Tetralogi Fallot

Definisi
Tetralogi Fallot adalah suatu kondisi medis langka yang disebabkan oleh kombinasi dari empat cacat jantung yang sudah dibawa sejak lahir. Cacat ini, yang mempengaruhi struktur jantung, menyebabkan darah dengan kadar oksigen rendah mengalir keluar dari jantung dan dialirkan ke seluruh tubuh. Bayi dan anak-anak dengan tetralogy Fallot biasanya memiliki kulit kebiru-biruan karena darah mereka tidak membawa cukup oksigen.

Tetralogi Fallot sering didiagnosis selama atau setelah masa kanak-kanak. Namun, tetralogi Fallot bisa saja tidak terdeteksi di kemudian hari, tergantung pada tingkat keparahan cacat dan gejala. Dengan diagnosis dini yang diikuti perawatan yang tepat, kebanyakan anak-anak dengan tetralogy Fallot bisa hidup relatif normal, meskipun mereka akan membutuhkan perawatan medis yang teratur dan harus membatasi aktivitas fisik.

Gejala
Gejala tetralogi Fallot bervariasi, tergantung pada tingkat obstruksi aliran darah yang keluar dari ventrikel kanan dan masuk ke paru-paru. Tanda dan gejalanya meliputi:
• Warna kebiruan pada kulit yang disebabkan oleh rendahnya kandungan oksigen dalam darah (sianosis)
• Sesak napas dan napas cepat, terutama ketika makan
• Hilangnya kesadaran (pingsan)
• Clubbing jari tangan dan kaki – kuku berbentuk bulat abnormal
• Berat badan rendah
• Mudah lelah saat bermain
• Lekas marah
• Menangis berkepanjangan
• Murmur jantung

Mantra Tet
Terkadang, pada bayi dengan tetralogy Fallot warna kebiruan akan muncul pada kulit , kuku dan bibir setelah menangis, makan, buang air besar, atau menendang kaki ketika bangun tidur. Episode ini disebut mantara dan disebabkan oleh penurunan drastis jumlah oksigen dalam darah. Balita atau anak-anak yang lebih tua akan jongkok dengan spontan ketika mereka sesak napas. Saat jongkok, aliran darah ke paru-paru akan meningkat. Mantra Tet lebih sering terjadi pada bayi muda yang berumur sekitar 2 sampai 4 bulan.

Ketika ke dokter
Segera cari bantuan medis jika bayi Anda memiliki gejala berikut:
• Kesulitan bernapas
• Perubahan warna kebiruan pada kulit
• Kejang
• Lemas
• Lekas marah

Jika warna kulit bayi Anda berubah menjadi biru (sianosis), segera posisikan anak Anda menyamping dan tarik lututnya ke dada. Hal ini dapat membantu meningkatkan aliran darah ke paru-paru. Kemudian, hubungi nomor darurat lokal Anda segera.

Penyebab
Tetralogi Fallot terjadi selama pertumbuhan janin, ketika jantung bayi berkembang. Sementara faktor-faktor seperti gizi ibu yang buruk, penyakit virus atau gangguan genetik dapat meningkatkan risiko kondisi ini, dalam banyak kasus penyebab tetralogy Fallot tidak diketahui.

Empat kelainan yang membentuk tetralogi Fallot meliputi:
• Stenosis katup paru. Stenosis katup paru adalah penyempitan katup paru, katup yang memisahkan ventrikel kanan jantung dari arteri pulmonalis, pembuluh darah utama yang menuju ke paru-paru. Penyempitan katup pulmonal mengurangi aliran darah ke paru-paru. Penyempitan ini juga dapat mempengaruhi otot di bawah katup pulmonal.
• Cacat septum ventrikel. Merupakan sebuah kondisi di mana terdapat sebuah lubang di dinding yang memisahkan dua ruang bawah (ventrikel) jantung. Lubang ini memungkinkan darah dalam ventrikel kanan – darah yang sudah beredar melalui tubuh dan dalam perjalanan menuju ke paru-paru terisi pasokan oksigen – mengalir ke ventrikel kiri dan bercampur dengan darah segar beroksigen dari paru-paru. Darah dari ventrikel kiri juga mengalir kembali ke ventrikel kanan secara efisien. Kemampuan darah mengalir melalui septum ventrikel yang cacat ini mengencerkan pasokan darah beroksigen ke tubuh dan akhirnya dapat melemahkan jantung.
• Aorta Melebihi. Biasanya aorta, arteri utama yang mengarah ke tubuh, bercabang dari ventrikel kiri. Dalam tetralogi Fallot, aorta bergeser sedikit ke kanan dan terletak langsung di atas septum ventrikel yang cacat. Dalam posisi ini aorta menerima darah dari kedua ventrikel kanan dan kiri, mencampurkan darah rendah oksigen dari ventrikel kanan dengan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri.
• Hipertrofi ventrikel kanan. Ketika aksi pompa jantung bekerja terlalu keras, hal ini menyebabkan dinding otot ventrikel kanan menjadi lebih besar dan menebal. Seiring waktu ini dapat menyebabkan jantung menjadi kaku, lemah dan akhirnya bisa mengakibatkan gagal jantung.

