Thalassemia

Definisi
Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurangnya hemoglobin dan sel darah merah dalam tubuh. Ada beberapa jenis thalassemia, antara lain: alpha-thalassemia, beta-thalassemia intermedia, anemia Cooley dan anemia Mediterania.
Hemoglobin adalah zat dalam sel darah merah yang memungkinkan darah untuk membawa oksigen. Hemoglobin rendah dan sel darah merah yang lebih sedikit akibat thalassemia dapat menyebabkan anemia, sehingga penderitanya akan mudah lelah.
Jika Anda memiliki thalassemia ringan, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Tapi, jika Anda memiliki talassemia yang parah Anda mungkin perlu melakukan transfusi darah secara teratur. Anda juga dapat mengambil langkah-langkah sendiri untuk mengatasi kelelahan, seperti memilih makanan yang sehat dan berolahraga secara teratur.

Gejala
Gejala thalasemia yakni sebagai berikut:
• Cepat lelah
• Badan lemas
• Wajah tampak pucat
• Warna kulit berubah menjadi kuning (jaundice)
• Deformitas tulang wajah
• Pertumbuhan lambat
• Perut bengkak
• Urin berwarna gelap

Tanda-tanda dan gejala yang Anda alami tergantung pada jenis dan tingkat keparahan thalassemia yang Anda miliki. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda dan gejala thalassemia saat lahir, sementara pada kasus lain gejala dan tanda-tanda thalasemia baru berkembang ketika anak memasuki dua tahun pertama kehidupan. Jika thalasemia hanya memengaruhi satu gen hemoglobin biasanya penderita tidak akan mengalami gejala apapun.

Kapan harus ke dokter
Buatlah janji dengan dokter anak Anda untuk memeriksa apakah ia memiliki tanda-tanda atau gejala thalasemia.

Penyebab
Thalassemia disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin – zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi terkait dengan talasemia diwariskan dari orang tua kepada anak-anak.

Mutasi yang menyebabkan thalassemia mengganggu produksi normal hemoglobin dan menyebabkan kadar hemoglobin rendah dan menimbulkan kerusakan sel darah merah yang parah, hingga akhirnya menyebabkan anemia. Pada mereka yang menderita anemia, darah tidak memiliki cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh jaringan tubuh- menyebabkan badan lesu dan cepat lelah.

Jenis thalassemia
Jenis thalassemia yang Anda miliki tergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua dan bagian molekul hemoglobin yang dipengaruhi oleh mutasi. Semakin banyak mutasi gen, semakin parah thalassemia yang diderita. Molekul hemoglobin terbuat dari alpha dan beta-bagian yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

Talasemia alfa
Pembuatan rantai alpha hemoglobin melibatkan empat gen. Setiap orang akan mewarisi dua gen dari masing-masing orang tuanya. Jika Anda mewarisi:

  • Satu gen bermutasi, Anda tidak akan mengalami tanda-tanda atau gejala thalassemia. Namun, mutasi gen yang Anda miliki ini bisa menimbulkan masalah kesehatan jika terwaris kepada anak-anak.
  • Dua gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala thalassemia yang dialami bersifat ringan. Kondisi ini bisa disebut alpha-talasemia minor, atau Anda bisa dikatakan memiliki sifat thalassemia alpha.
  • Tiga gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala bersifat sedang hingga parah. Kondisi ini juga disebut penyakit H hemoglobin.
  • Empat gen bermutasi, kondisi ini disebut fetalis besar atau hydrops alpha-thalassemia. Kondisi ini biasanya menyebabkan janin mati sebelum melahirkan atau kematian bayi tepat setelah melahirkan.

Beta-thalassemia
Ada dua gen yang terlibat dalam pembuatan rantai beta hemoglobin. Setiap individu mendapatkan satu gen dari masing-masing orang tua. Jika Anda mewarisi:

  • Satu gen bermutasi, Anda akan merasakan tanda-tanda dan gejala thalasemia ringan. Kondisi ini disebut beta-thalassemia minor atau disebut sebagai sifat beta-thalassemia.
  • Dua gen bermutasi, tanda-tanda dan gejala bisa bersifat sedang hingga parah. Kondisi ini disebut beta-thalassemia mayor, yang juga dikenal sebagai anemia Cooley. Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin cacat biasanya sehat saat lahir, tetapi mengembangkan tanda-tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan. Bentuk beta-thalasemia yang lebih ringan, yang disebut beta-thalassemia intermedia, juga dapat terjadi dengan dua gen bermutasi.

