SINDROM STICKLER

DEFINISI

Sindrom Stickler adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan masalah penglihatan, pendengaran dan sendi. Juga dikenal sebagai keturunan progresif arthro-ophthalmopathy, sindrom stickler biasanya didiagnosis selama masa bayi atau kanak-kanak.

Anak-anak yang memiliki sindrom stickler sering memiliki fitur wajah yang berbeda dengan mata menonjol, hidung kecil dengan penampilan wajah meraup keluar dan dagu yang surut. Mereka sering dilahirkan dengan sebuah lubang di atap mulut mereka (langit-langit sumbing).

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom stickler, perawatan dapat membantu mengontrol gejala dan mencegah komplikasi. Dalam beberapa kasus, operasi mungkin diperlukan untuk memperbaiki beberapa kelainan fisik yang terkait dengan sindrom fanatik.

GEJALA

Tanda dan gejala sindrom stickler dan tingkat keparahan gejala dan tanda-tanda mereka dapat bervariasi dari orang ke orang.

  • Masalah mata. Selain rabun dekat yang parah, anak-anak yang memiliki sindrom stickler sering mengalami katarak, glukoma, dan retina.
  • Kesulitan mendengar. Tingkat pendengaran bervariasi antara orang-orang yang memiliki sindrom stickler. Biasanya mempengaruhi kemampuan untuk mendengar frekuensi tinggi.
  • Kelainan tulang dan sendi. Anak-anak yang memiliki sindrom stickler sering memiliki sendi terlalu fleksibel dan lebih mungkin untuk mengembangkan pelekukan abnormal pada tulang belakang seperti scoliosis. Osteoarthritis dapat dimulai pada masa remaja.

Kapan Anda harus menemui dokter

Kunjungan tindak lanjut, serta kunjungan tahunan ke dokter yang berspesialisasi dalam gangguan mata, sangat penting untuk memantau setiap perkembangan gejala. Pengobatan dini dapat membantu mencegah komplikasi yang mengubah hidup. Pendengaran harus diperiksa setiap enam bulan pada anak-anak melalui usia 5 dan kemudian tahunan sesudahnya.

PENYEBAB

Sindrom stickler disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terlibat dalam pembentukan kolagen salah satu blok bangunan dengan banyak jenis jaringan ikat. Jenis kolagen yang biasanya terkena pengaruh ini digunakan untuk menghasilkan tulang rawan sendi dan jeli vitreous yang ditemukan dalam mata.

Jika Anda memiliki sindrom stickler dan pasangan Anda tidak, kemungkinan bahwa Anda akan melewatkan kondisi ke masing-masing anak-anak Anda adalah 50 persen. Jarang tejadi, orang dapat mengembangkan sindrom stickler tanpa orangtua yang terkena dampak. Dalam kasus ini, sindrom stickler hasil dari mutasi acak pada salah satu gen Anda.

FAKTOR RESIKO

Anak Anda ini lebih mungkin untuk dilahirkan dengan sindrom stickler jika Anda atau pasangan Anda memiliki gangguan tersebut.

KOMPLIKASI

Komplikasi yang potensial sindrom stickler meliputi :

  • Kesulitan bernapas atau makan. Kesulitan bernapas atau makan dapat terjadi pada bayi-bayi yang lahir dengan sebuah lubang di atap mulut mereka (Sumbing), rahang kecil dan kecenderungan untuk lidah jatuh kembali ke arah tekak.
  • Kebutaan dapat terjadi jika glaukoma atau katarak tidak diobati atau jika retina tidak diperbaiki segera.
  • Infeksi telinga. Anak-anak dengan kelainan struktur wajah yang terkait dengan sindrom fanatik lebih mungkin untuk mengembangkan infeksi telinga daripada anak-anak dengan fitur wajah yang normal.
  • Gangguan pendengaran dapat memperburuk seiring waktu dan persentase kecil dari orang-orang dengan sindrom fanatik yang akhirnya menjadi benar-benar tuli.
  • Masalah jantung. Beberapa orang dengan sindrom fanatik mungkin beresiko tinggi masalah katup jantung.
  • Masalah gigi. Kebanyakan anak-anak yang memiliki sindrom stickler memiliki rahang kecil yang tidak normal, sehingga sering tidak cukup ruang untuk melengkapi gigi penuh saat dewasa. Kawat gigi atau, dalam beberapa kasus, bedah gigi mungkin diperlukan.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Dalam beberapa kasus, tanda-tanda dan gejala sindrom stickler seperti kelainan wajah dan masalah mata akan jelas ketika anak Anda masih di rumah sakit setelah melahirkan. Lain kali, anak Anda tidak terdiagnosis sampai dia lebih tua.

Setelah diagnosis, anak Anda harus dimonitor secara teratur oleh dokter yang mengkhususkan diri di bidang khusus untuk masalah anak Anda. Tergantung pada kebutuhan anak Anda, ia mungkin melihat seorang spesialis dalam perawatan mata (dokter spesialis mata); dalam perawatan telinga, hidung dan tenggorokan (otolaryngologist); dalam perawatan sendi (rheumatologist); atau dalam perawatan tulang belakang (ahli ortopedi). Karena sindrom sticler adalah suatu kondisi genetik, seringkali perawatan dikoordinasikan oleh seorang ahli genetika medis.

