SINDROM PRADER WILLI

DEFINISI

Sindrom Prader-Willi adalah gangguan langka yang hadir pada saat lahir yang mengakibatkan sejumlah masalah fisik, mental dan perilaku. Ciri utama dari sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang menetap yang biasanya mulai terjadi pada usia 2 tahun.

Pengidap sindrom Prader-Willi memiliki kecendrungan untuk makan terus-menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang atau penuh (hyperphagia) dan biasanya juga memiliki kesulitan dalam mengendalikan berat badan mereka. Kompilkasi dari sindrom ini termasuk obesitas.

Jika Anda atau anak Anda memiliki sindrom Prader-Willi, tim spesialis dapat bekerja bersama Anda untuk mengelola gejala, mengurangi risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup Anda.

GEJALA

Bayi dengan sindrom Prader-Willi

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi umumnya terjadi dalam beberapa tahap. Tanda-tanda bahwa mungkin hadir saat lahir meliputi:

  • Masa otot yang buruk. Tanda utama selama masa kanak-kanak adalah gangguan otot (hypotonia). Bayi dapat beristirahat dengan siku dan lutut longgar dan mereka mungkin merasa lembek.
  • Fitur wajah yang berbeda. Anak-anak bisa lahir dengan mata berbentuk almond, penyempitan kepala di kuil-kuil, mulut terjatuh dan bibir yang tipis.
  • Kegagalan perkembangan. Bayi mungkin memiliki refleks menghisap yang buruk karena penurunan otot. Hal ini akan membuat makan menjadi sulit, mereka cenderung untuk menambah berat badan secara perlahan-lahan.
  • Kurangnya koordinasi mata (strabismus).
  • Responsive yang buruk. Bayi mungkin tampak luar biasa lelah, menanggapi rangsangan dengan buruk, sulit untuk bangun dan tangisan yang lemah.

Masa kanak-kanak awal sampai dewasa

Bentuk lain dari sindrom Prader-Willi muncul selama anak berusia dini dan bertahan sepanjang hidup, sehingga membutuhkan manajemen atau pengobatan. Bentuk ini dapat mencakup:

  • Keinginan untuk terus makan dan peningkatan berat badan. Tanda dan gejala lama termasuk keinginan untuk makan secara terus-menerus dan peingkatan berat badan dengan cepat. Karena anak-anak dengan sindrom Prader-Willi mungkin selalu merasa lapar, ia akan sering makan.. Anak-anak dapat mengembangkan kebiasaan mencari makanan, seperti penimbunan makanan atau makan hal-hal seperti sampah atau makanan beku.
  • Keterbelakangan organ seks. Suatu kondisi yang disebut hipogonadisme terjadi ketika organ seks seperti testis pada pria dan ovarium pada wanita tidak atau sedikit menghasilkan hormon seks. Ini disterbelakangan organ-organ seks, pengembangan pada masa pubertas yang tidak lengkap dan dalam hampir semua kasus, bahkan masalah infertilitas. Tanpa perawatan, perempuan mungkin tidak memulai menstruasi sampai usia30-an, atau bahkan mungkin tidak mengalami menstruasi, dan laki-laki mungkin tidak memiliki banyak rambut pada wajah, dan suara mereka mungkin akan lebih pelan.
  • Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk. Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki lemak tubuh yang tinggi dan massa otot rendah. Mereka mungkin memiliki tangan dan kaki yang kecil. Ketika orang dengan gangguan mencapai dewasa penuh, biasanya ia akan lebih pendek daripada anggota keluarga lainnya.
  • Cacat intelektual. Gangguan fungsi intelektual ringan sampai sedang, seperti berpikir, penalaran dan pemecahan masalah (Cacat intelektual), adalah cirri yang umum dari sindrom prader willi. Bahkan mereka yang tidak memiliki cacat ini secara sid=gnifikan akan tetap memiliki masalah dalam pembelajaran.
  • Perkembangan motorik yang tertunda.
  • Gangguan dalam berbicara. Kemampuan berbicara yang tertunda. Artikulasi kata-kata yang buruk bisa menjadi masalah yang terus berlangsung hingga dewasa awal.
  • Masalah Perilaku. Anak-anak dan orang dewasa terkadang akan bersifat keras kepala, mudah marah, masalah dalam kendali diri atau manipulatif. Mereka mungkin mudah marah, terutama ketika menolak makanan. Mereka mungkin tidak mentolerir perubahan dalam rutinitas mereka. Mereka juga dapat mengembangkan perilaku obsesif-kompulsif atau berulang, atau bahkan keduanya. Gangguan kesehatan mental lainnya.
  • Gangguan tidur. Orang dewasa dan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi mungkin memiliki gangguan tidur, termasuk gangguan siklus tidur dan apnea tidur, suatu kondisi di mana pernapasan berhenti saat tidur. Gangguan ini dapat menyebabkan kantuk berlebihan di siang hari dan memperburuk masalah perilaku. Obesitas dapat memperburuk gangguan tidur.
  • Sejumlah anak-anak dengan sindrom Prader-Willi mengembangkan kelengkungan tulang belakang (scoliosis) yang abnormal.
  • Masalah endokrin lainnya. Ini mungkin termasuk kurangnya produksi hormon tiroid (hypothyroidism), kekurangan hormon pertumbuhan atau pusat insufisiensi adrenal, yang mencegah tubuh merespons dengan tepat selama stres atau infeksi.