Pada beberapa khusus, dayi yang mengidap tetralogi Fallot juga akan memiliki lubang antara ruang atas hati (cacat septum atrium). Ketika ini terjadi, kondisi ini dikenal sebagai pentalogy Fallot.

Faktor Risiko
Meskipun penyebab pasti tetralogy Fallot tidak diketahui, beberapa faktor diketahui dapat meningkatkan risiko bayi lahir dengan kondisi ini. Faktor ini meliputi:
• Penyakit virus pada ibu, seperti rubella (campak Jerman), selama kehamilan
• Alkoholisme pada ibu
• Kurang gizi
• Hamil pada usia 40 atau lebih
• Orang tua dengan tetralogy Fallot
• Terlahir dengan Down syndrome atau sindrom DiGeorge

Komplikasi
Semua bayi dengan tetralogy of Fallot memerlukan operasi korektif. Tanpa pengobatan, bayi tidak mungkin tumbuh dan berkembang dengan baik. Bayi dengan tetralogy Fallot juga berisiko terkena komplikasi serius, seperti endokarditis infektif, peradangan pada lapisan dalam jantung yang disebabkan oleh infeksi bakteri. Tetralogi Fallot yang tidak diobati bisa menimbulkan komplikasi parah dari waktu ke waktu, yang dapat mengakibatkan kematian atau cacat pada awal masa dewasa.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Anda bisa mulai dengan menemui dokter keluarga Anda atau dokter umum. Namun, Anda kemudian akan dirujuk ke dokter yang khusus menangani gangguan jantung (kardiolog). Berikut ini beberapa informasi yang dapat membantu Anda mempersiapkan diri untuk konsultasi dengan dokter. Apa yang dapat Anda lakukan?