Faktor Risiko
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko thalassemia meliputi:

  • Riwayat thalassemia keluarga. Thalassemia diwariskan dari orang tua kepada anak-anak melalui mutasi gen hemoglobin. Jika Anda memiliki riwayat thalasemia dalam keluarga, Anda lebih berisiko memiliki kondisi ini.
  • Keturunan tertentu. Thalassemia paling sering didapati pada orang-orang Italia, Yunani, Timur Tengah, keturunan Asia dan Afrika.

Komplikasi
Kemungkinan komplikasi thalassemia meliputi:

  • Kelebihan zat besi. Orang dengan thalassemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi dalam tubuh, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat menyebabkan kerusakan jantung, hati dan sistem endokrin, yang mencakup seluruh kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengatur proses di seluruh tubuh.
  • Infeksi. Orang dengan talasemia lebih berisiko terkena infeksi. Terutama pada mereka yang telah menjalani pengangkatan limpa.
    Dalam kasus talasemia berat, komplikasi berikut dapat terjadi:
  • Deformitas tulang. Thalassemia bisa membuat sumsum tulang mengembang, yang menyebabkan tulang melebar. Hal ini dapat mengakibatkan struktur tulang menjadi abnormal, terutama di wajah dan tengkorak. Ekspansi tulang sumsum juga mengakibatkan tulang menjadi tipis dan rapuh, meningkatkan kemungkinan patah tulang.
  • Pembesaran limpa (splenomegali). Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring bahan/ zat yang tidak diinginkan, seperti sel-sel darah tua atau rusak. Thalassemia sering disertai dengan penghancuran sejumlah besar sel darah merah, membuat limpa harus bekerja lebih keras dari biasanya, hingga akhirnya menyebabkan limpa membesar. Splenomegali bisa memperparah anemia, dan dapat mengurangi umur sel darah merah yang Anda dapatkan dari transfusi darah. Jika limpa tumbuh terlalu besar, penderita perlu menjalani operasi pengangkatan limpah.
  • Tingkat pertumbuhan yang lambat. Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak lambat. Pubertas juga mungkin akan tertunda pada anak-anak dengan thalassemia.
  • Masalah jantung. Masalah jantung, seperti gagal jantung kongestif dan ritme jantung abnormal (aritmia), bisa berhubungan dengan talasemia berat.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Mereka yang menderita talasemia sedang hingga parah biasanya didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan. Jika Anda menyadari adanya tanda-tanda dan gejala thalassemia pada bayi atau anak Anda, segera hubungi dokter keluarga atau dokter anak. Anda kemudian dapat dirujuk ke dokter yang khusus menangani gangguan darah (hematologi).

Karena waktu konsultasi biasanya cukup singkat, pastikan Anda mempersiapkan diri terlebih dahulu. Hal ini dapat membantu Anda menghemat waktu konsultasi. Berikut beberapa informasi yang perlu Anda ketahui.

Apa yang dapat Anda lakukan
Tuliskan gejala yang Anda atau anak Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan yang Anda menjadwalkan janji.

  • Sertakan informasi pribadi kunci, termasuk tekanan besar atau perubahan dalam kehidupan Anda baru-baru ini. Tinjau riwayat talasemia keluarga Anda dari kedua belah pihak, dan beri tahu informasi kepada dokter Anda.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin dan suplemen yang Anda ambil.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter

Waktu konsultasi Anda dengan terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan di muka dapat membantu Anda memanfaatkan waktu konsultasi seefektif mungkin. Urutkan pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang kurang penting. Untuk thalassemia, berikut beberapa pertanyaan dasar yang perlu Anda sertakan dalam daftar Anda.