Tanda-tanda dan gejala sindrom Prader-Willi lainnya termasuk:

  • Rabun dekat (miopia) dan masalah penglihatan lainnya
  • Kulit dan rambut lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya
  • Menyikapi rasa sakit yang tinggi, sehingga sulit untuk mengidentifikasi cedera atau penyakit
  • Masalah dalam mengatur suhu tubuh selama demam atau di tempat yang panas dan dingin

Kapan Anda harus menemui Dokter

Sejumlah kondisi dapat menyebabkan beberapa tanda-tanda awal Prader-Willi, seperti kegagalan perkembangan, gangguan otot dan menghisap yang buruk. Oleh karena itu, sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan akurat. Segeralah menemui penyedia layanan kesehatan jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala seperti yang dijelaskan di atas.

PENYEBAB

Sindrom Prader-Willi adalah gangguan genetik, suatu kondisi yang disebabkan oleh kesalahan dalam salah satu gen atau lebih. Meskipun gen yang bertanggung jawab penuh untuk sindrom Prader-Willi belum diidentifikasi, masalah terletak pada daerah tertentu dari kromosom 15.

Dengan pengecualian gen terkait dengan ciri-ciri seks, Semua gen datang berpasangan, satu salinan yang diwarisi dari ayah (ayah gen) dan satu salinan diwarisi dari ibu (gen ibu). Untuk sebagian jenis gen, jika satu salinan “aktif” atau dinyatakan demikian, kemudian salinan lain juga dinyatakan sama dengan gen yang tersebut.

Namun, beberapa jenis gen bertindak sendirian. Sebagai contoh, salah satu gen ayah tertentu dinyatakan normal dan ibu gen “diam”, atau ditekan.

Apa yang terjadi dalam Prader-Willi sindrom

Sindrom Prader-Willi terjadi karena salah satu atau beberapa gen ayah dinyatakan tidak untuk salah satu alasan ini:

  • Gen ayah pada kromosom 15 hilang.
  • Anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak ada kromosom 15 dari ayah.
  • Ada beberapa kesalahan atau cacat dalam gen ayah pada kromosom 15.

