Definisi
Sindrom kongenital miasthenik adalah kondisi keturunan (genetik) yang diakibatkan oleh cacatnya persimpangan saraf yang merangsang aktivitas otot. Kondisi ini menyebabkan kelemahan otot.
Sindrom kongenital miasthenik dapat mempengaruhi sel-sel saraf (presinaptik), sel-sel otot (postsynaptic), atau ruang antara saraf dan sel otot (synaptic).