SINDROM LYNCH

DEFINISI
Syndrom Lynch adalah kondisi warisan yang meningkatkan risiko kanker usus besar dan kanker lainnya. Sindrom Lynch telah secara historis dikenal sebagai kanker kolorektal herediter nonpolyposis (HNPCC). Sejumlah sindrom warisan dapat meningkatkan risiko kanker usus besar, tapi Lynch syndrome adalah yang paling umum. Dokter memperkirakan bahwa sekitar 3 dari 100 kanker usus besar disebabkan oleh Syndrom Lynch.

Keluarga yang memiliki sindrom lynch biasanya memiliki lebih kasus kanker usus besar daripada biasanya. Syndrom Lynch juga merupakan penyebab kanker usus besar yang terjadi pada usia lebih daripada yang mungkin di populasi umum.

GEJALA
Orang-orang dengan sindrom Lynch mungkin mengalami :

  • Kanker usus besar yang terjadi pada usia yang lebih muda, terutama sebelum usia 50
  • Riwayat Keluarga kanker usus besar yang terjadi di usia muda
  • Riwayat Keluarga kanker yang mempengaruhi rahim (endometrium kanker)
  • Riwayat Keluarga lain terkait kanker, termasuk kanker ovarium, kanker ginjal, kanker perut, kanker usus, kanker hati, kanker kelenjar keringat (sebasea karsinoma) dan kanker lainnya

Kapan Anda harus menemui dokter
Jika Anda mempunyai kekhawatiran tentang usus besar atau Kanker endometrium dalam sejarah keluarga Anda, segeralah berkonsultasi dengan dokter Anda. Diskusikan evaluasi genetik sejarah keluarga Anda dan risiko kanker tersebut.

Jika anggota keluarga telah didiagnosa dengan sindrom Lynch, beritahu dokter Anda. Minta dirujuk ke seorang konselor genetik. Konselor Genetik terlatih dan konseling genetika. Mereka dapat membantu Anda memahami sindrom Lynch, apa penyebab dan jenis perawatan yang direkomendasikan untuk orang yang memiliki sindrom Lynch. Konselor Genetik juga dapat membantu Anda memilah-milah semua informasi dan membantu Anda memahami Apakah tes genetik sesuai untuk Anda.

PENYEBAB
Sindrom Lynch berjalan dalam keluarga dalam pola pewarisan autosomal dominan. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua membawa mutasi gen untuk sindrom ini, ada kesempatan sekitar 50 persen bahwa mutasi akan disampaikan kepada setiap anak. Risiko sindrom Lynch adalah sama apakah pembawa mutasi gen adalah ibu atau ayah atau anak adalah putra atau putri.

Bagaimana mutasi-mutasi gen menyebabkan kanker
Gen yang mewarisi di sindrom lynch biasanya bertanggung jawab untuk memperbaiki kesalahan dalam kode genetik (gen perbaikan ketidakcocokan).

Gen Anda berisi DNA, yang membawa petunjuk untuk setiap proses kimia dalam tubuh Anda. Selama sel-sel tumbuh dan membelah, mereka membuat salinan DNA mereka dan hal ini merupakan hal yang tidak biasa untuk beberapa kesalahan kecil terjadi.

Sel normal memiliki mekanisme untuk mengenali kesalahan dan memperbaiki mereka. Tetapi orang yang mewarisi satu gen yang abnormal terkait dengan sindrom Lynch tidak memiliki kemampuan untuk memperbaiki kesalahan-kesalahan kecil. Akumulasi kesalahan-kesalahan ini mengarah ke peningkatan kerusakan genetika dalam sel dan akhirnya dapat menyebabkan sel-sel yang menjadi kanker.