  • Waspadai pembatasan pra-janji. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan di muka, seperti membatasi diet bayi Anda.
  • Catat gejala yang dialami bayi Anda, termasuk gejala yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan yang Anda menjadwalkan janji.
  • Tuliskan riwayat kesehatan keluarga bayi Anda, termasuk riwayat rinci dari keluarga kedua belah pihak ibu dan ayah.
  • Mintalah seorang anggota keluarga atau teman untuk menemani Anda, jika memungkinkan. Kadang-kadang bisa sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan kepada Anda selama janji. Selain itu, mengetahui bahwa bayi Anda memiliki cacat jantung adalah berita yang sangat mengejutkan, yang dapat membuat keadaan lebih sulit bagi Anda sehingga juga akan sulit untuk mengingat apa yang dikatakan dokter setelah itu. Seseorang yang menemani Anda mungkin bisa membantu Anda mengingat apa yang dikatakan dokter.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter.
    Mempersiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda menghemat waktu konsultasi Anda. Untuk tetralogi Fallot, berikut beberapa pertanyaan dasar yang perlu Anda tanyakan.
  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala bayi saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala ini?
  • Apa jenis tes yang dibutuhkan anak saya? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan yang mana yang Anda rekomendasikan?
  • Apa komplikasi yang mungkin ditimbulkan dari operasi?
  • Apa prognosis anak saya setelah operasi? Bisakah dia hidup normal?
  • Anak saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelola kondisi ini bersama-sama?
  • Apakah ada pembatasan kegiatan yang harus diikuti anak saya?
  • Bisakah ia berolahraga? Ikut senam?
  • Mengapa demikian?
  • Apakah kondisi ini mungkin terjadi lagi pada kehamilan saya berikutnya?
  • Apakah ada cara untuk mencegah hal ini terjadi?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainnya yang bisa saya bawa pulang? Website apa yang Anda rekomendasikan?
    Selain pertanyaan-pertanyaan yang telah Anda siapkan di muka, jangan ragu untuk menanyakan pertanyaan lain selama konsultasi jika ada yang tidak Anda pahami. Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter Dokter bayi Anda kemungkinan akan mengajukan sejumlah pertanyaan, seperti:
  • Kapan pertama kali Anda menyadari gejala anak Anda?
  • Apakah gejala tersebut dialami anak Anda terus-menerus, atau sesekali?
  • Apakah ada hal yang tampaknya dapat meringankan gejala anak Anda?
  • Apakah ada hal yang tampaknya memperburuk gejala anak Anda?
  • Bagaimana makan dan tidur anak Anda?
  • Pernahkah Anda memperhatikan saat anak Anda pingsan atau episode ketika bibir dan kulit anak Anda berubah menjadi semakin biru atau kehitaman?
  • Apakah anak Anda muntah-muntah atau kehilangan berat badan?
  • Apa yang dapat Anda lakukan untuk sementara
    Sementara Anda menunggu waktu konsultasi dengan dokter dan untuk perawatan, berikut beberapa tips yang dapat membantu membuat bayi Anda lebih nyaman:
  • Susui bayi Anda perlahan-lahan. Berikan anak Anda makanan yang lebih sedikit dari biasanya, namun lebih sering.
  • Bantu anak Anda selama mantra Tet terjadi. Ketika mantra Tet terjadi, kulit, kuku dan bibir anak Anda mungkin membiru setelah ia menangis, makan atau bangun. Jika Anda bisa tetap tenang, ini dapat membantu mengurangi kecemasan anak Anda. Anda dapat membantu meningkatkan sirkulasi darah ke jantung dan paru-paru anak Anda dengan mengangkat lututnya secara perlahan ke arah dada.
    Tes dan Diagnosis
    Setelah lahir, bayi Anda mungkin akan diduga mengidap tetralogi Fallot jika ia memiliki kulit kebiru-biruan atau jika murmur jantung – suara mendesing normal yang disebabkan oleh aliran darah turbulen – terdengar di dada anak Anda. Dengan menggunakan beberapa tes, dokter dapat memastikan diagnosa.
  • Foto toraks. Sebuah tanda khas tetralogi Fallot pada sinar-X adalah hati yang berbentuk “boot”, karena ventrikel kanan yang membesar.
  • Tes darah. Anak Anda perlu diperiksa jumlah setiap jenis sel dalam darahnya, tes ini biasanya disebut complete blood count. Dalam tetralogi Fallot, jumlah sel darah merah kemungkinan abnormal tinggi (erythrocytosis) karena tubuh berusaha untuk meningkatkan tingkat oksigen dalam darah.
  • Pengukuran level oksigen (oksimetri nadi). Tes ini menggunakan sensor kecil yang dapat ditempatkan pada jari atau jari kaki untuk mengukur jumlah oksigen dalam darah.
  • Ekokardiografi. Echocardiogram dilakukan dengan menggunakan gelombang suara bernada tinggi, tidak bisa didengar oleh telinga manusia, untuk menghasilkan gambar jantung. Gelombang suara memental dari jantung bayi dan menghasilkan gambar bergerak yang dapat dilihat pada layar video. Tes ini dapat membantu diagnosa tetralogy Fallot karena memungkinkan dokter untuk melihat apakah ada cacat pada septum ventrikel, kondisi struktur katup paru normal, apakah ventrikel kanan berfungsi dengan baik, dan juga memastikan bahwa aorta terletak pada posisi yang benar.
  • Elektrokardiogram. Elektrokardiogram mencatat aktivitas listrik di jantung setiap kali jantung berkontraksi. Selama prosedur ini, patch dengan kabel (elektroda) ditempatkan pada dada bayi, pergelangan tangan dan pergelangan kaki. Elektroda mengukur aktivitas listrik, yang dicatat di atas kertas. Tes ini membantu menentukan apakah ventrikel kanan bayi membesar (hipertrofi ventrikel) dan jika irama jantung teratur.
  • Kateterisasi jantung. Selama prosedur ini, dokter memasukkan tabung fleksibel tipis (kateter) ke dalam arteri atau vena di selangkangan bayi dan menjahitkan itu ke hatinya. Cairan kemudian disuntikkan melalui kateter untuk membuat struktur jantung bayi terlihat jelas pada gambar sinar-X. Kateter juga mengukur tingkat tekanan dan oksigen dalam bilik jantung dan pembuluh darah.

