SINDROM NOONAN

DEFINISI
Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Seseorang dapat dipengaruhi oleh sindrom Noonan dalam berbagai cara. Ini termasuk bentuk wajah, perawakan pendek, Cacat jantung, masalah fisik dan perkembangan yang tertunda.

Sindrom Noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh ketika seorang anak mewarisi salinan gen terkena dari orang tua (dominan warisan). Ini juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan, berarti ada tidak ada riwayat keluarga yang terlibat.

Tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom Noonan. Manajemen berfokus pada pengendalian gejala dan komplikasi penyakit. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang dengan sindrom Noonan.

GEJALA
Fitur wajah
Cara wajah seseorang terlihat adalah salah satu fitur klinis penting yang mengarah ke diagnosis sindrom Noonan. Fitur ini berubah dengan Umur :

  • Kanak-kanak dini. Bayi berusia kurang dari 1 bulan mungkin memiliki mata, turun atau miring, telinga rendah, alur yang dalam dan puncak bibir ata luas, leher pendek dan rambut rendah di bagian belakang kepala.
  • Kanak-kanak. Bayi mungkin memiliki mata yang menonjol dengan miring ke bawah dan tutup menebal, dan hidung yang tertekan di bagian atas, dengan ujung lebar dasar dan bulat.
  • Masa kanak-kanak. Wajah anak mungkin tampak ekspresi, dan fitur wajah nya mungkin tampak kasar atau memanjang.
  • Masa remaja. Pada saat remaja wajah biasanya lebar di dahi lonjong ke dagu runcing. Fitur wajah menjadi lebih tajam dan mata kurang menonjol, dan leher memperpanjang untuk mengungkapkan tambahan lipatan kulit (berselaput leher) atau otot leher terkemuka (trapezius).
  • Dewasa. Ketika seorang anak dengan sindrom Noonan mencapai usia dewasa, lipatan yang berjalan dari ujung hidung ke sudut mulut menjadi menonjol dan kulit dapat berkerut dan muncul transparan.

Penyakit jantung
Sekitar 80 persen orang dengan sindrom Noonan memiliki penyakit jantung bawaan, berupa hal penting mengenai tanda dan gejala. Ahli jantung pediatrik mungkin para dokter yang pertama untuk melihat anak-anak dengan sindrom Noonan. Beberapa bentuk penyakit jantung bawaan yang terkait dengan gangguan ini meliputi :

  • Gangguan katup. Stenosis katup paru adalah penyempitan katup paru, flap jaringan yang memisahkan bilik kanan bawah (ventrikel) hati Anda dari arteri yang memasok darah ke paru-paru (arteri paru-paru). Ini adalah masalah jantung yang paling umum dilihat dengan sindrom Noonan. Cacat dapat terjadi dengan sendirinya, atau ada dapat Cacat terkait tambahan.
  • Penebalan otot jantung (hipertrofik cardiomyopathy). Ini adalah pertumbuhan abnormal atau penebalan otot jantung yang mempengaruhi lebih dari 20 persen dari orang-orang dengan sindrom Noonan.
  • Cacat struktural lainnya. Orang dengan sindrom Noonan sering memiliki cacat struktural jantung. Cacat melibatkan sebuah lubang di dinding yang memisahkan dua bilik-bilik jantung yang rendah (Cacat septum ventrikel), atau suatu kondisi yang menyebabkan penyempitan arteri yang membawa darah ke paru-paru untuk oksigen (stenosis arteri paru-paru).

Isu-isu pertumbuhan
Berat lahir anak Anda mungkin akan menjadi normal, tetapi beberapa anak-anak dengan sindrom Noonan memiliki kesulitan dengan makan. Ini dapat menyebabkan kenaikan berat badan yang buruk sampai sekitar 18 bulan.

Percepatan pertumbuhan yang biasanya terlihat selama masa remaja mungkin tertunda dalam anak Anda, tetapi karena penyakit ini menyebabkan tulang kedewasaan akan tertunda, anak Anda memiliki potensi untuk terus berkembang menjadi nya akhir remaja.

Oleh dewasa, sekitar sepertiga dari orang-orang dengan sindrom Noonan memiliki ketinggian normal, tapi perawakan pendek tetap lebih umum.

Masalah muskuloskeletal
Dada yang luar biasanya terbentuk dengan tulang dada cekung (pectus excavatum) atau mengangkat dada (pectus carinatum) sering terjadi pada orang-orang dengan sindrom Noonan. Putting yang lebar dan leher pendek, sering dengan tambahan lipatan-lipatan kulit (leher berselaput).

Ketidakmampuan belajar
Intelijen tidak terpengaruh bagi kebanyakan orang dengan sindrom Noonan. Namun, ada peningkatan risiko ketidakmampuan belajar.
Pendidikan khusus di sekolah mungkin diperlukan untuk beberapa orang dengan sindrom Noonan. Namun, hal ini biasa bagi orang-orang dengan sindrom Noonan untuk menyelesaikan sekolah tinggi, pergi kuliah dan berkarier.