Sindrom Prader-Willi mengganggu fungsi normal dari bagian otak yang disebut hipotalamus. Hipotalamus berfungsi mengontrol lapar dan kehausan dan melepaskan hormon yang meminta pelepasan zat-zat lainnya yang bertanggung jawab untuk pertumbuhan dan perkembangan seksual. Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik disebabkan oleh cacat pada kromosom 15 sehingga mengganggu setiap proses-proses ini dan mengakibatkan rasa lapar tak terkendali, pertumbuhan terhambat, keterbelakangan seksual dan ciri sindrom prader willi lainya.

KOMPLIKASI

Komplikasi terkait obesitas

Banyak komplikasi yang mungkin terjadi dari sindrom Prader-Willi yang merupakan hasil dari obesitas. Selain memiliki rasa lapar secara terus-menerus, orang-orang dengan gangguan memiliki massa otot yang rendah, sehingga mereka memerlukan lebih sedikit kalori dari jumlah rata-rata. Kombinasi faktor yang membuat seseorang rentan terhadap obesitas dan masalah medis yang terkait dengan obesitas, termasuk:

  • Diabetes tipe 2. Tipe 2 diabetes mempengaruhi cara tubuh Anda memetabolisme gula darah (glukosa), karena ketidakmampuan tubuh Anda untuk menggunakan insulin secara efisien. Insulin memainkan peran penting dalam membuat gula darah yang tersedia untuk sel-sel Anda. Obesitas secara signifikan meningkatkan risiko diabetes.
  • Penyakit jantung dan stroke. Orang-orang dengan obesitas lebih mungkin untuk memiliki tekanan darah tinggi, pengerasan arteri, kolesterol tinggi, dan faktor-faktor lain yang dapat menyebabkan penyakit jantung dan stroke.
  • Apnea tidur. Gangguan tidur ini ditandai dengan jeda dalam pernapasan saat tidur. Gangguan dapat menyebabkan kelelahan pada siang hari, tekanan darah tinggi, dan kematian mendadak namun jarang terjadi. Orang dengan sindrom Prader-Willi mungkin memiliki apnea tidur atau gangguan tidur lainnya bahkan jika mereka tidak gemuk, tetapi obesitas dapat memperburuk masalah tidur.
  • Komplikasi lainnya. Orang gemuk, termasuk orang-orang dengan sindrom Prader-Willi, berada pada peningkatan risiko penyakit hati dan dapat memiliki rasa sakit pada persendian mereka karena berlebihan dan keausan.

Komplikasi hipogonadisme

Komplikasi yang mungkin juga timbul dari hipogonadisme adalah suatu kondisi di mana organ intim Anda tidak mengeluarkan jumlah hormon seks testosteron yang cukup (laki-laki) dan estrogen dan progesteron (perempuan). Ini mungkin termasuk:

  • Meskipun telah ada beberapa laporan wanita dengan sindrom Prader-Willi hamil, kebanyakan orang dengan gangguan ini tidak mampu memiliki anak.
  • Osteoporosis adalah kondisi yang ditandai oleh tulang lemah dan rapuh, yang mudah patah. Orang dengan sindrom Prader-Willi memiliki peningkatan risiko mengembangkan osteoporosis karena mereka memiliki tingkat rendah hormon seks dan mungkin juga memiliki rendahnya tingkat pertumbuhan kedua hormon yang membantu menjaga tulang agar tetap kuat.

Komplikasi lainnya

Komplikasi yang bisa timbul dari sifat kompleks sindrom prader willi, termasuk:

  • Efek dari makan dalam jumlah besar. Makan makanan dalam jumlah besar secara cepat, disebut makan pesta, dapat menyebabkan perut menjadi buncit yang tdak normal (dilatasi lambung). Individu dengan sindrom Prader-Willi mungkin tidak mengembangkan nyeri dan mereka jarang muntah. Makan pesta juga dapat menyebabkan tersedak dan salah satu komplikasi yang terkait dengan obesitas. Jarangkali, seseorang dengan sindrom Prader-Willi makan begitu banyak sehingga menyebabkan perut pecah.
  • Masalah perilaku yang signifikan. Masalah perilaku yang dapat mengganggu funsgi dalam keluarga, pendidikan sukses dan partisipasi sosial. Mereka juga dapat mengurangi kualitas hidup bagi anak-anak, remaja dan orang dewasa dengan sindrom Prader-Willi.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Kunjungan saat bayi

