SINDROM MARFAN

DEFINISI
Sindrom Marfan adalah gangguan diwariskan yang mempengaruhi jaringan ikat yaitu serat yang mendukung dan jangkar organ tubuh Anda dan struktur lainnya dalam tubuh Anda. Sindrom Marfan paling sering mempengaruhi jantung, mata, pembuluh darah dan kerangka tubuh.

Biasanya, orang dengan sindrom Marfan tinggi dan kurus dengan panjang lengan, jari tangan dan kaki tidak proporsional. Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom Marfan dapat ringan maupun berat. Jika jantung atau pembuluh darah yang terpengaruh, kondisi dapat menjadi ganas.

Pengobatan biasanya mencakup obat untuk menjaga tekanan darah rendah untuk mengurangi ketegangan pada pembuluh darah yang lemah. Tergantung pada tingkat keparahan gejala Anda dan bagian tubuh Anda yang terpengaruh, pembedahan mungkin diperlukan.

GEJALA
Tanda dan gejala sindrom Marfan sangat bervariasi, bahkan di antara anggota keluarga yang sama. Beberapa orang hanya mengalami ringan efek, tetapi orang lain mengembangkan komplikasi yang mengancam jiwa. Dalam kebanyakan kasus, penyakit cenderung memburuk seiring dengan usia.

Gejala Sindrom Marfan termasuk :

  • Tinggi dan ramping
  • Panjang lengan, jari tangan dan kaki tidak proporsional
  • Dada yang menjorok ke luar atau cekung ke dalam
  • Tinggi, melengkung langit-langit dan gigi terlalu penuh
  • Jantung bergumam
  • Rabun dekat ekstrim
  • Tulang melengkung secara abnormal
  • Kaki datar

Kapan Anda harus menemui dokter
Jika Anda berpikir bahwa Anda atau anak Anda mungkin memiliki sindrom Marfan, berbicaralah dengan dokter atau dokter anak Anda. Jika dokter mencurigai masalah, Anda kemungkinan akan dirujuk ke dokter spesialis untuk evaluasi lebih lanjut.

PENYEBAB
Sindrom Marfan disebabkan oleh Cacat gen yang memungkinkan tubuh untuk menghasilkan protein yang membantu memberikan jaringan ikat yang elastis dan kekuatan.

Kebanyakan orang dengan sindrom Marfan mewarisi gen yang abnormal dari orangtua yang memiliki gangguan tersebut. Setiap anak dari orangtua yang terkena dampak memiliki peluang 50-50 mewarisi gen yang rusak. Di sekitar 25 persen dari orang-orang yang memiliki sindrom Marfan, gen yang abnormal tidak datang dari orang tua . Dalam kasus ini, mutasi baru berkembang secara spontan.

FAKTOR RESIKO
Sindrom Marfan sama-sama mempengaruhi laki-laki dan perempuan dan terjadi diantara semua ras dan kelompok etnis. Karena kondisi genetik, faktor risiko terbesar untuk sindrom Marfan adalah memiliki orang tua dengan gangguan ini.

KOMPLIKASI
Karena sindrom Marfan dapat mempengaruhi hampir setiap bagian dari tubuh Anda, hal ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi.

Komplikasi kardiovaskular
Komplikasi paling berbahaya dari sindrom Marfan melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan ikat yang rusak dapat melemahkan aorta, arteri besar yang timbul dari jantung dan memasok darah ke tubuh.

  • Aneurisma aorta. Tekanan darah yang meninggalkan jantung dapat menyebabkan dinding aorta membengkak, seperti titik lemah dalam Ban. Pada orang yang memiliki sindrom Marfan, hal ini paling mungkin terjadi pada akar aorta, dimana arteri daun jantung Anda.
  • Diseksi aorta. Dinding aorta terdiri dari lapisan. Pembedahan terjadi ketika air mata kecil di terdalam lapisan dinding aorta memungkinkan darah untuk memeras di antara lapisan dalam dan luar dindingnya. Ini dapat menyebabkan nyeri di dada. Diseksi aorta melemahkan struktur arteri dan dapat mengakibatkannya pecah, yang dapat berakibat fatal.
  • Katup malformasi. Orang yang memiliki sindrom Marfan juga lebih mungkin untuk memiliki masalah dengan katup jantung mereka, yang mungkin kecacatan atau terlalu elastis. Ketika katup jantung tidak bekerja dengan baik, hati Anda sering harus bekerja lebih keras untuk kompensasi. Ini akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.