Perawatan dan Obat-obatan
Operasi adalah satu-satunya pengobatan yang efektif untuk tetralogi Fallot. Ada dua jenis operasi yang mungkin dilakukan, yaitu perbaikan intrakardiac atau prosedur sementara yang menggunakan shunt. Kebanyakan bayi dan anak-anak diobati dengan prosedur perbaikan intrakardiac.

Perbaikan intrakardiac
Pengobatan tetralogi Fallot pada kebanyakan bayi memerlukan jenis operasi jantung terbuka yang disebut perbaikan intrakardiac. Operasi ini biasanya dilakukan pada tahun pertama kehidupan. Selama prosedur ini, ahli bedah menempatkan patch pada septum ventrikel yang cacat untuk menutup lubang antara ventrikel. Dokter juga memperbaiki katup paru yang sempit dan memperlebar arteri pulmonalis untuk meningkatkan aliran darah ke paru-paru. Setelah perbaikan intracardiac, level oksigen dalam darah akan meningkat dan gejala bayi Anda akan berkurang.

Operasi temporer
Kadang-kadang bayi perlu menjalani operasi sementara sebelum menjalani perbaikan intracardiac. Jika bayi Anda lahir prematur atau memiliki arteri paru yang kurang berkembang (hipoplasia), dokter akan membuat bypass (shunt) antara aorta dan arteri pulmonalis. Bypass ini meningkatkan aliran darah ke paru-paru. Bila kondisi bayi Anda sudah memungkinkan untuk perbaikan intracardiac, shunt akan dilepas.

Setelah operasi
Secara umum, kondisi bayi akan membaik setelah menjalani prosedur perbaikan intracardiac, namun sebagian bayi berpotensi mengalami komplikasi setelah operasi. Komplikasi yang mungkin ditimbulkan yakni regurgitasi paru kronis, di mana darah bocor melalui katup pulmonal, dan detak jantung yang tidak teratur (aritmia). Kadang-kadang aliran darah ke paru-paru masih terbatas setelah perbaikan intracardiac. Bayi dan anak-anak dengan komplikasi ini mungkin memerlukan operasi lain, dan dalam beberapa kasus, katup paru bayi dapat diganti dengan katup buatan. Penggantian katup pulmonal kadang-kadang tidak diperlukan hingga puluhan tahun setelah operasi utama. Selain itu, seperti halnya operasi, ada risiko infeksi, perdarahan tak terduga atau bekuan darah. Aritmia biasanya diobati dengan obat-obatan, tetapi beberapa orang mungkin perlu alat pacu jantung atau defibrillator implan di kemudian hari. Komplikasi dapat bertahan hingga bayi Anda menginjak masa remaja dan dewasa. Anak Anda akan membutuhkan perawatan tindak lanjut seumur hidup untuk memantau dan mengobati komplikasi.

Perawatan berkelanjutan
Setelah operasi bayi Anda akan memerlukan perawatan berkelanjutan. Dokter Anda akan menjadwalkan pemeriksaan rutin untuk memastikan bahwa prosedur pengobatan berjalan dengan baik dan guna memantau munculnya masalah baru.

Dokter Anda mungkin juga akan merekomendasikan anak Anda untuk membatasi aktivitas fisik. Namun, jika operasi benar-benar berhasil dan tidak ada kebocoran katup paru atau obstruksi, anak Anda mungkin tidak perlu membatasi kegiatannya.

Kadang-kadang, dokter menyarankan anak Anda meminum antibiotik selama prosedur gigi untuk mencegah infeksi yang dapat menyebabkan endokarditis, radang selaput jantung. Meskipun, dalam kasus di mana jantung benar-benar sudah membaik, anak Anda mungkin tidak memerlukan antibiotik pencegahan. Antibiotik pencegahan, bagaimanapun, direkomendasikan khusus untuk mereka yang memiliki katup buatan atau yang sudah menjalani perbaikan dengan bahan prostetik. Diskusikan dengan dokter ahli jantung apa yang tepat untuk anak Anda.