Jika Anda memiliki bayi, sangat penting untuk pergi ke semua kunjungan bayi yang dijadwalkan secara rutin. Pemeriksaan ini dapat membantu mengidentifikasi tanda-tanda awal pertumbuhan dan perkembangan yang buruk, yang dapat menjadi tanda-tanda sindrom Prader-Willi atau gangguan lainnya.

Pada setiap kunjungan, penyedia layanan kesehatan akan mengukur tinggi, berat badan dan lingkar kepala bayi Anda. Hal ini memungkinkan penyedia layanan untuk melacak perubahan dan mengidentifikasi masalah yang muncul. Dokter mungkin juga akan memeriksa otot anak Anda dengan melihat bagaimana anak Anda menanggapi gerakan perpindahan kaki dan tangan bayi Anda. Pemeriksaan fisik lengkap termasuk memeriksa alat kelamin untuk melihat kelainan.

Bersiaplah untuk menjawab pertanyaan yang diajukan penyedia layanan kesehatan Anda, seperti:

  • Seberapa sering dan berapa banyak bayi Anda makan?
  • Apakah bayi Anda memiliki masalah dalam mengisap?
  • Seberapa baik bayi Anda bangun?
  • Apakah bayi Anda tampak lesu, lemah atau sakit?

Jika Anda mempunyai kekhawatiran lainya menenai kesehatan bayi Anda, jadwalkan konsultasi berikutnya.

Kunjungan selama masa kanak-kanak

Jika Anda mempunyai kekhawatiran mengenai berat badan anak Anda pada saat remaja, kebiasaan makan atau perilaku lainnya, buatkan jadwal konsultasi dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda. Mereka mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

  • Berapa banyak anak Anda makan?
  • Apakah dia berusaha untuk selalau mendapatkan makan makanan?
  • Apakah anak Anda memakan hal yang tidak biasa atau mencuri atau menyelinapkan makanan?
  • Apakah anak Anda makan sampai ia muntah?
  • Apakah anak Anda menunjukkan sifat keras kepala dan mudah mengamu?
  • Apakah anak Anda menunjukkan gejala perilaku lainya?

Jika dokter percaya bahwa anak Anda menunjukkan tanda-tanda sindrom Prader-Willi atau menyarankan tes diagnostik, pertimbangkan mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini:

  • Kapan Anda bisa mengetahui hasil tes tersebut?
  • Seberapa sering Anda harus menjadwalkan kunjungan tindak lanjut?
  • Perawatan dan strategi perawatan apa yang Anda rekomendaikan untuk anak Saya?
  • Bagaimana cara mengetahui apakah pengobatan ini dapat membantu?
  • Apa jenis diet harus diikuti anak Saya?
  • Berapa banyak kalori harian yang sesuai untuk anak saya?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan local lainya?
  • Layanan apa yang tersedia untuk pengembangan anak di usia dini?

TES DAN DIAGNOSIS

Pada bayi, tanda-tanda yang mungkin membawa pada tes darah meliputi:

  • Masa otot yang lemah dan tangisan yang lemah
  • Gangguan menghisap yang buruk  dan masalah menyusui
  • Mata berbentuk Almond dan penyempitan kepala
  • Masalah pertumbuhan dan perkembangan

Pada anak-anak, penyedia layanan kesehatan anak Anda mungkin menduga sindrom Prader-Willi jika anak Anda memiliki:

  • Makan dan peningkatan berat badan secara berlebihan
  • Organ-organ seks terbelakang
  • Tangan dan kaki yang pendek dan kecil
  • Perkembangan yang tertunda
  • Cacat intelektual
  • Air liur tebal dan lengket

Diagnosis definitif selalu hamper bisa dilakukan dengan uji laboratorium. Tes genetik khusus dapat mengidentifikasi kelainan kromosom yang menunjukkan sindrom Prader-Willi.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Diagnosis dan pengobatan secar dini dapat meningkatkan kualitas hidup untuk orang dengan sindrom Prader-Willi. Tim kesehatan profesional mungkin akan bekerja dengan Anda untuk mengelola kondisi tersebut.

