SINDROM RETT

DEFINISI

Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi cara otak berkembang. Hal ini terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan. Kebanyakan bayi dengan sindrom Rett tampaknya berkembang secara normal pada awalnya, tetapi gejala mulai terlihat setelah usia 6 bulan. Seiring waktu, anak-anak dengan sindrom Rett mengalami peningkatan masalah dengan gerakan, koordinasi dan komunikasi yang dapat mempengaruhi kemampuan mereka untuk menggunakan tangan, berkomunikasi dan berjalan.

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, perawatan potensial sedang dipelajari untuk menangani kasus ini. Perawatan sindrom Rett saat ini berfokus pada peningkatkan gerakan dan komunikasi dan menyediakan perawatan dan dukungan untuk anak-anak yang terkena dampak serta untuk keluarga mereka.

GEJALA

Bayi dengan sindrom Rett umumnya lahir setelah kehamilan dan persalinan normal. Sebagian tampaknya tumbuh dan berperilaku biasanya selama enam bulan pertama. Setelah itu, tanda-tanda dan gejala mulai muncul. Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12-18 bulan, lebih dari beberapa minggu atau bulanan.

Tanda dan gejala sindrom Rett meliputi :

  • Pertumbuhan melambat. Melambatnya pertumbuhan otak setelah kelahiran. Ukuran kepala biasanya lebih kecil daripada ukuran kepala normal, hal ini biasanya sebagai tanda pertama bahwa seorang anak memiliki sindrom Rett. Biasanya mulai terlihat jelas setelah usia 6 bulan. Ketika anak-anak beranjak tua, pertumbuhan tertunda di bagian lain dari tubuh menjadi lebih jelas.
  • Hilangnya gerakan dan koordinasi normal. Hal yang paling signifikan adalah hilangnya gerakan keterampilan (keterampilan motorik) biasanya dimulai antara usia 12 dan 18 bulan. Tanda-tanda pertama sering termasuk penurunan kontrol tangan dan penurunan kemampuan untuk menjelajah atau berjalan secara normal. Pada awalnya, hilangnya kemampuan terjadi dengan cepat dan kemudian terus bertahap.
  • Hilangnya kemampuan komunikasi dan kemampuan berpikir. Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara dan untuk berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin menjadi tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka. Beberapa anak-anak memiliki perubahan yang cepat, seperti kehilangan kemampuan wicara secara tiba-tiba. Seiring waktu, kebanyakan anak-anak secara bertahap bisa menggunakan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.
  • Gerakan tangan abnormal. Selama penyakit berlangsung, anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mengembangkan pola tertentu tangan mereka sendiri, yang mungkin termasuk memeras tangan, tangan bertepuk, penyadapan atau menggosok.
  • Gerakan mata yang tidak biasa. Anak-anak dengan sindrom Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa biasa, seperti intens menatap intens, berkedip atau menutup salah satu mata pada suatu waktu.
  • Masalah pernapasan. Ini termasuk menahan napas (apnea), bernapas cepat yang abnormal (hiperventilasi), dan penekanan penuh udara atau air liur. Masalah ini cenderung terjadi selama bangun, tetapi tidak selama tidur.
  • Lekas marah. Anak-anak dengan sindrom Rett menjadi semakin gelisah dan marah ketika mereka semakin tua. Periode menangis atau berteriak mungkin mulai secara tiba-tiba dan berakhir selama berjam-jam.
  • Perilaku abnormal. Ini mungkin termasuk ekspresi wajah yang tiba-tiba, aneh dan tertawa yang lama, berteriak-teriak yang terjadi tanpa alasan yang jelas, menjilati tangan, dan memegang rambut atau pakaian.
  • Kebanyakan orang yang memiliki sindrom Rett mengalami kejang pada beberapa waktu selama hidup mereka. Gejala bervariasi dari orang ke orang, dan mereka dapat berkisar dari kejang otot berkala menjadi epilepsy penuh.
  • Kelengkungan tulang belakang yang Abnormal (scoliosis). Scoliosis adalah hal yang umum dengan sindrom Rett. Ini biasanya dimulai antara usia 8 dan 11 tahun.
  • Detak jantung tidak teratur (disritmia). Ini adalah masalah yang mengancam hidup bagi banyak anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett.
  • Ini adalah masalah umum pada orang dengan sindrom Rett.

