SINDROMA TURNER

DEFINISI

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi gadis dan wanita, yang terjadid ketika kromosom seks (kromosom X) hilang atau hilang sebagian. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai macam masalah medis dan perkembangan, termasuk masalah tinggi, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung, ketidakmampuan belajar dan masalah penyesuaian sosial tertentu.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran (prenatal), selama masa bayi atau anak usia dini. Kadang-kadang diagnosis tertunda hingga remaja atau masa tahun dewasa muda dalam mereka yang memiliki tanda dan gejala sindrom turner yang ringan .

Hampir semua anak perempuan dan wanita dengan sindroma turner membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan teratur dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar gadis dan wanita menjalani kehidupan yang relatif sehat dan independen.

GEJALA

Tanda dan gejala sindrom Turner dapat bervariasi secara signifikan.

Sebelum kelahiran

USG Prenatal bayi dengan sindrom Turner mungkin menunjukkan :

  • Kumpulan besar cairan di belakang leher atau cairan lain yang tidak normal
  • Kelainan jantung
  • Ginjal yang tidak normal

Pada saat lahir atau selama masa kanak-kanak

Di beberapa gadis, sejumlah fitur fisik dan miskin pertumbuhan jelas awal. Tanda-tanda sindroma Turner pada saat lahir atau selama masa bayi dapat mencakup :

  • Leher lebar atau weblike
  • Rahang bawah surut atau kecil
  • Atap mulut (langit-langit) tinggi dan sempit
  • Telinga rendah
  • Rambut bagian belakang kepala rendah
  • Lebar dada dengan spasi putting yang luas
  • Jari tangan dan kaki pendek
  • Lengan yang mengubah luar di siku
  • Jari tangan dan kuku yang sempit dan berbalik ke atas
  • Pembengkakan tangan dan kaki, terutama pada saat lahir
  • Sedikit lebih kecil daripada tinggi kelahiran rata-rata
  • Pertumbuhan tertunda

Dalam remaja yang muda perempuan, remaja dan perempuan muda

Pada beberapa gadis, kehadiran sindroma Turner mungkin tidak secara jelas. Tanda-tanda dan gejala pada anak perempuan, remaja dan perempuan muda yang mungkin mengindikasikan sindroma Turner meliputi :

  • Tidak ada pertumbuhan menyembur sesuai waktu yang diharapkan
  • Perawakan pendek, dengan ketinggian sekitar 8 inci (20 cm) kurang dari yang dapat diharapkan
  • Pembelajaran yang cacat, terutama dengan pembelajaran yang melibatkan konsep-konsep spasial atau matematika, meskipun intelijen biasanya normal
  • Kesulitan dalam situasi sosial, seperti masalah pemahaman orang lain, emosi atau reaksi
  • Kegagalan untuk memulai perubahan seksual yang diharapkan selama pubertas, karena kegagalan ovarium yang mungkin terjadi melalui kelahiran atau secara bertahap selama masa kanak-kanak, masa remaja atau muda dewasa
  • Perkembangan seksual yang “warung” selama tahun-tahun remaja
  • Akhir siklus menstruasi yang lebih awal bukan karena kehamilan
  • Bagi kebanyakan wanita dengan sindroma Turner, ketidakmampuan untuk hamil tanpa perawatan kesuburan

Kapan Anda harus menemui dokter

Kadang-kadang sangat sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lainnya. Sehingga sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang akurat dan perawatan yang tepat sesegera mungkin. Segera melihat dokter Anda jika Anda percaya bahwa putri Anda menunjukkan tanda-tanda sindroma Turner atau jika Anda mempunyai keprihatinan tentang pembangunan fisik, seksual, atau perilakunya.

PENYEBAB

Kebanyakan orang lahir dengan dua kromosom seks. Anak laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya. Seorang gadis mewarisi satu kromosom X dari setiap orangtua. Jika seorang gadis memiliki sindrom Turner, satu salinan kromosom X hilang atau berubah secara drastis.

Perubahan genetik dari sindroma Turner mungkin salah satu langkah berikut :

  • Ketidaklengkapan kromosom X umumnya terjadi karena adanya kesalahan dalam sperma dari ayah atau sel telur ibu. Ini menyebabkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu X kromosom.
  • Dalam beberapa kasus, kesalahan terjadi dalam pembelahan sel selama tahap awal dari perkembangan janin. Hal ini mengakibatkan beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan kromosom X yang lengkap. Sel-sel lain hanya memiliki satu salinan dari kromosom X, atau mereka memiliki satu lengkap dan satu mengubah salinan.
  • Bahan kromosom y. Persentase yang kecil dari kasus-kasus sindrom Turner, beberapa sel memiliki satu salinan kromosom X dan sel-sel lain memiliki satu salinan kromosom X dan beberapa materi kromosom Y. Individu ini mengembangkan biologis seperti gadis-gadis, tetapi kehadiran bahan kromosom Y meningkatkan risiko mengembangkan jenis kanker yang disebut gonadoblastoma.

