi testosteron hormon seks. Sindrom Klinefelter juga dapat menyebabkan penurunan massa otot, mengurangi tubuh dan rambut wajah, dan jaringan payudara diperbesar. Efek dari sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua orang dengan itu mengembangkan tanda-tanda dan gejala tersebut.

Sindrom Klinefelter sering tidak didiagnosis sampai dewasa. Kebanyakan orang dengan sindrom Klinefelter menghasilkan sperma yang sedikit atau tidak ada. Tetapi prosedur reproduksi bantuan mungkin membuatnya mungkin untuk beberapa pria dengan sindrom Klinefelter Wicitrawirya.

GEJALA
Banyak anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki beberapa gejala yang terlihat, dan kondisi yang dapat hilang sebelum terdiagnosis sebelum dewasa. Bagi yang lain, kondisi memiliki efek yang nyata pada pertumbuhan atau penampilan. Sindrom Klinefelter juga dapat menyebabkan masalah dalam berbicara dan pembelajaran.

Tanda dan gejala sindrom Klinefelter bervariasi dengan usia dan dapat mencakup :

Bayi

  • Otot-otot lemah
  • Perkembangan motorik lambat, lebih lama dari rata-rata untuk duduk, merangkak dan berjalan
  • Keterlambatan dalam berbicara
  • Pendiam
  • Masalah saat lahir, seperti testis yang belum turun ke dalam skrotum

Anak-anak dan remaja

  • Tubuh lebih tinggi dari ukuran rata-rata
  • Kaki panjang, batang tubuh lebih pendek dan pinggul yang lebih luas dibandingkan dengan anak-anak lain
  • Peburtas tertunda dan tidak lengkap
  • Setelah pubertas, otot tubuh kurang dan rambut wajah dan tubuh kurang dibandingkan dengan remaja lain
  • Testis kecil
  • Penis kecil
  • Jaringan payudara membesar (ginekomastia)
  • Tulang lemah
  • Tingkat energi rendah
  • Rasa malu
  • Kesulitan mengungkapkan perasaan, atau bersosialisasi
  • Masalah dengan membaca, menulis, ejaan atau matematika
  • Masalah Perhatian

Laki-laki

  • Infertilitas
  • Kecil testis dan penis
  • Tubuh lebih tinggi dari tinggi rata-rata
  • Tulang lemah
  • Penurunan rambut wajah dan tubuh
  • Pembesaran jaringan payudara
  • Penurunan seks

Kapan Anda harus menemui dokter
Dokter untuk mengesampingkan sindrom Klinefelter atau kondisi kesehatan lain jika Anda atau anak Anda memiliki :

  • Perkembangan yang lambat selama masa kanak-kanak. Jika anak Anda tampaknya berkembang lebih lambat dari anak-anak lain, segera hubungi dokter anak Anda. Tanda-tanda dan gejala umum termasuk sindrom Klinefelter yang memperbesar jaringan payudara (ginekomastia), alat kelamin kecil dan testis kecil. Meskipun beberapa variasi dalam perkembangan fisik dan mental adalah hal yang normal, lebih baik untuk memeriksa dengan dokter jika Anda mempunyai kekhawatiran. Penundaan dalam pertumbuhan dan perkembangan dapat menjadi tanda pertama dari sejumlah kondisi yang memerlukan perawatan termasuk sindrom Klinefelter. Jika anak Anda memiliki sindrom Klinefelter, pengobatan awal, termasuk terapi wicara, dapat membantu mencegah atau meminimalkan masalah tersebut.
  • Infertilitas. Jika pasangan Anda belum hamil setelah satu tahun, dan tidak menggunakan tidak pelindung sexs, segera hubungi dokter. Infertilitas biasanya disebabkan oleh sesuatu yang lain dari sindrom Klinefelter, tetapi banyak orang tidak didiagnosis dengan kondisi tersebut sampai mereka menyadari bahwa mereka tidak bisa menjadi seorang ayah.

PENYEBAB
Sindrom Klinefelter terjadi sebagai akibat dari kesalahan yang acak yang menyebabkan laki-laki lahir dengan kromosom seks tambahan. Kromosom 46, dua kromosom yang menentukan seks seseorang. Pada wanita, kedua kromosom seks adalah X (ditulis sebagai XX). Laki-laki memiliki X dan kromosom Y (XY).

Kebanyakan, sindrom Klinefelter terjadi karena tambahan satu salinan kromosom X di setiap sel (XXY). Salinan tambahan gen pada kromosom X dapat mengganggu perkembangan seksual laki-laki dan kesuburan.

Beberapa laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X tambahan hanya dalam beberapa sel-sel mereka (sindrom Klinefelter mosaik). Namun hal yang jarang terjadi, bentuk yang lebih parah dari Klinefelter dapat terjadi jika laki-laki memiliki lebih dari satu tambahan salinan dari kromosom X.
Sindrom Klinefelter bukanlah kondisi warisan. Sebaliknya, kromosom seks tambahan hasil dari kesalahan acak selama pembentukan telur atau sperma atau setelah pembuahan.

