Tuberous Sclerosis

Definisi
Tuberous sclerosis, juga disebut tuberous sclerosis kompleks, adalah penyakit genetik langka yang memicu tumbuhnya tumor jinak atau non-kanker di banyak bagian tubuh. Tanda-tanda dan gejala tuberous sclerosis sangat bervariasi, tergantung pada lokasi di mana tumor berkembang dan seberapa parah kondisi tersebut memengaruhi seseorang.

Tuberous sclerosis umumnya terdeteksi selama masa bayi atau anak-anak. Sebagian orang yang mengidap tuberous sclerosis hanya menunjukkan tanda-tanda dan gejala ringan sehingga mengakibatkan kondisi ini tidak terdiagnosa hingga mereka beranjak dewasa, atau tetap tidak terdiagnosa. Sedangkan pada sebagian lainnya menimbulkan cacat serius.

Meskipun kondisi tuberous sclerosis ini tidak ada obatnya, namun ahli medis saat sedang mencoba mengembangkannya. Keparahan penyakit ini tidak dapat diprediksi, tetapi dengan perawatan yang tepat, kebanyakan orang yang menderita tuberous sclerosis bisa menjalani hidup dengan baik dan produktif.

Gejala
Gejala sclerosis tuberous meliputi tumor jinak atau lesi lain yang tumbuh di beberapa bagian tubuh, terutama di otak, ginjal, jantung, paru-paru dan kulit. Gejalanya dapat berkisar dari ringan hingga parah.

Tanda dan gejala tuberous sclerosis bervariasi, tergantung pada lokasi berkembangnya tumor atau lesi.
• Kelainan kulit. Beberapa orang dengan tuberous sclerosis memiliki bercak kulit berwarna terang, atau area kulit yang menebal namun tidak berbahaya, atau massa di bawah atau di sekitar kuku. Lesi di wajah yang menyerupai jerawat juga umum pada mereka yang mengidap penyakit ini. Namun, kondisi ini dapat diobati.
• Kejang. Lesi pada otak dapat menimbulkan kejang, yang bisa menjadi gejala pertama tuberous sclerosis.

Pada anak-anak kecil, jenis kejang umum yang disebut kejang infantil muncul secara berulang pada kepala dan kaki.
• Penundaan perkembangan. Tuberous sclerosis dapat dikaitkan dengan cacat intelektual, ketidakmampuan belajar atau keterlambatan perkembangan.
• Masalah perilaku. Masalah perilaku yang umum ditemukan pada penderita tuberous sclerosis meliputi perilaku hiperaktif, mengamuk secara tiba-tiba, agresi, perilaku berulang, atau penarikan sosial dan emosional.
• Masalah komunikasi dan interaksi sosial. Beberapa anak dengan tuberous sclerosis memiliki masalah komunikasi dan interaksi sosial. Dan beberapa lainnya memiliki gangguan spektrum autisme.
• Gangguan ginjal. Kebanyakan penderita tuberous sclerosis mengembangkan lesi pada ginjal yang kemudian bisa berkembang lebih banyak seiring dengan bertambahnya usia, dan kadang-kadang bisa merusak fungsi ginjal.
• Gangguan jantung. Lesi ini, jika ada, biasanya tumbuh dalam ukuran besar saat lahir dan menyusut ketika anak-anak beranjak dewasa.
• Gangguan paru-paru. Lesi yang berkembang di paru-paru (pulmonary leiomyomas) dapat menyebabkan batuk atau sesak napas, terutama setelah aktivitas fisik atau olahraga.
• Kelainan mata. Lesi dapat muncul seperti bercak putih pada jaringan peka cahaya di belakang mata (retina). Lesi ini tidak selalu mengganggu penglihatan.