Efek dari kesalahan kromosom

Kromosom X yang hilang atau berubah dari sindroma Turner menyebabkan kesalahan selama perkembangan janin dan masalah perkembangan lain setelah kelahiran seperti bertubuh pendek, kegagalan ovarium dan ketidakmampuan belajar. Karakteristik fisik dan komplikasi kesehatan yang timbul dari kesalahan kromosom sangat bervariasi.

 FAKTOR RESIKO

Kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi secara acak. Kadang-kadang, karena masalah dengan sperma atau telur, dan di lain waktu kehilangan atau perubahan kromosom X terjadi pada awal perkembangan janin.

Sejarah keluarga tampaknya tidak menjadi faktor risiko, jadi tidak mungkin bahwa orang tua dari seorang anak dengan sindrom Turner anak akan memiliki anak dengan gangguan yang sama.

KOMPLIKASI

Sindrom Turner dapat mempengaruhi perkembangan beberapa sistem tubuh. Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi, termasuk :

  • Masalah jantung. Banyak anak perempuan dan wanita dengan sindrom Turner lahir dengan cacat jantung atau bahkan sedikit kelainan jantung struktur yang meningkatkan risiko komplikasi serius. Kerusakan pembuluh darah utama yang mengarah keluar dari jantung (aorta) meningkatkan risiko robekan pada lapisan dalam aorta (diseksi aorta). Sebuah cacat dalam katup antara jantung dan aorta juga dapat meningkatkan risiko penyempitan katup (stenosis katup aorta).
  • Faktor-faktor risiko untuk penyakit kardiovaskular. Wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko diabetes dan tekanan darah tinggi yaitu kondisi yang meningkatkan risiko mengembangkan penyakit jantung dan pembuluh darah.
  • Gangguan pendengaran adalah hal yang biasa di antara gadis-gadis atau wanita dengan sindrom Turner. Dalam beberapa kasus, ini terjadi karena hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Dan juga, sedikit kelainan pada bentuk tengkorak akan meningkatkan risiko infeksi telinga tengah dan pendengaran yang berhubungan dengan infeksi ini.
  • Masalah ginjal. Sekitar sepertiga dari gadis-gadis dengan sindrom Turner memiliki beberapa malformasi dari ginjal. Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, mereka dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi dan infeksi saluran kemih.
  • Gangguan kekebalan tubuh. Gadis dan wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko gangguan sistem kekebalan tubuh tertentu, termasuk suatu kondisi yang menyebabkan tiroid kurang aktif (hypothyroidism,). Gangguan ini mengakibatkan produksi rendah hormon penting untuk mengendalikan denyut jantung, pertumbuhan dan metabolisme. Ada juga peningkatan risiko diabetes, penyakit inflamasi usus, dan intoleransi gandum (penyakit celiac), suatu kondisi yang mempengaruhi bagaimana tubuh Anda memproses karbohidrat dalam makanan.
  • Masalah gigi. Perkembangan gigi yang buruk atau abnormal dapat mengakibatkan lebih besar risiko kehilangan gigi. Bentuk atap mulut dan rahang sering mengakibatkan gigi yang terlalu padat dan gigitan selaras yang buruk.
  • Masalah penglihatan. Gadis dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko lemah untuk pengendalian otot gerakan mata (strabismus) dan farsightedness (hyperopia).
  • Masalah kerangka. Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang meningkatkan risiko abnormal kelengkungan tulang belakang (scoliosis) dan meneruskan pembulatan dari bagian atas punggung (kyphosis). Wanita dengan sindrom Turner juga memiliki peningkatan risiko mengembangkan tulang rapuh dan lemah (osteoporosis).
  • Komplikasi kehamilan. Kebanyakan wanita dengan sindroma Turner subur. Namun, jumlah yang sangat kecil perempuan bisa menjadi hamil secara spontan, dan beberapa dapat menjadi hamil dengan perawatan kesuburan. Karena wanita dengan sindrom Turner pada peningkatan risiko diseksi aorta selama kehamilan, mereka harus dievaluasi oleh seorang ahli jantung sebelum kehamilan. Mereka juga berada pada risiko mengembangkan tekanan darah tinggi dan gestational diabetes selama kehamilan.
  • Masalah psikologis. Gadis dan wanita dengan sindrom Turner mungkin memiliki ketidakmampuan belajar, khususnya matematika dan konsep tata ruang, kesulitan-kesulitan berfungsi dengan baik dalam situasi sosial, dan peningkatan risiko kurangnya perhatian /hyperactivity disorder (ADHD).