FAKTOR RESIKO
Sindrom Klinefelter berasal dari genetic secara acak. Risiko seorang anak yang lahir dengan sindrom Klinefelter tidak meningkat oleh apa pun yang dilakukan orangtua. Untuk ibu-ibu tua, risiko yang lebih tinggi namunnya hanya sedikit.

KOMPLIKASI
Komplikasi sindrom Klinefelter dapat mencakup :

  • Penundaan pubertas
  • Fitur fisik yang nyata, seperti rambut wajah dan tubuh yang jarang, kaki dan tangan yang luar biasa panjang, kurangnya pembangunan otot, dan jaringan pembesaran payudara
  • Ketidakmampuan belajar, masalah perhatian atau masalah pembangunan sosial
  • Infertilitas
  • Tulang lemah (osteoporosis)
  • Peningkatan risiko varises dan masalah lain dengan pembuluh darah
  • Peningkatan risiko kanker payudara dan kanker sumsum tulang, darah atau getah bening
  • Peningkatan risiko penyakit paru-paru
  • Peningkatan risiko gangguan autoimun, seperti diabetes tipe 1 dan lupus
  • Lemak perut meningkat, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya
  • Masalah dengan fungsi seksual

Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter berkaitan dengan rendahnya testosteron (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama ketika terapi dimulai pada awal pubertas.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI
Persentase kecil dari laki-laki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum kelahiran. Ini mungkin terjadi jika wanita hamil memiliki prosedur untuk memeriksa sel-sel janin yang diambil dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta (chorionic Villi sampling). Kebanyakan perempuan yang melakukan prosedur ini lebih tua dari usia 35 atau memiliki riwayat keluarga kondisi genetik.

Jika Anda melihat gejala sindrom Klinefelter dalam diri Anda atau anak Anda, segera hubungi dokter. Dokter Anda akan melakukan pemeriksaan fisik secara menyeluruh dan mengajukan pertanyaan rinci tentang gejala yang terjadi. Bersiaplah untuk membahas ketika Anda atau anak Anda, mencapai tonggak pubertas tertentu, seperti pengembangan kemaluan dan rambut ketiak, pertumbuhan penis, dan peningkatan ukuran testis.

Mengambil beberapa langkah untuk memastikan Anda membuat yang terbaik dalam kunjungan konsultasi :

  • Menuliskan catatan lengkap tentang gejala-gejala Anda.
  • Buatlah daftar semua obat, serta vitamin atau suplemen yang digunakan.

Mempersiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda berkonsultasi secara efektif. Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan seperti :

  • Tes apa yang diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis yang saya miliki atau melihat apakah gejala disebabkan oleh sesuatu yang lain?
  • Perawatan apa diperlukan?
  • Apakah efek samping dan hasil yang dapat Saya harapkan pengobatan?
  • Adakah brosur atau bahan cetak serta websote yang dapat Saya pedomani?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang telah Anda sediakan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi.

TES DAN DIAGNOSIS
Sebagai bagian dari pemeriksaan fisik, dokter mungkin akan memeriksa area genital, dada dan mungkin melakukan tes untuk memeriksa refleks dan fungsi mental Anda.

Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosa sindrom Klinefelter adalah :

  • Hormon pengujian. Sampel darah atau urin dapat mengungkapkan tingkat hormon normal tanda sindrom Klinefelter. Dokter mungkin mengambil sampel untuk dievaluasi di laboratorium.
  • Analisis kromosom. Yang juga disebut analisis kariotipe, tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Hal ini biasanya dilakukan dengan mengambil sampel darah untuk pemeriksaan laboratorium untuk memeriksa bentuk dan berdasarkan jumlah kromosomnya.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Jika Anda atau anak Anda didiagnosis dengan sindrom Klinefelter, pengobatan dini dapat membantu meminimalkan masalah. Anda mungkin bekerja dengan tim penyedia perawatan kesehatan, termasuk seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam mendiagnosa dan mengobati gangguan yang melibatkan kelenjar tubuh dan hormon (endokrinologi), terapis wicara, seorang dokter anak, ahli terapi fisik, seorang konselor genetik, spesialis infertilitas atau Kedokteran reproduksi, dan konselor atau psikolog.

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks karena sindrom Klinefelter, perawatan dapat membantu meminimalkan dampaknya. Diagnosis awal dan pengobatan lebih cepat dapat memberikan manfaat yang lebih besar.