Kondisi mata
Tanda umum sindrom Noonan adalah kelainan dan kelopak mata. Perbedaan dalam bentuk dan ukuran mata adalah ciri wajah. Seringkali iris berwarna pucat biru atau hijau. Masalah dengan otot-otot mata (strabismus, atau crossed mata), masalah bias, silindris, rabun dekat (miopia), farsightedness (hypermetropia), pergerakan bola mata yang cepat (nistagmus) — dan masalah dengan saraf mata yang umumnya.

Pendarahan
Kebanyakan orang dengan sindrom Noonan memiliki sejarah memar atau perdarahan yang abnormal. Kadang-kadang kondisi perdarahan tidak ditemukan sampai seseorang memiliki operasi dan mengalami perdarahan berlebihan (perdarahan).

Kondisi limfatik
Sindrom Noonan dapat menyebabkan masalah dengan sistem limfatik, yang menguras kelebihan cairan dari tubuh dan membantu memerangi infeksi. Masalah ini dapat muncul sebelum atau setelah melahirkan dan dapat difokuskan di daerah tertentu dari tubuh atau mungkin luas. Masalah yang paling umum adalah kelebihan cairan (lymphedema) di bagian belakang kaki atau tangan.

Kondisi kelamin dan ginjal
Banyak orang, terutama laki-laki, dengan sindrom Noonan dapat memiliki masalah dengan alat kelamin dan ginjal. Masalah ginjal umumnya ringan dan terjadi di sejumlah cukup kecil orang-orang dengan sindrom.

Pubertas mungkin tertunda dalam kedua anak laki-laki dan perempuan, tetapi kebanyakan wanita mengembangkan normal kesuburan. Pada laki-laki, namun, kesuburan tidak dapat mengembangkan biasanya — sering karena undescended testis, suatu kondisi yang umum pada laki-laki dengan sindrom Noonan.

Kondisi kulit
Berbagai masalah yang mempengaruhi warna dan tekstur kulit adalah hal yang umum. Orang dengan sindrom Noonan sering memiliki rambut keriting, kasar atau rambut jarang.

Kapan Anda harus menemui dokter
Tanda dan gejala sindrom Noonan bisa tak terlihat. Jika Anda mencurigai bahwa Anda atau anak Anda mungkin memiliki gangguan, segeralah melihat dokter perawatan primer Anda atau dokter anak anak Anda. Anda atau anak Anda dapat dirujuk ke seorang ahli genetika atau ahli jantung. Sindrom Noonan dapat dideteksi dengan tes genetik molekul. Jika bayi pada risiko karena sejarah keluarga, tes prenatal mungkin tersedia untuk bayi Anda.

PENYEBAB
Penyebab sindrom Noonan adalah mutasi pada gen tertentu. Saat ini, para ilmuwan tahu delapan gen yang dapat menyebabkan sindrom Noonan.

Mutasi dapat berupa warisan dari orang tua yang membawa gen yang rusak (autosomal dominan), atau dapat mengembangkan karena mutasi baru pada anak-anak yang tidak memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit ini. Anak-anak yang memiliki satu orangtua dengan sindrom Noonan memiliki kesempatan 50 persen untuk mengembangkan gangguan.

Cacat gen ini menyebabkan mereka untuk menghasilkan protein yang terus aktif. Karena gen ini berperan dalam pembentukan banyak jaringan di seluruh tubuh, aktivasi konstan protein ini mengganggu proses normal pertumbuhan dan divisi sel.

KOMPLIKASI
Banyak dari gejala-gejala yang terkait dengan sindrom Noonan diperlakukan sama bagi siapa saja yang mengalami masalah kesehatan. Diambil bersama-sama meskipun, banyak masalah yang dapat menyebabkan gangguan ini membutuhkan manajemen yang dikoordinasikan oleh tim perawatan kesehatan Anda.

Komplikasi bisa timbul yang mungkin membutuhkan perhatian khusus, termasuk :