Kapan harus ke dokter
Tanda dan gejala tuberous sclerosis bisa terdeteksi pada saat lahir. Atau tanda-tanda dan gejalanya bisa tampak jelas selama masa kanak-kanak atau beberapa tahun kemudian setelah anak menginjak masa dewasa.
Hubungi dokter anak Anda jika Anda khawatir tentang perkembangan anak Anda atau menyadari salah satu tanda-tanda atau gejala tuberous sclerosis yang dijelaskan di atas.

Penyebab
Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen TSC1 atau TSC2. Biasanya, gen ini berfungsi untuk mencegah pertumbuhan sel yang terlalu cepat atau tidak terkendali. Mutasi pada salah satu gen ini dapat menyebabkan pembelahan sel yang berlebihan, sehigga menyebabkan tumbuhnya lesi di berbagai area tubuh.

Faktor Risiko
Sekitar sepertiga dari orang yang memiliki tuberous sclerosis mewarisi gen TSC1 atau TSC2 yang bermutasi – gen yang terkait dengan tuberous sclerosis – dari orang tua yang memiliki penyakit ini. Sekitar dua pertiga dari orang yang memiliki tuberous sclerosis memiliki mutasi baru baik dalam gen TSC1 atau TSC2.
Jika Anda mengidap tuberous sclerosis, Anda berisiko mewariskan kondisi ini kepada anak Anda dengan persentase sekitar 50 persen. Keparahan kondisinya dapat bervariasi. Orang tua yang memiliki tuberous sclerosis mungkin memiliki anak dengan tanda-tanda dan gejala yang lebih ringan atau lebih berat.

Komplikasi
Komplikasi serius tuberous sclerosis bisa berkembang tergantung pada lokasi tumbuhnya tumor atau lesi dan ukurannya. Berikut beberapa contoh komplikasinya.
• Lesi di otak yang dikenal dengan sel subependymal astrocytomas raksasa (Segas) dapat menghalangi aliran cairan tulang belakang di dalam otak. Penyumbatan ini bisa menyebabkan penumpukan cairan di rongga – ventrikel – jauh di dalam otak (hydrocephalus) disertai dengan berbagai tanda dan gejala, termasuk mual, sakit kepala dan perubahan perilaku.
• Lesi di dalam hati, biasanya pada bayi, dapat menyumbat aliran darah atau menimbulkan gangguan irama jantung (disritmia).
• Lesi pada ginjal dapat bertambah besar dan berpotensi menimbulkan masalah serius – gangguan ginjal – bahkan bisa mengancam keselamatan jiwa. Lesi pada ginjal dapat menyebabkan perdarahan atau gagal ginjal. Terkadang, lesi ginjal ini dapat berkembang menjadi kanker.
• Lesi di paru-paru dapat menyebabkan kegagalan paru-paru.
• Lesi pada mata dapat mengganggu penglihatan jika tumbuh memblokir retina, meskipun hal ini jarang terjadi.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Untuk penanganan awal, Anda bisa menghubungi dokter anak Anda. Setelah pemeriksaan medis, anak Anda mungkin akan dirujuk ke satu atau lebih dokter spesialis genetik untuk pengujian lebih lanjut dan pengobatan.

Berikut beberapa informasi yang dapat membantu Anda bersiap-siap untuk konsultasi pertama Anda.
Apa yang dapat Anda lakukan
Sebelum konsultasi, buatlah daftar berikut.
• Tanda-tanda dan gejala yang dialami anak Anda, dan berapa lama. Jika anak Anda mengalami kejang baik sekali atau beberapa kali, buatlah catatan tentang apa yang terjadi sebelum, selama dan setelah kejang dan berapa lama kejang tersebut berlangsung.
• Informasi medis utama anak Anda, termasuk masalah kesehatan lainnya yang diderita anak Anda.
• Semua obat-obatan, vitamin dan suplemen yang dikonsumsi anak Anda beserta dosisnya.
• Riwayat medis keluarga Anda, termasuk apakah ada orang lain dalam keluarga Anda yang memiliki tuberous sclerosis.
• Pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter.
Mintalah seorang anggota keluarga atau teman yang dapat Anda percayai untuk menemani Anda saat konsultasi. Datang dengan seorang teman bisa membantu Anda mengingat semua informasi yang diberikan dokter.