KOMPLIKASI
Komplikasi untuk kesehatan Anda dari kelainan genetik seperti Lynch syndrome mungkin menimbulkan kekhawatiran lainya. Konselor Genetik terlatih untuk membantu Anda menavigasi bidang hidup Anda yang mungkin akan terpengaruh oleh diagnosis Anda, seperti :

  • Privasi Anda. Hasil tes genetik akan terdaftar dalam catatan medis Anda, yang dapat diakses oleh perusahaan asuransi dan bos Anda. Anda mungkin khawatir bahwa didiagnosa menderita Sindrom Lynch akan membuat sulit untuk mengubah pekerjaan atau penyedia asuransi kesehatan di masa depan. Undang-undang federal Amerika melindungi dari diskriminasi. Seorang konselor genetik dapat menjelaskan perlindungan hukum.
  • Anak-anak Anda. Jika Anda memiliki sindrom ini, anak-anak Anda memiliki risiko mewarisi mutasi genetik Anda. Jika salah satu orang tua membawa mutasi genetik untuk sindrom ini, setiap anak memiliki kesempatan 50 persen untuk mewarisi mutasi itu.
  • Keluarga Anda. Diagnosis sindrom Lynch memiliki implikasi bagi seluruh keluarga. Anda mungkin khawatir tentang cara terbaik untuk memberitahu anggota keluarga bahwa Anda memiliki pengujian genetik. Seorang konselor genetik dapat memandu Anda melalui proses ini.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI
Jika dokter Anda berpikir Anda bisa memiliki sindrom lynch, Anda dapat dirujuk ke seorang konselor genetik.

Seorang konselor genetik dapat memberikan informasi untuk membantu Anda memutuskan apakah pengujian laboratorium akan sangat berguna untuk mendiagnosa Lynch syndrome atau kelainan genetik yang lain. Jika Anda memilih untuk memiliki tes, seorang konselor genetik dapat menjelaskan apa yang mungkin berarti hasil positif atau negatif bagi Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan
Untuk mempersiapkan pertemuan Anda dengan konselor genetik :

  • Mengumpulkan catatan medis Anda. Jika Anda memiliki kanker, membawa catatan medis Anda untuk janji temu dengan konselor genetik.
  • Meminta anggota keluarga yang pernah menderita kanker untuk berbagi informasi. Jika anggota keluarga Anda memiliki kanker, meminta informasi tentang diagnosis mereka. Tuliskan jenis kanker, jenis perawatan dan usia mereka saat didiagnosis.
  • Mempertimbangkan untuk mengajak anggota keluarga atau teman saat konsultasi. Kadang-kadang bisa sulit untuk mengingat semua informasi yang disediakan selama janji temu. Seseorang dapat membatu Anda menyampaikannya dan mendengarkan semua informasi yang disampaikan oleh seorang dokter.
  • Menuliskan pertanyaan untuk ditayakan kepada seorang konselor genetic.

Pertanyaan untuk ditanyakan
Siapkan daftar pertanyaan untuk konselor genetic Anda. Pertanyaan bisa mencakup :

  • Dapatkah Anda menjelaskan bagaimana sindrom lynch ini terjadi?
  • Bagaimana mutasi-mutasi gen terjadi?
  • Bagaimana mutasi gen terkait dengan sindrom Lynch melewati keluarga?
  • Jika saya memiliki anggota keluarga dengan sindrom Lynch, apakah berarti saya memiliki kesempatan?
  • Jenis-jenis tes apa yang terlibat dalam pengujian genetik?
  • Bagaimanakan kemungkinan hasil pengujian genetik yang akan saya terima?
  • Berapa lama saya dapat berharap untuk menunggu hasilnya?
  • Jika tes genetik positif, Apakah berpeluang mendapatkan kanker?
  • Apa jenis kanker skrining yang dapat mendeteksi terkait sindrom lynch pada tahap awal?
  • Jika saya tes genetik negatif, apakah itu berarti saya tidak akan mendapatkan kanker?
  • Berapa banyak mutasi gen tidak terjawab oleh pengujian genetik saat ini?
  • Apa hasil tes genetic yang akan memberika arti bagi keluarga saya?
  • Berapa biaya pengujian genetik?
  • Apakah perusahaan asuransi akan membayarnya?
  • Apakah hukum melindungi saya dari diskriminasi genetik jika tes genetik positif?
  • Bagaiamana dengan memutuskan untuk tes genetik?
  • Jika saya memilih untuk tidak memiliki pengujian genetik, apa artinya untuk kesehatan masa depan saya?
  • Ada brosur atau bahan cetak serta website yang dapat saya pedomani ?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang Anda sudah siapkan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lainnya selama konsutasi.