  • Isu-isu perkembangan. Jika anak Anda terpengaruh perkembangannya, ia mungkin memiliki kesulitan dengan organisasi dan rasa terpisah. Kadang-kadang tantangan perkembangan cukup parah memerlukan rencana khusus untuk mengatasi kebutuhan pendidikan dan pembelajaran anak Anda.
  • Perdarahan dan memar. Sindrom Noonan dapat menyebabkan perdarahan yang berlebihan dan memar. Ini dapat menciptakan masalah selama operasi atau perawatan gigi. Jika kelebihan perdarahan dan memar mempengaruhi Anda atau anak Anda, Hindari aspirin atau produk yang mengandung aspirin karena aspirin dapat mempengaruhi pembekuan darah. Anak-anak pada umumnya harus menghindari aspirin karena hubungannya dengan sindrom Reye.
  • Komplikasi dari kondisi limfatik. Kadang-kadang cairan bisa mengumpul dalam rongga di sekitar jantung dan paru-paru, mengharuskan tabung dada untuk mengalirkannya. Jika pengeringan yang berkepanjangan atau perlu diulang-ulang, ini kadang-kadang dapat menyebabkan penurunan berat badan atau infeksi.
  • Komplikasi kelamin dan saluran kemih. Laki-laki mungkin memiliki jumlah sperma rendah dan masalah kesuburan lain karena undescended testis (cryptorchidism). Kelainan yang seluruhnya di ginjal dapat meningkatkan tingkat infeksi saluran kemih.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI
Jika diduga Anda atau anak Anda memiliki sindrom Noonan, Anda cenderung untuk memulai dengan melihat dokter perawatan primer Anda atau dokter anak anak Anda. Namun, tergantung pada tanda-tanda dan gejala, Anda atau anak Anda dapat dirujuk ke dokter spesialis. Misalnya, jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda dan gejala dari penyakit jantung, Anda akan kemungkinan dirujuk ke seorang ahli jantung atau pediatric cardiologist.

Karena waktu cukup singkat dan ada berbagai alasan yang membatasi, dan karena sering ada banyak tanah untuk menutupi, alangkah baiknya jika Anda mempersiapkan diri sebelumnya dan mendengarkan semua informasi yang disampaikan oleh dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan gejala Anda, termasuk apapun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan konsultasi.
  • Buatlah daftar obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda atau anak Anda dgunakan
  • Menuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter.

Waktu Anda dengan dokter terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda berkonsultasi secara efektif. Urutkan daftar pertanyaan dari yang paling penting. Mengenai Sindrom Noonan, beberapa pertanyaan dasar yang dapat And atanyakan meliputi :

  • Apa penyebab utama gejala ini?
  • Adakah penyebab lainya?
  • Apa jenis tes yang dapat mendiagnosa sindrom Noonan?
  • Apa masalah lainnya yang mungkin terjadi akibat sindrom Noonan?
  • Apa tindakan terbaik tertentu yang dapat mengobati sindrom Noonan?
  • Apakah alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Saya atau anak saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara Saya mengatasinya secara bersamaan?
  • Apakah ada batasan yang saya atau anak saya perlu ikuti?
  • Haruskah saya menemui dokter spesialis atau membawa anak saya ke dokter spesialis?
  • Ada brosur atau bahan cetak serta website yang dapat Saya pedomani?
  • Jika sindrom Noonan dikonfirmasi, adakah kelompok pendukung atau kelompok dukungan untuk orang tua di daerah saya?

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Dokter cenderung menanyakan beberapa pertanyaan. Jika Ana siap untuk menjawabnya, Anda bisa membahas pertanyaan lain secara lebih mendalam. Dokter Anda mungkin bertanya :

  • Kapan Anda atau anak Anda mulai mengalami gejala?
  • Apakah Gejala-gejala Anda atau anak berlangsung secara terus-menerus atau habya sesekali?
  • Apa yang tampaknya meningkatkan gejala Anda atau anak Anda?
  • Apa yang tampaknya memperburuk gejala?
  • Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang punya penyakit jantung bawaan, masalah perdarahan atau perawakan yang pendek?

TES DAN DIAGOSIS
Diagnosis sindrom Noonan biasanya dibuat setelah dokter mengamati beberapa tanda penting dari penyakit, tetapi ini dapat menjadi sulit karena beberapa bentuk terkait dengan gangguan ini halus dan dapat sulit untuk diidentifikasi. Kadang-kadang, sindrom Noonan tidak didiagnosis sampai dewasa, hanya setelah seseorang memiliki seorang anak yang lebih jelas dipengaruhi oleh kondisi. Pengujian genetik molekul dapat membantu membuat diagnosis.

Jika ada bukti masalah jantung, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan :

  • Elektrokardiogram (ECG). EKG melibatkan menempatkan elektroda di dada Anda. EKG mencatat impuls listrik yang bergerak melalui hati Anda untuk menilai masalah.
  • Echocardiogram. Ekokardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung Anda yang bergerak dan bekerja sehingga dokter dapat melihat di mana mungkin ada masalah.

Tes ini dapat digunakan untuk menilai jenis dan tingkat keparahan kondisi. Tes ini biasanya dilakukan oleh seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam kondisi jantung (dokter spesialis jantung).

PERAWATAN DAN DIAGNOSIS
Pengobatan gejala dan komplikasi yang terjadi dengan sindrom Noonan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan. Banyak kesehatan dan masalah fisik yang terkait dengan sindrom ini diperlakukan dengan cara yang umum.