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Bagaimana Anda mempelajari jika putri Anda memiliki sindroma Turner akan tergantung pada tingkat yang telah mempengaruhi perkembangannya.

  • Sebelum kelahiran. Fitur tertentu dapat terdeteksi pada pemeriksaan USG prenatal dan dikonfirmasikan dengan pengujian diagnostik pralahir.
  • Pada saat lahir. Jika kondisi tertentu seperti leher berselaput atau fitur fisik lain yang berbeda tampak jelas saat lahir, tes diagnostik kemungkinan akan mulai sebelum anak Anda meninggalkan rumah sakit.
  • Selama tahun-tahun masa kanak-kanak atau remaja. Dokter mungkin menduga gangguan kemudian di masa kanak-kanak putri Anda jika ia tidak tumbuh pada tingkat yang diharapkan atau tidak mengalami pubertas pada waktu yang diharapkan. Pengujian diagnostik dapat mengkonfirmasi diagnosis.

Kunjungan Bayi dan pemeriksaan tahunan

Hal ini penting untuk membawa putri Anda pada semua kunjungan bayi yang dijadwalkan secara rutin dan janji tahunan sepanjang masa kanak-kanak. Kunjungan ini adalah kesempatan bagi dokter untuk mengambil pengukuran tinggi, mencatat penundaan dalam pertumbuhan dan mengidentifikasi masalah-masalah lain dalam pembangunan fisik.

Dokter anak Anda dapat mengajukan pertanyaan seperti :

  • Masalah apa yang Anda miliki mengenai pertumbuhan atau pembangunan Anda putri?
  • Seberapa baik cara ia makan?
  • Pernahkah putri Anda mulai menunjukkan tanda-tanda balig?
  • Apakah Dia mengalami kesulitan belajar di sekolah?
  • Bagaimana ia melakukan interaksi orang per orang atau situasi sosial?

Berbicara dengan dokter Anda tentang sindroma Turner

Jika dokter keluarga atau dokter anak Anda percaya bahwa putri Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala sindrom Turner dan menyarankan tes diagnostik, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini :

  • Tes diagnostik apa yang akan kita butuhkan?
  • Kapan hasil tes dapat diketahui?
  • Spesialis apa yang harus kita temui?
  • Bagaimana Anda memperhatikan gangguan atau komplikasi yang sering dikaitkan dengan sindroma Turner?
  • Bagaimana saya bisa membantu memantau kesehatan dan pengembangan putri saya?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal mengenai sindroma Turner?

TES DAN DIAGNOSIS

Jika dokter mencurigai bahwa putri Anda memiliki sindroma Turner, uji laboratorium mungkin akan dilakukan untuk menganalisis kromosom putri Anda yang menggunakan sel-sel dari sampel darah. Hasil tes yang gambar khusus (kariotipe) memungkinkan dokter spesialis untuk menghitung dan menilai kondisi setiap kromosom dalam sampel tersebut.

Diagnosis Prenatal

Diagnosis kadang-kadang dibuat selama perkembangan janin. Fitur tertentu pada gambar USG dapat menimbulkan kecurigaan bahwa bayi Anda untuk memiliki sindrom Turner atau kondisi genetik lain yang mempengaruhi perkembangan di dalam rahim. Pengujian prenatal yang mengevaluasi DNA bayi dalam darah ibu (tes DNA bebas sel janin atau skrining non-invasif prenatal) mungkin juga menunjukkan peningkatan risiko sindroma Turner.

Spesialis kehamilan dan persalinan (kandungan) mungkin bertanya jika Anda tertarik untuk tes tambahan untuk membuat diagnosis sebelum kelahiran bayi Anda. Salah satu dari dua prosedur yang dapat dilakukan untuk menguji sindrom Turner:

  • Chorionic Villi sampling. Ini melibatkan penghapusan sepotong kecil jaringan dari plasenta.
  • Dalam tes ini, sampel dari cairan ketuban diambil dari rahim.

Diskusikan manfaat dan risiko prenatal pengujian dengan dokter Anda.

Tim perawatan kesehatan

Karena sindrom Turner dapat mengakibatkan beberapa masalah perkembangan dan komplikasi medis, beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi tertentu, membuat diagnosis, merekomendasikan perawatan dan menyediakan perawatan.

