SINDROM TRIPLE X

DEFINISI

Sindrom Triple X adalah kelainan kromosom yang mempengaruhi sekitar 1 dalam 1.000 perempuan. Perempuan biasanya memiliki dua kromosom X, satu dari setiap orangtua. Dalam sindrom triple X, laki-laki memiliki tiga kromosom X, itulah sebab namanya.

Sindrom Triple X biasanya merupakan hasil dari kesalahan dalam pembentukan sel telur seorang ibu atau sel sperma ayah. Kadang-kadang, sindrom triple X terjadi sebagai akibat dari kesalahan awal dalam pengembangan embrio.

Banyak gadis-gadis dan wanita dengan sindrom triple X tidak memiliki gejala atau hanya gejala-gejala ringan. Dalam kasus lain, gejala ini akan lebih terasa yang mungkin termasuk perkembangan penundaan.

Pengobatan untuk sindrom triple X tergantung pada gejala yang, jika anak perempuan Anda dan keparahan mereka.

GEJALA

Sindrom Triple X mungkin tidak menimbulkan tanda-tanda atau gejala. Jika gejala muncul, mereka mungkin termasuk :

  • Perawakan tinggi
  • Skinfolds vertikal yang mungkin mencakup sudut mata batin (epicanthal lipatan)
  • Perkembangan ketrampilan berbicara dan berbahasa yang tertunda
  • Otot Lemah (hypotonia)
  • Jari-jari melengkung dan kemerahan (clinodactyly)
  • Masalah Perilaku dan kesehatan mental
  • Kegagalan prematur ovarium atau indung telur
  • Sembelit atau sakit perut

Kapan Anda harus menemui dokter

Segera hubungi dokter anak Anda jika Anda mempunyai keprihatinan apapun tentang kemajuan perkembangan anak Anda. Dokter dapat membantu menentukan apa yang mungkin menjadi penyebab dan menyarankan tindakan yang tepat.

PENYEBAB

Kebanyakan orang memiliki Total kromosom sebanyak 46 yang terjadi di 22 pasang, ditambah dua kromosom seks, satu ibu dan ayah. Kromosom ini mengandung gen, yang membawa petunjuk yang menentukan segala sesuatu dari ketinggian dan warna mata Anda.

Salah satu pasang kromosom ini menentukan seks Anda. Anda menerima satu seks kromosom dari ibumu dan satunya dari ayah. Ibu hanya dapat memberikan Anda kromosom X, tapi ayah dapat meneruskan kromosom X atau Y. Jika Anda menerima kromosom X dari ayah, pasangan XX membuat Anda secara genetik perempuan. Jika Anda menerima kromosom Y dari ayah, maka pasangan XY Anda berarti Anda secara genetik laki-laki.

Wanita dengan sindrom triple X memiki kromosom X ketiga. Meskipun ini kondisi genetik, itu biasanya tidak diwariskan. Sebaliknya, apa yang biasanya terjadi adalah bahwa sel sperma sang ayah atau sel telur dari ibu belum dibentuk dengan benar, mengakibatkan kromosom X tambahan. Kesalahan acak ini pada divisi sel telur atau sperma disebut nondisjunction.

Ketika penyebab adalah Cacat sel telur atau sel sperma, seperti yang biasanya terjadi, semua sel yang diturunkan dalam tubuh memiliki kromosom tambahan. Kadang-kadang, kromosom tambahan tidak muncul sampai awal dalam pengembangan embrio. Jika hal ini terjadi, maka perempuan dikatakan memiliki bentuk mosaik sindrom triple X.

Dalam bentuk mosaik, hanya beberapa sel tubuh memiliki kromosom ketiga X. Karena hanya beberapa sel yang mengandung kromosom X tambahan, perempuan dengan bentuk mosaik sindrom triple X mungkin memiliki gejala yang lebih parah.

Sindrom triple X juga disebut trisomi X, sindrom triplo X dan sindrom XXX. Itu juga dirujuk ke 47, sindrom XXX dengan adanya kromosom 47th, yang merupakan kromosom X tambahan.

FAKTOR RESIKO

Sindrom triple X dapat menyebabkan penundaan perkembangan atau ketidakmampuan belajar, dan sangat mungkin bahwa ketidakmampuan belajar atau pengembangan yang tertunda akhirnya dapat menyebabkan berbagai masalah lain, termasuk masalah akademik, stres dan keterampilan bersosialisasi yang buruk yang menyebabkan isolasi sosial.

Kemungkinan lain, meskipun lebih jarang, komplikasi yang mungkin terjadi antara lain :

  • Kegagalan ovarium prematur atau kelainan indung telur. Ketika ovarium berhenti bekerja sebelum usia menopause, ada penurunan produksi hormon tertentu dan telur yang tidak lagi dilepaskan oleh indung telur setiap bulan. Ini dapat menyebabkan infertilitas. Selain itu, gadis-gadis dan wanita dengan sindrom triple X mungkin memiliki kecacatan ovarium.
  • Gadis dan wanita dengan sindrom triple X dapat mengembangkan gangguan kejang.
  • Kelainan ginjal. Perempuan yang lahir dengan sindrom triple X mungkin juga mengembangkan ginjal yang tidak normal atau mungkin memiliki satu ginjal.