Tahap sindrom Rett

Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap :

  • tahap I. Tanda dan gejala yang halus dan mudah diabaikan selama tahap pertama, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan. Bayi dalam tahap ini mungkin menunjukkan kontak mata yang kurang dan mulai kehilangan minat pada mainan. Mereka juga mungkin mengalami penundaan dalam duduk atau merangkak.
  • Tahap II. Dimulai antara 1 dan 4 tahun, anak-anak dengan sindrom Rett secara bertahap kehilangan kemampuan untuk berbicara dan menggunakan tangan mereka tanpa disenganja. Gerakan tangan yang berulang-ulang, tanpa tujuan mulai terjadi selama tahap ini. Beberapa anak-anak dengan sindrom Rett menahan nafas atau hiperventilasi dan mungkin menjerit atau menangis tanpa alasan yang jelas. Hal ini sering sulit bagi mereka untuk berpindah sendiri.
  • Tahap III. Tahap ketiga biasanya dimulai antara usia 2 dan 10 tahun dan dapat berlangsung selama beberapa tahun. Meskipun masalah dengan gerakan terus, masalah perilaku berubah. Anak-anak pada tahap ini seringkali kurang menangis dan menjadi kurang marah. Peningkatan kontak mata dan menggunakan mata dan tangan untuk berkomunikasi umumnya meningkat selama tahap ini.
  • Tahap IV. Tahap terakhir ini ditandai dengan mobilitas, kelemahan otot, dan scoliosis. Pemahaman, keterampilan komunikasi dan tangan umumnya tidak menurun lebih lanjut selama tahap ini. Pada kenyataannya, gerakan tangan yang berulang-ulang dapat menurun. Meskipun kematian mendadak dapat terjadi, rata-rata lamannya orang dengan sindrom Rett adalah lebih dari 50 tahun. Mereka biasanya membutuhkan perawatan dan bantuan sepanjang hidup mereka.

Kapan Anda harus menemui dokter

Tanda-tanda sindrom Rett bisa tak terlihat pada tahap awal. Hubungi dokter anak Anda segera jika Anda mulai melihat masalah fisik atau perubahan perilaku seperti:

  • Pertumbuhan kepala atau bagian lain dari tubuh anak Anda melambat
  • Penurunan koordinasi atau mobilitas, gerakan tangan yang berulang
  • Penurunan kontak mata atau kehilangan minat dalam permaianan
  • Perkembangan bicara yang tertunda atau kehilangan kemampuan berbicara yang diperoleh sebelumnya
  • Masalah perilaku atau ditandai perubahan mood (disregulasi emosional)
  • Kehilangan kemampuan motorik halus sebelumnya

PENYEBAB

Sindrom Rett adalah kelainan genetik, tetapi dalam beberapa kasus gejala ini diwariskan. Sebaliknya, mutasi genetik yang menyebabkan penyakit terjadi secara acak dan spontan.

Sindrom Rett anak laki-laki

Karena laki-laki memiliki kombinasi kromosom yang berbeda dari perempuan, laki-laki yang memiliki mutasi genetik yang menyebabkan sindrom Rett dipengaruhi dengan cara-cara yang menghancurkan. Kebanyakan dari mereka mati sebelum kelahiran atau pada awal masa bayi.

Sejumlah kecil anak laki-laki memiliki bentuk sindrom Rett yang kurang merusak. Mirip dengan gadis-gadis dengan sindrom Rett, anak-anak ini kemungkinan akan hidup sampai dewasa, tapi mereka masih beresiko untuk sejumlah masalah kesehatan dan tingkah laku.