Tim ini mungkin berkembang selama anak Anda perlu perubahan, dan keluarga dokter atau dokter anak dapat mengkoordinasikan perawatan. Spesialis dalam tim perawatan Anda dapat mencakup beberapa atau semua dari para professional berikut:

  • Spesialis gangguan hormon (endokrinologi)
  • Spesialis jantung (dokter spesialis jantung)
  • Spesialis di kesehatan wanita (ginekolog)
  • Spesialis dalam gangguan rangka (ahli ortopedi)
  • Spesialis Telinga, hidung dan tenggorokan (THT)
  • Spesialis gigi dalam mengoreksi masalah dengan deretan gigi (orthodontist)
  • Spesialis dalam masalah penglihatan dan gangguan mata lainnya (dokter spesialis mata)
  • Penyedia kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater
  • Perkembangan terapis, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
  • Pendidikan Instruktur
  • Ahli genetika medis

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Perawatan primer untuk hampir semua anak perempuan dan wanita meliputi terapi hormon :

  • Hormon pertumbuhan. Terapi hormon pertumbuhan dianjurkan untuk sebagian besar gadis dengan sindrom Turner. Tujuannya adalah untuk meningkatkan ketinggian sebanyak mungkin pada waktu yang tepat selama masa kanak-kanak dan masa remaja. Pengobatan hormon pertumbuhan biasanya diberikan beberapa kali seminggu sebagai suntikan somatropin (Humatrope, Genotropin, Saizen). Jika tinggi sangat pendek, beberapa dokter mungkin merekomendasikan androgen yang disebut oksandrolon (Oxandrin) di samping hormon pertumbuhan.
  • Terapi estrogen. Sebagian besar gadis dengan sindroma Turner perlu mulai estrogen dan terapi hormon terkait untuk mulai pubertas dan mencapai perkembangan seksual dewasa. Estrogen juga dapat membantu anak Anda tumbuh bila digunakan bersama dengan hormon pertumbuhan. Terapi penggantian estrogen biasanya terus sepanjang hidup, sampai seorang wanita berusia rata-rata menopause.

Karena berbagai gejala dan komplikasi, perawatan lainnya dirancang untuk mengatasi masalah khusus putri Anda.

Transisi ke dewasa perawatan

Hal ini penting untuk membantu putri Anda mempersiapkan transisi dari perawatan dengan dokter untuk perawatan medis dewasa. Dokter dapat terus mengkoordinasikan perawatan antara sejumlah spesialis sepanjang hidupnya.

  • Pemeriksaan teratur menunjukkan peningkatan substansial dalam kualitas dan panjang hidup untuk wanita dengan sindroma Turner.
  • Masalah yang sering timbul selama dewasa termasuk gangguan pendengaran, masalah mata, tekanan darah tinggi, diabetes dan osteoporosis.
  • Mengikuti secara periodik dengan dokter spesialis jantung (kardiolog) sangat penting, seperti ultrasound jantung (ekokardiografi), tes yang menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung.
  • Kebiasaan gaya hidup sehat, seperti mempertahankan berat badan yang tepat dan berolahraga secara teratur, penting sepanjang hidup.

Perawatan kehamilan dan kesuburan

Beberapa wanita dengan sindroma Turner bisa menjadi hamil tanpa perawatan kesuburan. Orang-orang yang dapat masih cenderung mengalami kegagalan ovarium dan infertilitas berikutnya di awal dewasa. Jadi penting untuk membahas waktu kehamilan dengan dokter Anda.

Beberapa wanita dengan sindrom Turner bisa menjadi hamil dengan sumbangan telur atau embrio. Hal ini memerlukan terapi hormon yang dirancang khusus untuk mempersiapkan rahim untuk kehamilan. Dalam kebanyakan kasus, perempuan dengan sindrom Turner memiliki kehamilan yang relatif berisiko tinggi. Hal ini penting untuk mendiskusikan risiko tersebut dengan dokter Anda.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Asosiasi Sindrom Turner Amerika Serikat dan organisasi lainnya menyediakan bahan-bahan pendidikan, sumber daya untuk keluarga dan informasi tentang kelompok-kelompok pendukung. Kelompok-kelompok bagi orang tua memberikan kesempatan untuk bertukar ide, mengembangkan strategi-strategi dan menemukan sumber daya lainnya.

Grup untuk anak-anak dengan sindrom Turner dapat membantu memperkuat putri Anda dalam harga diri dan memberikannya jaringan sosial orang-orang yang memahami pengalamannya dengan sindroma Turner.