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum konsultasi, Anda mungkin ingin untuk menulis daftar jawaban untuk pertanyaan-pertanyaan berikut:

  • Apakah ada anggota Anda yang memiliki masalah ini?
  • Apa obat-obatan dan suplemen yang digunakan anak Anda?
  • Apakah penglihatan atau pendengaran anak Anda terganggu?

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter

Dokter dapat menanyakan beberapa pertanyaan berikut:

  • Apakah anak Anda tampaknya memiliki masalah penglihatan?
  • Anak Anda pernah melihat sesuatu apungan atau lampu berkedip dalam mata nya?
  • Apakah Anak Anda tampaknya tidak memiliki kesulitan mendengar?
  • Apakah Mgejala-gejala anak Anda memburuk?
  • Apakah anak Anda lemas atau mengeluh nyeri sendi?

TES DAN DIAGNOSIS

Sementara sindrom stickler kadang-kadang dapat didiagnosis berdasarkan riwayat medis dan pemeriksaan fisik, tes tambahan yang diperlukan untuk menentukan tingkat keparahan gejala dan bantuan pengobatan keputusan langsung. Ini mungkin termasuk :

  • Tes pencitraan. Sinar-x dapat mengungkapkan kelainan atau kerusakan pada sendi dan tulang belakang.
  • Tes mata. Tes ini dapat membantu dokter Anda mendeteksi masalah dengan bahan seperti jelly (vitreous) yang mengisi mata atau lapisan mata (retina), yang sangat penting untuk penglihatan. Tes mata juga dapat memeriksa katarak dan glaukoma.
  • Tes pendengaran. Tes ini mengukur kemampuan untuk mendeteksi nada berbeda dan volume suara.

Pengujian genetik tersedia untuk membantu dalam diagnosis dalam beberapa kasus. Tes genetik juga dapat digunakan untuk membantu dalam keluarga berencana dan untuk menentukan risiko Anda melewati gen pada anak-anak Anda ketika pola keturunan tidak jelas dari sejarah keluarga. Konseling genetik harus disediakan untuk orang-orang yang terkena.

PERAWATAN DAN DIAGNOSIS

Tidak ada obat untuk sindrom stickler. Pengobatan difokuskan untuk tanda dan gejala gangguan.

Obat

  • Penghilang rasa sakit. obat-obatan tanpa resep seperti ibuprofen (Advil, Motrin IB) dan naproxen (Aleve) dapat membantu meringankan sendi bengkak, kekakuan dan rasa sakit.
  • Obat-obatan glaukoma. Anak-anak yang memiliki glaukoma akan perlu untuk mengambil obat sehari-hari untuk mengendalikan tekanan dalam mata mereka. Sebagian besar obat-obatan jenis ini tersedia dalam bentuk tetesan.

Terapi

  • Terapi wicara. Anak Anda mungkin perlu terapi wicara jika pendengarannya terganggu atau kemampuannya untuk belajar bagaimana mengucapkan suara tertentu.
  • Terapi fisik. Dalam beberapa kasus, terapi fisik dapat membantu dengan masalah mobilitas yang berhubungan dengan nyeri sendi dan kekakuan. Peralatan seperti kawat gigi, tongkat danbusur juga bisa mendukung bantuan.
  • Alat bantu dengar. Jika anak Anda mengalami masalah pendengaran, Anda mungkin menemukan bahwa kualitas hidup dapat ditingkatkan dengan memakai alat bantu dengar.
  • Pendidikan khusus. Masalah pendengaran atau penglihatan dapat menyebabkan kesulitan belajar di sekolah, sehingga layanan pendidikan khusus dapat membantu.

Operasi

  • Bayi yang baru lahir dengan jaws sangat kecil dan pengungsi lidah mungkin perlu Trakeostomi untuk menciptakan sebuah lubang di tenggorokan sehingga mereka dapat bernapas. Operasi dibalik setelah bayi telah berkembang cukup besar yang airway nya tidak lagi diblokir.
  • Operasi rahang. Ahli bedah dapat memperpanjang rahang bawah dengan memecah tulang rahang dan menanamkan sebuah perangkat yang secara bertahap akan meregangkan tulang.
  • Perbaikan sumbing langit-langit. Bayi yang lahir dengan sebuah lubang di atap mulut mereka (Sumbing) biasanya menjalani operasi di mana jaringan dari atap mulut dapat ditarik untuk menutupi sumbing di langit-langit.
  • Tabung telinga. Penempatan bedah tabung plastik pendek di gendang telinga dapat membantu mengurangi frekuensi dan tingkat keparahan infeksi telinga, yang terutama umum pada anak-anak yang memiliki sindrom stickler.
  • Operasi mata. Operasi untuk menghapus katarak atau prosedur untuk memasang kembali lapisan belakang mata (retina) mungkin diperlukan untuk mempertahankan penglihatan.
  • Penggantian sendi. Awal arthritis, khususnya di pinggul dan lutut, mungkin memerlukan operasi penggantian sendi pada usia yang jauh lebih muda daripada biasa untuk masyarakat umum.

 GAYA HIDUP DAN PERAWATAN DI RUMAH

  • Hindari kontak olahraga. Aktivitas fisik berat dapat stres sendi, dan kontak olahraga, seperti sepak bola, dapat meningkatkan risiko retina detasemen.
  • Mencari bantuan pendidikan. Anak Anda mungkin mengalami kesulitan di sekolah karena masalah mendengar atau melihat. Guru anak Anda perlu menyadari kebutuhan khusus nya.