Apa yang bisa Anda harapkan dari seorang konselor genetik
Konselor Genetik cenderung menanyakan sejumlah pertanyaan tentang riwayat kesehatan Anda dan sejarah kesehatan anggota keluarga Anda. Konselor genetika Anda mungkin bertanya :

  • Apakah Anda telah didiagnosa dengan kanker?
  • Apakah Anggota keluarga Anda telah didiagnosa dengan kanker?
  • Pada usia berapa anggota keluarga didiagnosis dengan kanker?
  • Apakah setiap anggota keluarga pernah memiliki tes genetik?

TES DAN DIAGNOSIS
Jika diduga bahwa Anda memiliki sindrom Lynch, dokter Anda dapat mengajukan pertanyaan tentang sejarah keluarga Anda dari kanker usus besar dan kanker lainnya. Ini dapat mengakibatkan lain tes dan prosedur untuk mendiagnosa Lynch syndrome.

Sejarah keluarga
Riwayat Keluarga kanker usus besar dan kanker lainnya, terutama ketika mereka terjadi pada usia yang lebih muda, mungkin mengingatkan dokter Anda terhadap kemungkinan bahwa Anda atau anggota keluarga Anda mungkin memiliki sindrom lynch.

Dokter mungkin akan mengarahkan Anda untuk evaluasi sindrom lynch lebih lanjut jika Anda memiliki :

  • Beberapa kerabat dengan tumor terkait sindrom Lynch, termasuk kanker kolorektal. Contoh-contoh tumor yang terkait dengan sindrom lynch termasuk mempengaruhi endometrium, ovarium, lambung, usus, ginjal, otak, atau hati.
  • Anggota keluarga yang didiagnosis dengan kanker pada usia yang lebih muda dari rata-rata untuk jenis kanker.
  • Lebih dari satu generasi keluarga dipengaruhi oleh jenis kanker.

Pengujian Tumor
Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosa dengan kanker, pengujian khusus dapat mengungkapkan Apakah tumor memiliki karakteristik kanker sindrom Lynch. Sampel dari sel-sel dari kanker usus besar dan kadang-kadang dari tumor lain dapat digunakan untuk pengujian tumor.

Jika Anda atau seseorang dalam keluarga Anda telah didiagnosa dengan kanker dalam beberapa tahun terakhir, rumah sakit yang menyediakan perawatan mungkin mampu memasok sampel jaringan. Sampel jaringan ini sering disimpan selama bertahun-tahun.

Pengujian Tumor dapat mengungkapkan Apakah kanker Anda disebabkan oleh gen terkait dengan Lynch syndrome. Tes Tumor meliputi :

  • Pengujian Immunohistochemistry (IHC). Pengujian IHC menggunakan pewarna khusus untuk noda sampel jaringan. Adanya atau tidaknya pewarnaan menunjukkan apakah protein tertentu hadir dalam jaringan. Kehilangan protein dapat memberitahu dokter mutasi gen yang menyebabkan kanker.
  • Tes Mikrosatelit ketidakstabilan (MSI). Mikrosatelit yang berupa urutan DNA selular. Pada orang dengan sindrom Lynch, mungkin ada kesalahan atau ketidakstabilan dalam urutan ini di tumor.

Hasil tes MSI atau IHCyang positif menunjukkan bahwa Anda memiliki malfungsi dalam gen yang terhubung ke Lynch syndrome. Tapi hasil tidak bisa memberitahu Anda Apakah Anda memiliki sindrom lynch karena beberapa orang mengembangkan mutasi-mutasi gen ini hanya dalam sel-sel kanker mereka.

Orang dengan sindrom Lynch memiliki mutasi-mutasi gen ini di semua sel-sel mereka. Pengujian genetik dapat menentukan apakah Anda memiliki mutasi-mutasi ini.

Pngujian IHC atau MSI akan semakin ditingkatkan bagi siapa pun yang didiagnosis dengan kanker usus besar untuk mencari tanda-tanda yang menunjukkan sindrom lynch. Dokter berharap ini akan membantu mengidentifikasi keluarga dengan sindrom lynch yang tidak memenuhi kriteria biasa untuk pengujian genetik.