FAKTOR RESIKO

Sindrom Rett. Adalah gangguan langka. Ini mempengaruhi anak-anak dari semua ras. Faktor risiko yang hanya diketahui memiliki resiko adalah karena mengalami mutasi genetik acak. Dalam kasus yang jarang, faktor keturunan misalnya, memiliki anggota keluarga dekat dengan sindrom Rett mungkin memainkan peran.

KOMPLIKASI

Komplikasi sindrom Rett meliputi :

  • Masalah gerakan (disfungsi motor), seperti gerakan tangan tidak teratur dan kesulitan berjalan
  • Pola tidur tidak teratur seperti tertidur di siang hari atau bangun di malam hari
  • Kejang
  • Kesulitan makan, mengarah ke gizi buruk dan pertumbuhan yang tertunda
  • Sembelit, yang bisa sangat berat dan masalah jangka panjang serta berkelanjutan
  • Irama jantung (jantung dysrhythmias)
  • Tulang rawan yang tipis dan rapuh dan mudah menyebabkan patah tulang
  • Scoliosis (kelengkungan tulang belakang yang abnormal), yang mungkin memerlukan bedah jika tergolong parah
  • Rentang hidup yang singkat, orang-orang dengan sindrom Rett tidak hidup selama kebanyakan orang karena masalah jantung dan komplikasi kesehatan lainnya.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Dokter anak Anda akan mencari masalah perkembangan pada saat pemeriksaan teratur. Jika anak Anda menunjukkan gejala-gejala sindrom Rett, dokter akan merujuk Anda kepada dokter neurolog pediatrik atau dokter perkembangan anak untuk pengujian dan diagnosis. Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap sebelum menemui dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan

Ambil langkah-langkah untuk mempersiapkan :

  • Membuat daftar setiap perilaku yang tidak biasa atau tanda-tanda lainnya. Spesialis akan menilai anak Anda dan memperhatikan perlambatan pertumbuhan dan perkembangan, tetapi pengamatan harian Anda sangat penting.
  • Membuat daftar obat-obatan yang digunakan anak Anda. Termasuk vitamin, herbal dan obat tanpa resep lainnya.
  • Jika mungkin, ajakalah anggota keluarga Anda atau teman Anda saat konsultasi karena mereka dapat membantu Anda menyampaikan keluhan yang Anda lupakan dan mendengarkan semua informasi penting yang disampiakn oleh dokter.
  • Membuat daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter. Jangan takut untuk bertanya ketika Anda tidak memahami sesuatu. Jika Anda kehabisan waktu, mintalah untuk berbicara dengan asisten perawat atau dokter, atau tinggalkan pesan untuk dokter.

Untuk sindrom Rett, pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter meliputi:

  • Apa alasa Anda mengatakan jika anak Saya memiliki sindrom rett?
  • Apakah ada cara untuk mengkonfirmasikan diagnosis gangguan ini?
  • Apa kemungkinan penyebab gejala ini?
  • Jika anak saya memiliki sindrom Rett, Apakah ada cara untuk mengetahui seberapa parah penyakit tersebut?
  • Perubahan apa yang dapat saya harapkan dari waktu ke waktu?
  • Bisakah saya mengurus anak saya di rumah atau apakah saya perlu untuk mencari perawatan di luar?
  • Jenis terapi khusus apa yang terkait dengan sindrom rett ini?
  • Berapa banyak dan apa jenis perawatan medis yang biasanya akan dibutuhkan anak Saya?
  • Apa jenis dukungan yang tersedia untuk keluarga anak-anak dengan sindrom Rett?
  • Bagaimana saya bisa belajar lebih banyak tentang gangguan ini?
  • Apakah saya mempunyai anak-anak lain yang mungkin berpeluang untuk sindrom Rett

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter

Dokter mungkin mengajukan pertanyaan seperti:

  • Kapan Anda pertama kali melihat anak Anda berperilaku tidak biasa atau hal-hal lai yang mungkin tidak benar.
  • Seberapa parahkah gejala dan tanda-tanda anak Anda? Apakah mereka semakin buruk?
  • Apa yang tampaknya mengurangi gejala anak Anda?
  • Apa yang tampaknya memperburuk gejala anak Anda?
  • Apa yang bisa dan bisa dilakukan anak Anda sebelumnya?