Kebanyakan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi akan membutuhkan perawatan dan pengobatan berikut:

  • Nutrisi yang baik untuk bayi. Banyak bayi dengan sindrom Prader-Willi mengalami kesulitan makan karena penurunan otot. Penyedia layanan kesehatan anak Anda dapat merekomendasikan formula berkalori tinggi atau metode makan khusus untuk membantu bayi Anda bertambah gemuk dan memantau pertumbuhan anak Anda.
  • Pengobatan hormon pertumbuhan manusia. Hormon pertumbuhan manusia (HGH) merangsang pertumbuhan dan mempengaruhi tubuh dalam mengkonversi makanan menjadi energi (metabolisme). Pengobatan hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi membantu meningkatkan pertumbuhan, dan cenderung meningkatkan otot dan mengurangi lemak tubuh. Efek jangka panjang pengobatan HGH tidak dikenal. Seorang dokter yang memperlakukan gangguan hormon (endokrinologi) dapat membantu menentukan apakah anak Anda akan mendapat manfaat dari pengobatan hormon pertumbuhan.
  • Pengobatan hormon seks. Endokrinologi mungkin menyarankan anak Anda mengambil terapi penggantian hormon (testosteron untuk laki-laki atau estrogen) dan progesteron untuk perempuan untuk mengisi kadar hormon seks yang rendah. Terapi penggantian hormon biasanya dimulai ketika anak Anda mencapai usia normal untuk pubertas dan dapat membantu mengurangi risiko penipisan tulang (osteoporosis).
  • Diet sehat. Seiring pertumbuhan anak Anda, ahli gizi dapat membantu mengembangkan diet sehat, pengurangan kalori untuk menjaga berat badan di bawah kendali sambil memastikan nutrisi yang tepat. Pembatasan akses terhadap makanan dan pengawasan yang ketat dari asupan makanan mungkin diperlukan.
  • Pengobatan gangguan tidur. Mengobati apnea tidur dan masalah tidur lainnya dapat meningkatkan kantuk di siang hari dan masalah perilaku. Evaluasi tidur harus dilakukan sebelum memulai pengobatan hormon pertumbuhan.
  • Perkembangan keseluruhan. Anda anak akan diuntungkan dengan berbagai macam terapi, termasuk terapi fisik untuk meningkatkan ketrampilan pergerakan dan kekuatan, terapi wicara untuk meningkatkan ketrampilan verbal dan terapi untuk mempelajari keterampilan sehari-hari. Perkembangan terapi untuk mempelajari perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal juga dapat membantu. Di Amerika Serikat, mereka menyediakan jenis terapi intervensi awal biasanya tersedia untuk bayi dan balita melalui departemen kesehatan negara.
  • Perawatan kesehatan mental. Profesional kesehatan mental, seperti seorang psikolog atau psikiater, dapat membantu mengatasi masalah psikologis anak Anda misalnya, perilaku obsesif-kompulsif atau gangguan emosional. Beberapa anak mungkin perlu obat untuk mengontrol masalah perilaku lainya.

Perawatan lain mungkin diperlukan, tergantung pada gejala-gejala anak Anda atau komplikasi lainya.

Transisi perawatan dewasa

Kebanyakan orang dengan sindrom Prader-Willi akan memerlukan perawatan khusus dan pengawasan sepanjang hidup mereka. Banyak orang dewasa dengan gangguan ini tinggal di fasilitas perawatan perumahan yang memungkinkan mereka untuk makan diet sehat, hidup dengan aman, bekerja dan menikmati kegiatan rekreasi.