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala yang anak saya atau saya alami?Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
  • Apa jenis tes yang diperlukan?
  • Perawatan apa saja yang tersedia?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa efek samping yang paling umum dari masing-masing perawatan?
  • Saya (atau anak saya) memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik mengelolanya bersama-sama?
  • Apakah ada pembatasan diet yang perlu diikuti? Apakah saya (atau anak saya) perlu mengonsumsi suplemen gizi?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainnya bisa saya bawa pulang? Website apa yang Anda rekomendasikan?
    Selain pertanyaan-pertanyaan yang telah Anda siapkan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan tambahan yang terlintas di pikiran Anda selama berkonsultasi dengan dokter.

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Dokter akan meminta Anda untuk menjawab sejumlah pertanyaan. Jadi, mempersiapkan diri dengan baik sebelumnya dapat membantu menghemat waktu konsultasi Anda sehingga Anda dapat menyisihkan sedikit waktu konsultasi untuk mendiskukan hal penting yang ingin Anda ketahui lebih dalam. Berikut daftar pertanyaan yang mungkin akan ditanyakan dokter.

  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita talasemia?
  • Dari mana keluarga Anda berasal (keturunan)?
  • Kapan Anda pertama kali menyadari gejala talasemia?
  • Apakah gejala tersebut terjadi sepanjang waktu atau datang dan pergi?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apakah ada faktor yang tampaknya dapat meringankan gejala Anda?
  • Apakah ada faktor yang ampaknya memperburuk gejala Anda?

Tes dan Diagnosis
Sebagian besar anak-anak dengan thalassemia sedang hingga parah menunjukkan tanda-tanda dan gejala dalam rentang usia 1-2 tahun. Jika dokter menduga anak Anda memiliki thalassemia, ia mungkin akan mengkonfirmasi diagnosis dengan menggunakan tes darah.
Jika anak Anda memiliki thalassemia, tes darah dapat mengungkapkan:

  • Rendahnya level sel darah merah
  • Sel darah merah lebih kecil dari yang seharusnya
  • Sel darah merah yang pucat
  • Sel darah merah bervariasi dalam ukuran dan bentuk
  • Sel darah merah dengan distribusi hemoglobin yang tidak merata, yang membuat sel tampak seperti “bull’s eye” di bawah mikroskop

Tes darah juga dapat digunakan untuk:

  • Mengukur jumlah zat besi dalam darah anak
  • Memeriksa kadar hemoglobin dalam darah
  • Melakukan analisis DNA untuk mendiagnosis talasemia atau untuk menentukan apakah seseorang membawa gen hemoglobin bermutasi

Pengujian Prenatal
Pengujian dapat dilakukan sebelum persalinan untuk mengetahui apakah janin Anda mengidap thalassemia dan seberapa parah. Tes yang digunakan untuk mendiagnosa thalassemia pada janin meliputi:

  • Chorionic villus sampling. Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-11 kehamilan dan memerlukan sepotong kecil plasenta untuk evaluasi.
  • Amniosentesis. Tes ini biasanya dilakukan sekitar minggu ke-16 kehamilan dan dilakukan dengan mengambil sampel cairan yang mengelilingi janin.

Assisted reproductive technology
Suatu bentuk teknologi reproduksi yang menggabungkan diagnosis genetik pre-implantasi dengan fertilisasi in vitro dapat membantu orang tua yang memiliki thalassemia atau yang membawa gen hemoglobin yang rusak melahirkan bayi yang sehat. Prosedur ini dilakukan dengan mengambil telur matang dari wanita dan membuahinya dengan sperma pria pada media piring di laboratorium. Embrio kemudian diuji untuk memeriksa gen yang rusak, dan hanya gen yang tidak cacat genetik yang ditanamkan dalam diri pihak wanita.

 

Perawatan dan Obat-obatan
Pengobatan untuk thalassemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.
Pengobatan untuk thalassemia ringan
Tanda dan gejala talasemia minor biasanya ringan dan sedikit. Jika penderita mengalami tanda-tanda dan gejalanya, pengobatan akan diperlukan. Terkadang , penderita mungkin membutuhkan transfusi darah, terutama setelah operasi, setelah melahirkan atau untuk membantu menangani komplikasi thalassemia.