TES DAN DIAGNOSIS

Mendiagnosis sindrom rett melibatkan pengamatan pertumbuhan dan pengembangan anak Anda secara cermat, dan menjawab pertanyaan tentang dirinya atau kondisi medis keluarga.

Anak Anda mungkin juga memiliki tes tertentu untuk mengidentifikasi kondisi yang dapat menyebabkan beberapa gejala yang sama sebagai sindrom Rett. Beberapa kondisi ini meliputi:

  • Gangguan genetik lainnya
  • Autisme
  • Cerebral palsy
  • Masalah pendengaran atau penglihatan
  • Epilepsi
  • Gangguan yang menyebabkan otak atau tubuh untuk pecah (gangguan degenerasi)
  • Gangguan otak yang disebabkan oleh trauma atau infeksi
  • Kerusakan otak prenatal

Tes yang dibutuhkan anak Anda tergantung pada gejala dan tanda-tanda tertentu. Tes dapat mencakup:

  • Tes darah
  • Tes urin
  • Tes untuk mengukur kecepatan impuls melalui saraf (saraf konduksi studi)
  • Tes pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computerized tomography (CT) scan
  • Tes pendengaran
  • Tes mata dan penglihatan
  • Tes aktivitas otak (electroencephalograms, juga disebut EEGs)

Pengujian genetik

Dokter dapat merekomendasikan tes genetik (analisis DNA) untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Rett. Pengujian memerlukan gambaran sejumlah kecil darah dari pembuluh darah di lengan anak Anda. Darah kemudian dikirim ke laboratorium, di mana teknisi akan memeriksa DNA anak Anda untuk kelainan dan petunjuk tentang penyebab dan keparahan dari gangguan anak Anda.

Jika dokter anak Anda masih diduga akan sindrom Rett setelah mempertimbangkan kemungkinan lain, ia akan menggunakan pedoman khusus untuk diagnosis.

Kriteria diagnostik resmi

Dokter menggunakan kriteria yang berbeda untuk mendiagnosis sindrom Rett, tapi semua termasuk tanda-tanda dan gejala yang sama. Satu set kriteria umum dikujelaskan dalam diagnostik dan statistik Manual of Mental Disorders (DSM), yang diterbitkan oleh American Psychiatric Association.

Kriteria yang diperlukan untuk diagnosis sindrom Rett meliputi :

  • Perkembangan penampilan normal selama lima bulan pertama setelah melahirkan
  • Lingkar kepala normal saat lahir, diikuti oleh perlambatan laju pertumbuhan kepala antara usia 5 bulan dan 4 tahun
  • Keterampilan bahasa sangat berkurang
  • Hilangnya keterampilan tangan dan pengembangan gerakan tangan yang berulang-ulang antara usia 5 bulan dan 30 bulan
  • Hilangnya interaksi dengan orang lain (meskipun hal ini sering berubah kemudian)
  • Kaki goyah atau gerakan-gerakan tubuh kurang terkontrol
  • Gangguan kemampuan untuk berkomunikasi dan bergerak yang parah

Selain gejala inti ini, anak-anak dengan sindrom Rett mungkin memiliki tanda-tanda dan gejala lain. Dalam kasus tertentu, anak-anak mungkin memiliki banyak tanda-tanda dan gejala sindrom Rett tetapi semuanya tidak terlihat. Hal ini dikenal sebagai sindrom Rett atipikal atau varian.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Mengobati sindrom rett memerlukan pendekatan tim, termasuk perawatan medis regular; fisik, kerja dan terapi wicara, akademis, sosial dan jasa pelatihan pekerjaan. Dukungan tidak berakhir selama anak-anak menjadi remaja karena biasanya diperlukan sepanjang hidup.