Pengujian genetik
Pengujian genetik mencari perubahan gen Anda yang menunjukkan bahwa Anda memiliki sindrom Lynch. Anda mungkin diminta untuk memberikan sampel darah untuk pengujian genetik. Menggunakan analisis laboratorium khusus, dokter melihat gen tertentu yang dapat memiliki mutasi-mutasi yang menyebabkan Lynch syndrome.

Hasil pengujian genetik mungkin menunjukkan :

  • Tes genetik yang positif. Hasil positif, berarti bahwa mutasi gen ditemukan, tidak berarti bahwa Anda yakin untuk mendapatkan kanker. Tapi itu berarti seumur hidup Anda risiko kanker usus besar berkembang meningkat. Berapa banyak risiko meningkat tergantung di mana gen bermutasi dalam keluarga Anda dan apakah Anda menjalani skrining kanker untuk mengurangi risiko kanker. Konselor genetika Anda dapat menjelaskan risiko individu berdasarkan hasil Anda.
  • Tes genetik yang negatif. Hasil yang negatif, berarti mutasi gen tidak ditemukan, ini lebih rumit. Jika anggota lain dari keluarga Anda memiliki Lynch syndrome dengan mutasi genetik yang dikenal, tapi Anda tidak memiliki mutasi, risiko kanker adalah sama dengan populasi umum. Jika Anda yang pertama dalam keluarga Anda yang akan diuji untuk Lynch syndrome, hasil negatif mungkin menyesatkan, karena tidak semua orang dengan sindrom Lynch memiliki mutasi genetik yang dapat dideteksi dengan tes saat ini. Anda masih bisa memiliki resiko yang tinggi dari kanker usus besar terutama jika Anda memiliki keluarga yang kuat akan riwayat kanker usus besar atau pengujian tumor Anda mengungkapkan kemungkinan tinggi akan sindroom lynch.
  • Sebuah variasi gen signifikansi tidak diketahui. Tes genetik tidak selalu memberikan jawabanya atau tidak tentang risiko kanker. Kadang-kadang pengujian genetik Anda mengungkapkan variasi gen dengan makna yang tidak diketahui. Konselor genetika Anda dapat menjelaskan implikasi dari hasil ini kepada Anda.
    Kadang-kadang pengujian genetik untuk Lynch syndrome dilakukan sebagai bagian dari tes untuk beberapa mutasi genetik yang terkait kanker. Konselor genetika Anda dapat mendiskusikan manfaat dan resiko genetik pengujian dengan Anda. Dokter dapat menjelaskan pengujian genetik yang dapat memberitahu Anda dan apa yang tidak bisa.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Kanker usus besar yang terkait dengan sindrom Lynch diperlakukan sama seperti jenis lain kanker usus besar. Namun, operasi kanker usus besar Lynch syndrome lebih cenderung untuk melibatkan penghapusan lebih dari usus besar, karena orang-orang dengan sindrom Lynch memiliki risiko tinggi untuk mengembangkan kanker usus besar tambahan di masa depan.

Pilihan pengobatan akan tergantung pada tahap dan lokasi kanker Anda, serta kesehatan Anda sendiri, Umur dan preferensi pribadi. Pengobatan untuk kanker usus besar mungkin termasuk operasi, kemoterapi dan terapi radiasi.

Skrining kanker untuk orang dengan sindrom Lynch
Jika Anda memiliki Lynch syndrome, tetapi belum didiagnosa dengan kanker terkait kadang-kadang dirujuk sebagai “previvor” dokter Anda dapat mengembangkan rencana skrining kanker untuk Anda.

Tetap berpegang pada rencana yang dianjurkan dokter Anda. Skrining untuk kanker dapat membantu dokter menemukan tumor di tahap awal mereka saat mereka lebih mungkin untuk disembuhkan.

Penelitian belum menentukan tes terbaik skrining kanker untuk orang dengan sindrom Lynch. Akibatnya, kelompok-kelompok medis bervariasi pada tes yang mereka sarankan. Tes mana terbaik untuk Anda tergantung pada sejarah keluarga Anda dan gen yang menyebabkan Lynch syndrome.