Pendekatan pengobatan yang dapat direkomendasikan dokter untuk mengatasi berbagai aspek dari sindrom Noonan mungkin termasuk :

  • Perawatan jantung. Obat-obatan tertentu mungkin efektif dalam mengobati beberapa jenis masalah jantung. Jika ada masalah dengan katup jantung Anda, pembedahan mungkin diperlukan. Dokter Anda juga dapat merekomendasikan bahwa fungsi jantung Anda dievaluasi secara berkala.
  • Merawat pertumbuhan yang rendah. Banyak anak-anak dengan sindrom Noonan tidak tumbuh pada tingkat normal. Tinggi Anak Anda harus diukur tiga kali setahun sampai dia berusia 3 tahun, dan kemudian sekali setiap setahun hingga dewasa untuk memastikan ia tumbuh. Sindrom Noonan sering menyebabkan kesulitan makan, dan anak Anda mungkin tidak mendapatkan gizi yang memadai. Dokter Anda akan memeriksa kemungkinan kimia dalam darah anak Anda, fungsi tiroid, tingkat pertumbuhan dan hormon tulang. Jika tingkat hormon pertumbuhan anak Anda tidak mencukupi, terapi hormon pertumbuhan mungkin bisa menjadi pilihan pengobatan.
  • Menangani ketidakmampuan belajar. Berbagai macam masalah mental dan perilaku dapat terjadi dengan kondisi ini. Untungnya, ada banyak cara yang sukses untuk mengatasi gejala-gejala yang biasanya ringan. Jika Anda menemukan diawal bahwa anak Anda memiliki perkembangan yang tertunda, tanyakan dokter Anda tentang program stimulasi bayi. Terapi fisik dan bicara dapat membantu untuk menangani berbagai gejala mungkin. Dalam beberapa kasus pendidikan khusus atau strategi pengajaran individual mungkin sesuai untuk kondisi tersebut.
  • Perawatan penglihatan. Karena masalah penglihatan adalah hal yang umum dengan sindrom Noonan, anak Anda akan memerlukan tes mata setidaknya setiap dua tahun. Sebagian besar masalah mata dapat diobati dengan kacamata sendiri. Bedah mungkin diperlukan untuk beberapa kondisi, seperti katarak.
  • Pengobatan untuk pendarahan dan memar. Jika Anda atau anak Anda memiliki sejarah mudah memar atau perdarahan berlebihan, hindari aspirin dan produk yang mengandung aspirin. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin meresepkan obat yang membantu darah agar membeku.
  • Pengobatan untuk masalah limfatik. Meskipun masalah limfatik kurang umum, banyak cara di mana mereka bisa menjadi masalah dan menimbulkan kecemasan. Komplikasi ini biasanya melibatkan kelebihan cairan yang akan disimpan di berbagai tempat di tubuh Anda. Kadang-kadang cairan dapat mengumpulkan ruang di sekitar jantung dan paru-paru. Jika ini terjadi, dokter mungkin ingin untuk memasukkan tabung ke dada Anda untuk mengalirkan fluida. Untuk mencegah masalah ini, dokter mungkin menyarankan Anda mengubah diet Anda. Kadang-kadang operasi ini diperlukan jika tetap ada pembengkakan di sekitar jantung dan paru-paru.
  • Pengobatan masalah kelamin dan saluran kemih. Jika anak testis anak Anda tidak turun pada saat lahir, dokter kemungkinan mengarahkan Anda kepada seorang ahli bedah berpengalaman untuk mempertimbangkan operasi yang sesuai. Merupakan alternative terbaik untuk anak Anda untuk menerima pengobatan sebelum memasuki sekolah. Masalah umum lainya pada laki-laki dengan sindrom Noonan adalah testis mereka tidak berfungsi dengan baik, dalam hal ini penggantian testosteron mungkin menjadi pilihan. Jika terjadi infeksi saluran kemih, perawatan termasuk antibiotik.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Sejumlah kelompok dukungan tersedia untuk orang-orang dengan sindrom Noonan dan keluarga mereka. Berbicara dengan dokter Anda tentang menemukan kelompok pendukung di daerah Anda. Ada juga sumber informasi di Internet yang dapat mengarahkan Anda ke kelompok pendukung lokal dan sumber-sumber informasi tentang sindrom ini.

PENCEGAHAN
Jika Anda memiliki riwayat keluarga sindrom Noonan, berbicaralah dengan dokter Anda tentang menjalani konseling genetik sebelum Anda memiliki anak-anak. Namun, karena banyak kasus penyakit ini terjadi secara spontan, sering tidak ada cara yang dikenal untuk mencegahnya.

Jika sindrom Noonan terdeteksi dini, mungkin bahwa perawatan berkelanjutan dan komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya seperti penyakit jantung.