Perawatan yang dapat membantu anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett meliputi:

  • Obat-obatan. Meskipun obat-obatan tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, mereka dapat membantu mengendalikan beberapa tanda dan gejala yang terkait dengan gangguan, seperti kejang-kejang dan kekakuan otot.
  • Fisik dan terapi wicara. Terapi fisik dan penggunaan kawat gigi atau gips dapat membantu anak-anak yang menderita scoliosis. Dalam beberapa kasus, terapi fisik dapat juga membantu mempertahankan kemampuan berjalan, keseimbangan, dan fleksibilitas, sementara terapi dapat meningkatkan tujuan penggunaan tangan. Jika gerakan lengan dan tangan yang berulang-ulang muncul, splints yang membatasi gerak siku atau pergelangan tangan dapat membantu. Terapi wicara dapat membantu meningkatkan kehidupan seorang anak dengan mengajar cara berkomunikasi nonverbal.
  • Dukungan nutrisi. Nutrisi yang tepat sangat penting untuk kedua pertumbuhan normal dan untuk meningkatkan kemampuan mental dan sosial. Beberapa anak-anak dengan sindrom Rett mungkin perlu diet kalori tinggi dan seimbang. Orang lain mungkin perlu diberi makan melalui tabung yang ditempatkan di hidung (nasogastric tabung) atau langsung di perut (gastrostomy).

PENGOBATAN ALTERNATIF

Karena sindrom Rett adalah gangguan yang parah dan tidak dapat disembuhkan, orangtua harus mengerti dalam mencari perawatan yang akan mengurangi gejala dan kualitas hidup anak mereka. Contoh terapi alternatif atau komplementer yang telah dicoba pada anak-anak dengan sindrom Rett meliputi:

  • Akupunktur
  • Pengobatan Chiropractic
  • Myofascial release, terapi pijat yang membantu mengendurkan otot-otot kaku dan sendi
  • Yoga
  • Terapai hewan, seperti menggunakan terapi anjing
  • Pendengaran integrasi pelatihan, yang menggunakan frekuensi suara tertentu untuk mengobati masalah bicara dan bahasa
  • Terapi musik
  • Hidroterapi, yang melibatkan berenang atau bergerak dalam air

Tidak ada banyak bukti yang mengatakan jika pendekatan ini efektif, meskipun beberapa orang tua yang telah menggunakan mereka melaporkan hasil yang baik. Jika Anda berpikir salah satu atau mungkin beberapa pilihan tersebut mungkin membantu anak Anda, tanyakan akan manfaat dari terapi tersebut kepada penyedia kesehatan atau dokter.

 CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Anak-anak dengan sindrom Rett membutuhkan bantuan untuk sebagian besar tugas sehari-hari, seperti makan, berjalan dan menggunakan kamar mandi. Perawatan yang konstan ini dapat melelahkan dan menimbulkan stress. Cobalah hal-hal berikut ini:

  • Mencari cara untuk meringankan stres. Wajar untuk merasa kewalahan dalam mneghadapi hal ini. Bicarakan tentang masalah ini dengan seorang teman terpercaya atau anggota keluarga untuk membantu meringankan stres Anda. Luangan waktu untuk diri Anda untuk melakukan sesuatu yang Anda sukai untuk membuat Anda kembali bersemangat.
  • Mengatur bantuan dari luar. Jika Anda peduli untuk anak Anda di rumah, carilah bantuan dari pengasuh luar yang dapat memberikan Anda istirahat. Atau Anda dapat mempertimbangkan perawatan perumahan di beberapa tempat, terutama ketika anak Anda menjadi orang dewasa.
  • Terhubung dengan orang lain. Mengenal keluarga lain yang menghadapi masalah serupa dengan dapat membantu Anda mengatasi kecemasan yang Anda miliki. Mencari dukungan online dan informasi dari organisasi seperti Yayasan sindrom Rett internasional.

PENCEGAHAN

Tidak ada cara yang dikenal untuk mencegah sindrom Rett. Dalam kebanyakan kasus, mutasi genetik yang menyebabkan gangguan terjadi secara spontan. Meskipun demikian, jika Anda memiliki anak atau anggota keluarga lainnya dengan sindrom Rett, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter tentang pengujian genetik.