Gaya Hidup
Seiring dengan pertumbuhan anak Anda, Anda mungkin memiliki beberapa kekhawatiran mengenai cara terbaik untuk merawatnya. Berikut perawatan penting bagi anak Anda.

  • Mencegah infeksi. Seorang anak dengan cacat jantung berat mungkin perlu mengkonsumsi antibiotik pencegahan sebelum prosedur gigi dan bedah tertentu. Dokter Anda dapat membantu memastikan apakah hal ini diperlukan. Menjaga kebersihan mulut dan mendapatkan pemeriksaan gigi secara teratur adalah cara yang sangat baik untuk membantu mencegah infeksi.
  • Berolahraga dan bermain. Orang tua dari anak-anak dengan cacat jantung bawaan sering khawatir tentang risiko bermain dan aktivitas di luar ruangan bahkan setelah pengobatan berhasil. Meskipun beberapa anak mungkin perlu membatasi olahraga, kebanyakan di antara mereka bisa menjalani kehidupan yang normal atau mendekati normal. Keputusan terkait olahraga perlu ditinjau pada kasus-per kasus, jadi tanyakan kepada dokter anak Anda aktivitas yang aman bagi anak Anda.
    Jika Anda individu dewasa dengan penyakit jantung bawaan, Anda mungkin memiliki masalah, seperti:
  • Pekerjaan. Memiliki cacat jantung bawaan umumnya tidak akan membatasi pilihan karir seseorang. Jika orang dewasa memiliki masalah irama jantung serius atau potensi komplikasi yang mengancam jiwa, karir yang mungkin berpotensi menimbulkan risiko yakni seperti menerbangkan pesawat atau mengemudi bus.
  • Kehamilan. Kebanyakan wanita dengan penyakit jantung bawaan dapat mentolerir kehamilan tanpa masalah. Namun, memiliki cacat parah atau komplikasi seperti regurgitasi paru kronis atau aritmia dapat meningkatkan risiko komplikasi selama kehamilan.

Para ahli merekomendasikan penderita penyakit jantung bawaan yang sedang mempertimbangkan untuk memulai sebuah keluarga agar membicarakan hal ini dengan hati-hati terlebih dahulu dengan dokternya. Dalam beberapa kasus, konsultasi prakonsepsi dengan dokter spesialis kardiologi dan genetika diperlukan. Beberapa obat jantung tidak aman selama kehamilan dan mungkin perlu dihentikan atau disesuaikan sebelum Anda hamil.

Penanganan dan Dukungan
Mengatahui anak Anda mengidap kelainan jantung yang berpotensi mengancam nyawa bisa membuat Anda stres. Meskipun kelompok-kelompok pendukung tidak diperuntukkan untuk semua orang, berdiskusi dengan orang tua pengidap tetralogi Fallot lain – terutama mereka yang sudah melewati prosedur operasi – dapat memberikan harapan dan dorongan serta memberikan Anda sedikit ruang untuk berbagi keluh kesah. Tanyakan kepada dokter Anda apakah ada kelompok-kelompok pendukung untuk orang tua dari anak-anak dengan cacat jantung di daerah Anda.
Pastikan Anda mendapatkan istirahat yang cukup. Mintalah anggota keluarga lain atau teman-teman untuk membantu Anda mengurus anak Anda. Ketika anak Anda di rumah sakit, coba pertimbangkan apakah Anda dapat menjadwalkan teman-teman dan keluarga untuk mengunjungi anak Anda sehingga Anda bisa pulang untuk mandi atau tidur siang, atau meluangkan waktu dengan anak-anak Anda yang lain.

Untuk membantu koordinasi perawatan anak Anda, Anda mungkin ingin mempersiapkan catatan singkat terkait diagnosis, pengobatan, operasi anak Anda dan tanggalnya, serta nama dan nomor kontak dokter ahli jantung. Catatan ini akan menyediakan informasi penting bagi orang lain yang merawat anak Anda dan akan membantu setiap dokter baru memahami riwayat kesehatan anak Anda.

Jika Anda mengubah rencana asuransi kesehatan, pastikan rencana baru tersebut dapat menutupi seluruh biaya perawatan anak Anda, karena beberapa rencana bisa jadi tidak mencakup perawatan untuk kondisi medis lain yang sudah ada atau mungkin memerlukan masa tunggu.