Komplikasi mata
Komplikasi mata dapat mencakup :

  • Dislokasi Lensa. Focus Lensa dalam mata Anda dapat bergerak dari tempat jika struktur pendukung melemah. Istilah medis untuk masalah ini adalah ectopia lentis dan terjadi di lebih dari setengah orang-orang yang memiliki sindrom Marfan.
  • Masalah Retina. Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko detasemen atau robek di retina, jaringan sensitif akan cahaya yang melapisi dinding belakang mata Anda.
  • Glaukoma awa atau katarak. Orang yang memiliki sindrom Marfan cenderung mengembangkan masalah mata pada usia yang lebih muda. Glaukoma menyebabkan tekanan dalam mata untuk meningkat, yang dapat merusak saraf optik. Katarak adalah daerah berawan di mata.

Komplikasi Rangka
Sindrom Marfan meningkatkan risiko rangka di tulang belakang yang tidak normal, seperti scoliosis. Itu juga dapat mengganggu perkembangan normal tulang rusuk, yang dapat menyebabkan tulang dada untuk menonjol atau muncul cekung ke dada. Rasa sakit pada kaki dan nyeri punggung yang umum dengan sindrom Marfan.

Komplikasi kehamilan
Sindrom Marfan dapat melemahkan dinding-dinding aorta, arteri utama yang meninggalkan jantung. Selama kehamilan, hati seorang wanita memompa lebih banyak darah daripada biasanya, dan ini dapat menempatkan tekanan tambahan pada aorta wanita yang meningkatkan risiko mematikan saat pembedahan atau pecah.

PERSIAPAN SEBELUM MENEMUI DOKTER
Sindrom Marfan dapat mempengaruhi banyak bagian yang berbeda dari tubuh Anda, sehingga Anda mungkin perlu untuk melihat berbagai spesialis medis, seperti :

  • Seorang ahli jantung, seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan jantung dan pembuluh darah
  • Dokter mata, seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan mata
  • Ortopedis, seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam masalah struktural dari kerangka
  • Seorang ahli genetika, seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam kelainan genetik

Agar konsultasi efektif dan memberikan manfaat yang tepat, merencanakan ke depan dan miliki informasi penting yang tersedia, termasuk :

  • Deskripsi rinci semua gejala Anda
  • Rincian dari riwayat medis, termasuk operasi apapun sebelumnya
  • Daftar semua obat-obatan dan suplemen

Apa yang dapat Anda harapkan dari dokter
Semua dokter cenderung ingin mendengar gejala-gejala, dan siapa pun dalam keluarga Anda yang memiliki sindrom Marfan atau mengalaminya lebih awal, terkait jantung Cacat atau kematian tanpa sebab.

TES DAN DIAGNOSIS
Sindrom Marfan dapat menantang bagi dokter untuk mendiagnosis karena banyak gangguan jaringan ikat memiliki tanda-tanda dan gejala yang sama. Bahkan di antara anggota keluarga yang sama, tanda dan gejala sindrom Marfan bervariasi dalam bentuk dan keparahan mereka.

Kombinasi tertentu dari gejala dan sejarah keluarga harus hadir untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Marfan. Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin memiliki beberapa tanda dari sindrom Marfan, tetapi tidak cukup untuk dapat didiagnosis memiliki gangguan.

Tes jantung
Jika dokter mencurigai sindrom Marfan, salah satu tes pertama yang dapat direkomendasikan adalah ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menangkap gambar jantung Anda bergerak secara nyata. Ia memeriksa kondisi katup jantung dan ukuran aorta Anda. Pilihan pencitraan jantung lainnya termasuk scan computerized tomography (CT) dan magnetic resonance imaging (MRI).

Jika Anda didiagnosis dengan sindrom Marfan, Anda akan perlu memiliki echocardiograms reguler untuk memantau ukuran dan kondisi aorta Anda.

Tes mata
Tes mata yang mungkin diperlukan meliputi :

  • Tes celah-lampu. Tes ini memeriksa dislokasi lensa, katarak atau retina terlepas. Mata Anda akan perlu untuk menjadi benar-benar melebar dengan tetes pada tess mata ini.
  • Tes tekanan mata. Untuk memeriksa glaukoma, dokter mata dapat mengukur tekanan di dalam bola mata Anda dengan menyentuh dengan alat khusus. Obat tetes biasanya digunakan sebelum tes ini.

Pengujian genetik
Jika temuan dari tes standar untuk sindrom Marfan tidak diketahui secara jelas, pengujian genetik dapat membantu. Anda mungkin juga ingin berbicara dengan seorang konselor genetik sebelum memulainya, untuk melihat apakah Anda memiliki kesempatan pada sindrom Marfan untuk anak-anak masa depan Anda.