Saat Anak Anda mendekati dewasa, pertimbangkan strategi ini:

  • Menemukan sumber daya lokal dan jasa melalui organisasi seperti Asosiasi sindrom Prader-Willi
  • Menyelidiki masalah perwalian dan perawatan masa depan dan pengawasan untuk anak Anda
  • Berbicara dengan penyedia layanan kesehatan anak Anda untuk mendapatkan saran tentang transisi perawatan medis dewasa

GAYA HIDUP DAN PERAWATAN DI RUMAH

Tips untuk membantu Anda mengurus anak Anda dengan sindrom Prader-Willi meliputi :

  • Menjemput anak Anda dengan hati-hati. Bayi dan anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki masa otot yang buruk, yang meningkatkan risiko tergelincir antara tangan Anda ketika Anda mengangkat mereka di bawah ketiak mereka.
  • Tetap berpegang pada rencana makan yang ketat. Makan makanan rendah kalori sangat penting untuk menjaga anak Anda dari kelebihan berat badan. Struktur waktu makan dan jenis makanan yang disediakan untuk membantu mengembangkan rutinitas dan membantu anak Anda.
  • Mengambil langkah-langkah untuk membantu mencegah makan pesta. Hindari membeli makanan berkalori tinggi. Menyimpan makanan dari jangkauan anak Anda. Mengunci pantries, lemari es dan lemari. Menggunakan piring kecil untuk menyajikan makanan.
  • Tanyakan suplemen yang baik untuk diet anak Anda. Jika anak Anda dalam pembatasan diet kalori, tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda mengenai suplemen vitamin atau mineral yang dapat Anda gunakan.
  • Mendorong kegiatan sehari-hari seperti biasa. Meningkatkan aktivitas fisik dan latihan dapat membantu mengelola berat badan dan meningkatkan fungsi fisik.
  • Menetapkan batas. Buat jadwal dan bekerja untuk menangani masalah-masalah perilaku. Jika diperlukan, cari pertolongan untuk mengatasi masalah tersebut.
  • Jadwalkan tes skrining. Berbicara dengan penyedia layanan kesehatan Anda tentang seberapa sering tes skrining yang diperlukan untuk komplikasi sindrom Prader-Willi, seperti diabetes, osteoporosis atau tulang belakang yang melengkung tidak normal (scoliosis).

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Memiliki anak dengan Prader-Willi sindrom dan masalah-masalah perilaku dapat menimbulkan rasa kecewa dan kewalahan. Mengelola masalah makan, perilaku dan masalah medis dapat mempengaruhi seluruh keluarga.

Beberapa orang merasa terbantu untuk berbicara dengan orang lain dengan berbagi pengalaman yang sama. Tanyakan kepada penyedia layanan kesehatan Anda tentang kelompok-kelompok dukungan keluarga di daerah Anda. Organisasi seperti Asosiasi sindrom Prader-Willi menyediakan sumber daya, dukungan kelompok dan materi pendidikan. Anda dapat mendapatkan Asosiasi sindrom Prader-Willi di 800-926-4797.

PENCEGAHAN

Bagian-bagian yang rusak atau hilang dari gen ayah yang bertanggung jawab untuk sindrom Prader-Willi biasanya terjadi secara acak. Ini berarti bahwa dalam kebanyakan kasus, sindrom Prader-Willi tidak bisa dihindari. Namun, dalam beberapa kasus, mutasi genetik yang diwarisi dari ayah dapat menyebabkan sindrom Prader-Willi.

Jika Anda memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi dan ingin punya bayi lagi, pertimbangkan untuk mencari konseling genetik. Konselor genetik dapat membantu menentukan risiko Anda memiliki anak dengan sindrom Prader-Willi.