Sebagai bagian dari rencana skrining kanker, dokter dapat merekomendasikan Anda memiliki :

  • Skrining kanker usus besar. Tes kolonoskopi memungkinkan dokter untuk melihat di dalam usus besar dan mencari wilayah pertumbuhan abnormal yang mungkin mengindikasikan kanker. Skrining kanker usus besar mengurangi resiko kematian kanker usus besar dengan menghapus pertumbuhan prakanker yang disebut polip. Orang dengan sindrom Lynch biasanya mulai kolonoskopi skrining setiap tahun atau mulai berusia 20-an. Orang-orang dengan sindrom Lynch cenderung untuk mengembangkan polip usus yang lebih sulit untuk dideteksi. Untuk alasan ini, teknik kolonoskopi baru mungkin direkomendasikan. Definisi tinggi kolonoskopi menciptakan gambar lebih rinci dan kolonoskopi sempit menggunakan cahaya khusus untuk membuat gambar yang lebih jelas dari usus besar. Chromoendoscopy menggunakan pewarna untuk warna jaringan usus besar, yang mungkin membuatnya lebih mungkin bahwa polip datar yang cenderung terjadi lebih sering pada orang yang terdeteksi dengan sindrom Lynch.
  • Skrining kanker endometrium. Wanita dengan sindrom Lynch mungkin memiliki biopsi endometrium tahunan atau USG untuk kanker diawal usia 30-an.
  • Skrining kanker ovarium. USG dapat digunakan untuk menilai ovarium Anda dan ini mungkin direkomendasikan dimulai pada usia 30-an. Dengan membandingkan gambar USG tahunan, dokter mungkin dapat melihat perubahan ovarium Anda yang mungkin mengindikasikan kanker. Dokter Anda juga dapat merekomendasikan tes darah tahunan.
  • Skrining kanker sistem kemih. Dokter Anda dapat merekomendasikan skrining periodik kanker saluran kemih. Analisis sampel urin mungkin mengungkapkan darah atau sel-sel kanker.
  • Skrining kanker pencernaan. Dokter Anda dapat merekomendasikan Endoskopi skrining untuk kanker lambung dan kanker usus kecil. Prosedur endoskopi yang memungkinkan dokter untuk melihat perut dan bagian lain dari sistem pencernaan Anda.

Sementara penelitian membuktikan efektivitas skrining kanker usus besar untuk mengurangi resiko kematian dari penyakit, penelitian serupa belum membuktikan efektivitas skrining untuk jenis-jenis kanker. Namun, ahli menyarankan mempertimbangkan pemeriksaan untuk kanker jenis lain meskipun belum terbukti secara kuat.

Dokter Anda dapat merekomendasikan tes skrining kanker lainnya jika keluarga Anda memiliki sejarah kanker lainnya. Tanyakan kepada dokter tentang tes skrining yang terbaik untuk Anda.

Aspirin terhadap pencegahan kanker
Penelitian terbaru menyarankan minum aspirin harian dapat mengurangi resiko beberapa jenis kanker yang berhubungan dengan Lynch syndrome. Penelitian selanjutnya dibutuhkan untuk mengkonfirmasi hal ini. Mendiskusikan manfaat dan risiko terapi aspirin untuk menentukan apakah ini mungkin menjadi pilihan untuk Anda.

Bedah untuk mencegah kanker yang disebabkan oleh Lynch syndrome
Dalam situasi tertentu, orang-orang dengan sindrom Lynch dapat mempertimbangkan operasi untuk mengurangi risiko kanker mereka. Diskusikan manfaat dan risiko bedah preventif dengan dokter Anda.