KOMPLIKASI

Jika Anda prihatin tentang perkembangan putri Anda, segera membuat janji untuk berbicara tentang hal itu dengan dokter keluarga atau dokter anak.

Karena wakttu yang tidak terlalu banyak, dan sering ada banyak alasan yang membatasi, alangkah baik jika Anda mempersiapkan diri sebelumnya. Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap dan mengetahui apa yang bisa Anda harapkan dari dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan gejala yang Anda perhatikan pada putri Anda, termasuk apapun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan pada konsultasi.
  • Tuliskan informasi penting mengenai diri Anda, termasuk penyakit yang signifikan yang mungkin Anda alami selama kehamilan atau obat-obatan yang Anda gunakan selama kehamilan. Juga, coba mengingat pencapaian-pencapaian putri Anda, seperti kapan dia mulai bicara atau berjalan?
  • Menuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter anak Anda.

Waktu Anda dengan dokter anak Anda mungkin terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda berkonsultasi secara efektif. Sindrom Triple X, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan meliputi:

  • Apa kemungkinan penyebab gejala putri saya?
  • Jenis tes apa yang dia perlukan? Apakah tes ini membutuhkan persiapan khusus?
  • Bagaimana kondisi ini mungkin mempengaruhi dia?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
  • Putri saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara kami menanganinya secara bersamaan?
  • Layanan apa tersedia untuk membantu anak saya dengan penundaan perkembangan atau ketidakmampuan belajar?
  • Adakah brosur atau bahan cetak serta website yang dapat Saya pedomani?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang sudah Anda siapkan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selam wawancara.

Apa yang bisa Anda harapakan dari dokter

Dokter cenderung menanyakan beberapa pertanyaan. Jika Anda siap untuk menjawabnya, Anda bisa membahas pertanyaan lain secara lebih mendalam. Dokter mungkin menyanyakan :

  • Kapan Anda pertama kali melihat gejala pada putri Anda?
  • Apa yang tampaknya mengurangi gejala putri Anda?
  • Apa yang tampaknya memperburuk gejala putri Anda?
  • Apakah putri Anda mencapai tonggak pertumbuhan pada waktu yang wajar, seperti belajar untuk berbicara atau berjalan?

TES DAN DIAGNOSIS

Karena banyak gadis dengan sindrom triple X sehat dan memiliki penampilan yang normal, mereka tetap terdiagnosis sepanjang hidup mereka, atau diagnosis dapat ditemukan saat menginvestigasi untuk alasan lain.

Pengujian genetik prenatal, seperti amniosentesis atau chorionic Villi sampling, dapat memberikan diagnosis sindrom triple X sebelum kelahiran. Setelah lahir, sindrom triple X dapat didiagnosis dengan melakukan analisis kromosom pada sampel darah yang diambil dari putri Anda. Sebelum pengujian genetik, penting untuk mendapatkan konseling genetik untuk menyediakan Anda dengan semua informasi tentang triple X sindrom.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Jika putri Anda memiliki sindrom triple X, pengobatan didasarkan pada gejala-gejala, jika ada. Misalnya, jika dia memiliki ketidakmampuan belajar dari triple X, ia akan memerlukan konseling sama seperti orang lain dengan ketidakmampuan belajar. Konseling ini biasanya melibatkan mengajar teknik-teknik baru dan strategi untuk belajar, serta memberikan motivasi dan membantu dengan menggunakan tips dalam kehidupan sehari-hari.

Jika putri Anda telah didiagnosa dengan sindrom triple X, dokter mungkin merekomendasikan pemutaran berkala sepanjang masa kanak-kanak. Ini akan membantu memastikan bahwa setiap penundaan perkembangan atau ketidakmampuan belajar yang mungkin terjadi akan menerima pengobatan segera.

Karena anak-anak dengan sindrom triple X mungkin lebih rentan terhadap stres, sangat penting untuk memastikan anak Anda memiliki lingkungan yang juga mendukung. Psikologis konseling dapat membantu, baik dengan mengajar Anda dan metode yang berguna untuk menunjukkan cinta dan dorongan keluarga, dan menghindari perilaku negative.

Kromosom berubah yang menyebabkan sindrom triple X dan tidak dapat diperbaiki, sehingga sindrom itu sendiri tidak memiliki obat. Namun, mengingat sifat yang dapat diobati dan seberapa sering gejala tidak muncul, itu sangat mungkin untuk menjalani kehidupan penuh dan normal dengan sindrom ini.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Sejumlah kelompok dapat memberikan bantuan dan dukungan untuk orang dengan sindrom triple X dan keluarga mereka. Mereka termasuk dukungan pengetahuan dan tindakan, yang menawarkan informasi dan saran dalam mengatasi sindrom, serta cara untuk bertemu dan berbicara dengan orang lain dalam situasi yang mirip. Nomor telepon adalah 888-999-9428. Selain itu, dokter anak Anda mungkin dapat merekomendasikan kelompok pendukung lokal.

Jika muncul ketidakmampuan belajar, Pusat Nasional untuk ketidakmampuan belajar adalah sumber yang baik. Ia dapat dihubungi di nomor 888-575-7373 atau melalui website.