Beberapa orang dengan beta-thalassemia intermedia mungkin memerlukan pengobatan untuk kelebihan zat besi dalam tubuhnya. Meskipun sebagian besar orang dengan kondisi ini tidak perlu menjalani transfusi darah yang seringkali menyebabkan kelebihan zat besi, orang-orang dengan beta-thalassemia intermedia kemungkinan menyerap zat besi lebih banyak selama proses percernaan, yang menyebabkan kelebihan zat besi. Obat oral seperti deferasirox (Exjade) dapat membantu menghilangkan kelebihan zat besi.
Pengobatan untuk talasemia sedang hingga berat
Pengobatan untuk talasemia sedang hingga berat mencakup:

  • Transfusi darah rutin. Untuk talasemia berat, transfusi darah memang sangat diperlukan, mungkin setiap beberapa minggu. Seiring waktu, transfusi darah ini bisa menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah, yang dapat merusak jantung, hati dan organ lainnya. Untuk mengatasi kondisi ini, penderita diharuskan untuk mengonsumsi obat yang dapat bekerja sebagai pembersih zat besi dalam tubuh.
  • Transplantasi sel induk. Juga disebut transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk dapat digunakan untuk mengobati talasemia berat pada kasus tertentu. Sebelum transplantasi sel induk dilakukan, Anda akan diberi obat atau radiasi dalam dosis tinggi untuk menghancurkan sumsum tulang yang sakit. Kemudian Anda akan menerima infus sel induk dari donor yang kompatibel. Namun, karena prosedur ini memiliki risiko yang serius, termasuk kematian, transplantasi ini umumnya hanya direkomendasikan untuk mereka dengan talasemia yang sangat parah dan sudah mendapatkan donor yang cocok- biasanya dari saudara kandung.

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah
Jika Anda memiliki thalassemia, pastikan untuk:

  • Hindari kelebihan zat besi. Jangan mengambil vitamin atau suplemen lain yang mengandung zat besi, kecuali jika direkomendasikan oleh dokter.
  • Makan makanan yang sehat. Makan makanan dengan gizi seimbang yang dapat membantu Anda merasa lebih baik dan meningkatkan energi. Dokter mungkin juga menyarankan Anda mengonsumsi suplemen asam folat untuk membantu tubuh Anda membuat sel-sel darah merah baru. Selain itu, untuk menjaga kesehatan tulang, pastikan diet Anda mengandung kalsium dan vitamin D yang memadai. Konsultasikan dosisnya dengan dokter Anda, dan tanyakan apakah Anda perlu mengambil suplemen.

Hindari infeksi. Lindungi diri Anda dari infeksi dengan sering mencuci tangan dan menghindari kontak dengan orang sakit. Hal ini sangat penting terutama jika Anda telah menjalani prosedur pengangkatan limpa. Anda juga akan membutuhkan vaksinasi flu tahunan, serta vaksin meningitis, pneumokokus dan hepatitis B untuk mencegah infeksi. Jika Anda mengalami demam atau tanda-tanda dan gejala infeksi lainnya, segera cari bantuan medis.

Penanganan dan Dukungan
Mengatasi thalassemia cukup rumit dan menantang. Tapi, Anda tidak perlu melakukannya sendiri. Jika Anda memiliki pertanyaan atau memerlukan bimbingan, bicarakan dengan anggota tim perawatan kesehatan Anda. Anda juga bisa mendapatkan bantuan dan bimbingan dari kelompok pendukung di area Anda. Kelompok tersebut dapat memberikan Anda informasi yang berguna terkait talasemia dan penanganannya. Untuk mengetahui tentang kelompok dukungan di daerah Anda yang berhubungan dengan talasemia, tanyakan kepada dokter Anda.

Pencegahan
Dalam kebanyakan kasus, thalassemia tidak dapat dicegah. Jika Anda memiliki thalassemia, atau jika Anda membawa gen thalassemia, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter pribadi Anda jika Anda berencana memiliki anak.