Pengobatan untuk sindrom Klinefelter dapat mencakup :

  • Terapi penggantian testosteron. Laki-laki dengan sindrom Klinefelter tidak menghasilkan hormone testosteron yang cukup dan ini dapat memiliki efek seumur hidup. Memulai pada saat awal pubertas, penggantian testosteron dapat membantu mengobati atau mencegah sejumlah masalah. Testosteron mungkin diberikan sebagai suntikan atau dengan gel atau pada kulit. Terapi penggantian testosteron memungkinkan seorang anak untuk mengalami perubahan tubuh yang biasanya terjadi di masa pubertas, mengembangkan suara yang lebih dalam, tumbuh rambut wajah dan tubuh dan meningkatkan massa otot dan ukuran penis. Terapi testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Itu tidak akan mengakibatkan pembesaran testis atau meningkatkan infertilitas.
  • Penghapusan jaringan payudara. Laki-laki yang mengembangkan pembesaran payudara (ginekomastia), kelebihan jaringan payudara dapat dihapus oleh ahli bedah plastik, membuat dada tampak lebih normal.
  • Pidato dan terapi fisik. Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mengatasi masalah dengan kelemahan otot, bahasa, dan berbicara.
  • Dukungan pendidikan. Beberapa anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki kesulitan belajar dan dapat memanfaatkan bantuan tambahan. Berbicara dengan guru anak Anda, konselor sekolah atau perawat sekolah tentang jenis dukungan yang dapat membantu.
  • Perawatan kesuburan. Kebanyakan orang dengan sindrom Klinefelter tidak mampu menjadi seorang ayah karena sperma tidak diproduksi di testis. Beberapa orang dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki beberapa produksi sperma yang minimal. Salah satu pilihan yang dapat menguntungkan manusia dengan produksi sperma minimal adalah prosedur yang disebut injeksi Sperma intracytoplasmic (ICSI). Selama ICSI, sperma dihapus dari testis dengan biopsi jarum dan disuntikkan langsung ke dalam telur. Alternatif lain untuk memiliki anak-anak termasuk adopsi dan buatan inseminasi dengan donor sperma.
  • Konseling psikologis. Memiliki sindrom Klinefelter bisa menjadi suatu tantangan, terutama selama masa pubertas dan dewasa muda. Untuk orang dengan kondisi, mengatasi infertilitas dapat menjadi sulit. Seorang terapis Keluarga, konselor atau psikolog dapat membantu Anda bekerja melalui masalah-masalah emosional.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Dengan pengobatan dan dukungan, orang-orang dengan sindrom Klinefelter dapat mengharapkan untuk menjalani hidup normal. Kondisi dapat menyebabkan gejala-gejala kecil yang hampir tidak terlihat. Dukungan pendidikan dan sosial bisa membuat perbedaan yang positif.

Anak-anak dengan sindrom Klinefelter
Untuk membantu anak Anda mengatasi dengan sindrom Klinefelter dan mempromosikan perkembangan mental, fisik, emosional dan sosial yang seha, lakukan :

  • Memantau perkembangan anak Anda dengan hati-hati dan mencari bantuan untuk masalah Anda, seperti masalah dalam berbicara.
  • Mendorong partisipasi dalam olahraga dan kegiatan fisik yang akan membantu membangun kekuatan otot dan keterampilan motorik.
  • Mendorong anak Anda untuk menjadi mandiri. Mendukung tetapi tidak protektif, dan menyediakan lingkungan rumah dengan banyak umpan balik positif dan dorongan.
  • Bekerja sama dengan sekolah anak Anda. Guru, konselor sekolah dan administrator yang memahami kebutuhan anak Anda dapat membuat perbedaan besar.
  • Pelajari apa dukungan yang tersedia, seperti layanan pendidikan khusus.
  • Hubungkan dengan orang tua lainnya. Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang umum, dan Anda serta anak Anda tidak sendirian. Sejumlah sumber daya Internet dan kelompok-kelompok pendukung dapat membantu menjawab pertanyaan Anda dan mengurangi keprihatinan.

Laki-laki dengan sindrom Klinefelter
Laki-laki dengan sindrom Klinefelter dapat memperoleh manfaat dari beberapa langkah-langkah perawatan diri berikut :

  • Bekerja sama dengan dokter Anda. Pengobatan yang tepat dapat membantu Anda menjaga kesehatan fisik dan mental Anda dan mencegah masalah dikemudian hari, seperti osteoporosis.
  • Menyelidiki pilihan untuk perencanaan keluarga. Anda dan pasangan Anda mungkin ingin berbicara dengan seorang dokter atau profesional kesehatan lainnya tentang pilihan Anda.
  • Berbicara dengan orang lain yang memiliki kondisi yang sama. Ada sejumlah sumber daya yang memberikan informasi tentang sindrom Klinefelter dan perspektif laki-laki lain dan mitra mereka yang mengatasi kondisi tersebut. Banyak orang juga merasa terbantu untuk bergabung dengan kelompok pendukung.