PERAWATA DAN PENGOBATAN
Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Marfan, pengobatan berfokus pada mencegah komplikasi berbagai penyakit. Di masa lalu, orang-orang yang telah memiliki sindrom Marfan jarang hidup melewati 40. Dengan pemantauan berkala dan pengobatan modern, kebanyakan orang dengan sindrom Marfan sekarang dapat mengharapkan rentang hidup lebih normal.

Obat
Dokter sering meresepkan obat untuk membantu mencegah aorta memperbesar dan mengurangi risiko pembedahan dan pecah dengan menurunkan tekanan darah. Obat yang paling umum digunakan adalah beta blocker, yang menyebabkan jantung berdetak lebih lambat dan dengan kekuatan kurang. Obat tekanan darah lain, seperti losartan (Cozaar), juga menjanjikan.

Terapi
Dislokasi lensa di mata Anda dapat diobati secara efektif dengan kacamata atau lensa kontak yang membias disekitar atau melalui lensa. Operasi untuk menggantikan lensa juga dapat menjadi pilihan.

Bedah dan prosedur lainnya
Tergantung pada tanda-tanda dan gejala, prosedur mungkin mencakup :

  • Perbaikan aorta. Jika diameter aorta membesar dengan cepat atau mencapai ukuran berbahaya, biasanya sekitar 2 inci (5 cm), dokter dapat merekomendasikan operasi untuk menggantikan sebagian dari aorta Anda dengan tabung yang terbuat dari bahan sintetis. Ini dapat membantu mencegah pecah yang mengancam kehidupan. Katup aorta Anda mungkin juga perlu diganti.
  • Perawatan Scoliosis. Untuk beberapa anak dan remaja, dokter menyarankan custom-made penjepit kembali, yang dipakai hampir terus sampai pertumbuhan selesai. Jika kurva di tulang belakang anak Anda terlalu besar, dokter mungkin menyarankan operasi untuk meluruskan tulang belakang.
  • Koreksi dada. Jika dada cekung mempengaruhi anak Anda bernapas, operasi untuk memperbaiki kelainan mungkin menjadi pilihan dan asuransi mungkin menutupinya. Dada menonjol biasanya tidak menimbulkan masalah fungsional, tetapi mungkin keprihatinan kosmetik yang mungkin berarti asuransi Anda tidak menutupinya.
  • Operasi mata. Jika bagian dari retina Anda robek atau longgar dari bagian belakang mata Anda, bedah perbaikan biasanya sukses. Jika Anda memiliki katarak, lensa Mendung Anda bisa diganti dengan lensa buatan.

GAYA HIDUP DAN PERAWATAN DI RUMAH
Anda mungkin perlu untuk menghindari olahraga kompetitif dan kegiatan rekreasi tertentu jika Anda berada pada peningkatan risiko diseksi aorta atau pecah. Kenaikan tekanan darah umumnya berada dalam kegiatan seperti angkat besi, yang menempatkan tambahan beban pada aorta. Kegiatan yang kurang berat atau sedang seperti jalan cepat, bowling, tenis atau golf umumnya lebih aman.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Hidup dengan kelainan genetik dapat sangat sulit bagi orang dewasa maupun anak-anak. Orang dewasa yang menerima diagnosis kemudian dalam hidup mungkin bertanya-tanya bagaimana penyakit akan mempengaruhi karier mereka, hubungan mereka dan perasaan mereka sendiri. Dan mereka mungkin khawatir tentang melewatkan gen yang rudak pada anak-anak mereka.

Tetapi sindrom Marfan dapat bahkan lebih sulit pada orang-orang muda, terutama karena kesadaran diri sering melekat dari masa kanak-kanak dan remaja dapat diperburuk oleh efek penyakit pada penampilan, prestasi akademik dan keterampilan motorik.

Memberikan dukungan emosional,
Bekerja sama dengan orang tua, guru dan profesional medis dapat memberikan anak-anak dengan dukungan emosional dan solusi praktis untuk beberapa aspek yang lebih menyedihkan dari penyakit. Misalnya, anak-anak dengan sindrom Marfan mungkin berjuang di sekolah karena masalah mata yang dapat diatasi dengan kacamata atau lensa kontak.

Bagi kebanyakan orang muda, keprihatinan setidaknya sama pentingnya akademik yang. Orang tua dapat membantu dengan mengantisipasi masalah ini dan menawarkan solusi :

  • Lensa kontak bukan kacamata
  • Penjepit untuk scoliosis
  • Kawat gigi
  • Pakaian yang menyanjung bingkai tinggi, tipis

Dalam jangka panjang, informasi yang akurat tentang penyakit, perawatan medis yang baik dan dukungan sosial yang kuat dapat membantu kedua anak-anak dan orang dewasa mengatasi sindrom Marfan.