Pilihan bedah untuk mencegah kanker dapat mencakup :

  • Operasi untuk menghapus usus besar (colectomy). Operasi untuk menghapus sebagian atau semua usus akan mengurangi atau menghilangkan kemungkinan bahwa Anda akan mengembangkan kanker usus besar. Prosedur ini dapat dilakukan dengan cara yang memungkinkan Anda untuk membuang limbah biasanya tanpa harus memakai tas di luar tubuh Anda untuk mengumpulkannya. Ada sedikit bukti yang menunjukkan bahwa menghapus usus besar Anda memiliki keuntungan atas skrining kanker, dalam hal membantu bertahan hidup lebih lama. Namun, beberapa orang lebih suka ketenangan pikiran atau mungkin lebih suka menghindari tes kolonoskopi.
  • Bedah untuk menghapus indung telur dan rahim (Ooforektomi dan histerektomi). Bedah pencegahan untuk mengangkat rahim Anda menghilangkan kemungkinan bahwa Anda akan mengembangkan kanker endometrium di masa depan. Menghapus indung telur Anda dapat mengurangi risiko kanker ovarium. Berbeda dengan kanker usus besar, skrining untuk kanker ovarium dan Kanker endometrium tidak terbukti mengurangi risiko sekarat karena kanker. Untuk alasan ini, dokter biasanya menyarankan operasi preventif untuk wanita yang telah melahirkan anak.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Mengetahui bahwa Anda atau anggota keluarga Anda memiliki peningkatan risiko kanker dapat menimbulkan stres. Cara-cara yang berguna untuk mengatasi mungkin termasuk :

  • Mengetahui semua hal tentang syndrome Lynch. Menuliskan pertanyaan Anda tentang Lynch syndrome dan menayakannya saat konsultasi selanjutnya kepada dokter atau konselor genetik. Menayakan kepada tim perawatan kesehatan Anda akan sumber informasi lebih lanjut. Belajar tentang sindrom lynch dapat membantu Anda merasa lebih percaya diri ketika membuat keputusan tentang kesehatan Anda.
  • Mengurus diri sendiri. Mengetahui bahwa Anda memiliki peningkatan risiko kanker dapat membuat Anda merasa seolah-olah Anda tidak dapat mengontrol kesehatan Anda. Tapi kontrol apa yng bisa anda lakukan. Sebagai contoh, memilih diet yang sehat, berolahraga secara teratur dan mendapatkan cukup tidur sehingga Anda bangun dengan nyaman. Pergi ke semua jadwal pertemuan medis, termasuk tes skrining kanker.
  • Terhubung dengan orang lain. Menemukan teman dan Keluarga dengan orang diaman Anda dapat mendiskusikan akan ketakutan Anda. Berbicara dengan orang lain dapat membantu Anda mengatasinya. Menemukan orang yang Anda percayai seperti anggota rohaniwan. Mintalah rujukan dokter Anda akan seorang terapis yang dapat membantu Anda memahami perasaan Anda.

PENCEGAHAN
Skrining kanker, pencegahan operasi dan aspirin adalah pilihan untuk mengurangi risiko kanker pada orang dengan sindrom Lynch. Merawat diri sendiri melalui diet, olahraga dan perubahan gaya hidup lain dapat membantu meningkatkan kesehatan Anda secara keseluruhan.

Mengambil kendali atas kesehatan Anda dengan mencoba untuk :

  • Makan makanan yang sehat yang penuh dengan buah dan sayuran. Memilih berbagai buah dan sayuran untuk diet Anda. Juga, pilih produk gandum bila memungkinkan.
  • Berolahraga secara teratur. Setidaknya 30 menit latihan beberapa hari dalam seminggu. Jika Anda belum aktif, berbicara dengan dokter Anda sebelum memulai program latihan. Cobalah latihan secara perlahan seperti berjalan atau bersepeda.
  • Mempertahankan berat badan yang sehat. Diet sehat dan olahraga teratur dapat membantu Anda menjaga berat badan yang sehat. Jika Anda perlu menurunkan berat badan, bicarakan dengan dokter tentang pilihan Anda. Makan lebih sedikit kalori dan meningkatkan jumlah latihan Anda dapat membantu menurunkan berat badan. Coba untuk mengurangi 1 atau 2 ponds seminggu.
  • Berhenti Merokok. Merokok meningkatkan resiko beberapa jenis kanker dan kondisi kesehatan lainnya. Beberapa bukti menunjukkan Rokok dapat meningkatkan risiko kanker usus besar pada orang dengan sindrom Lynch.

Jika Anda Merokok, cobalah berhenti. Dokter dapat merekomendasikan strategi untuk membantu Anda berhenti. Anda memiliki banyak pilihan, seperti produk pengganti nikotin, obat, dan kelompok-kelompok pendukung.