Berikut beberapa pertanyaan yang perlu Anda tambahkan ke dalam daftar Anda.
• Apa yang mungkin menyebabkan gejala-gejala anak saya?
• Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala ini?
• Apa jenis tes yang dibutuhkan anak saya?
• Haruskah anak saya menemui dokter spesialis?

Tanyakan pertanyaan berikut kepada dokter spesialis yang menangani kondisi anak Anda.
• Apakah anak saya mengidap tuberous sclerosis?
• Apa saja pilihan pengobatan untuk kondisi ini?
• Apa pendekatan pengobatan yang Anda rekomendasikan untuk anak saya?
• Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
• Seberapa sering Anda akan mengevaluasi kesehatan dan perkembangan anak saya?
• Apakah anak-anak saya yang lain atau anggota keluarga berisiko menderita penyakit yang sama?
• Haruskah saya atau anak saya menjalani tes untuk memeriksa mutasi genetik yang terkait dengan kondisi ini?
• Apakah ada dokter spesialis lain yang harus anak saya temui?
• Apakah ada uji klinis yang sedang dikembangkan yang mungkin bisa diikuti anak saya?
• Apa yang bisa saya lakukan untuk membantu anak saya mengatasi penyakit ini?
• Bagaimana caranya agar saya dapat menemukan keluarga lain yang mengidap tuberous sclerosis?

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Dokter yang memeriksa kondisi anak Anda untuk mendiagnosa tuberous sclerosis mungkin akan menanyakan sejumlah pertanyaan kepada Anda. Mempersiapkan diri Anda terlebih dahulu bisa menghemat sebagian besar waktu Anda sehingga Anda bisa menyisihkan sebagiannya untuk mendiskusikan hal penting lainnya.
• Apa saja gejala yang dialami anak Anda?
• Kapan Anda pertama kali melihat gejala ini?
• Apakah anak Anda mengalami kejang?
• Jika anak Anda mengalami kejang sekali atau beberapa kali, apa aktivitas yang ia lakukan tepat sebelum kejang?
• Apa yang terjadi pada anak Anda selama kejang terjadi?
• Berapa lama kejang anak Anda berlangsung, dan apa yang dirasakan anak Anda dan bagaimana ia bertindak sesudahnya?
• Apakah gejala anak Anda termasuk mual dan muntah?
• Apakah anak Anda memiliki masalah perilaku, seperti hiperaktif, agresif, marah atau melukai diri sendiri ?
• Apakah anak Anda mengalami kesulitan berkonsentrasi dan fokus?
• Apakah anak Anda tampaknya menarik diri atau memiliki interaksi sosial dan emosional yang kurang?
• Apakah anak Anda memiliki keterlambatan atau penundaan perkembangan dibandingkan anak-anak seusianya?
• Apakah ada kerabat tingkat pertama anak Anda – seperti orang tua atau saudara kandung – yang didiagnosa dengan tuberous sclerosis atau mengalami gejalanya namun tidak pernah didiagnosa?
• Apakah Anda berencana untuk memiliki anak lagi?

Tes dan Diagnosis
Anak Anda mungkin akan diperiksa oleh beberapa dokter spesialis berbeda, meliputi dokter spesialis yang sudah terlatih mendiagnosa tuberous sclerosis (genetika) dan dokter yang mengobati masalah otak (saraf), jantung (kardiolog), mata (ophthalmologist), kulit (dermatolog) dan ginjal ( nephrologist). Dokter tersebut akan mencari tumor atau lesi khas yang umumnya terkait dengan tuberous sclerosis. Dokter kemungkinan juga akan mempersiapkan beberapa tes untuk mendiagnosa tuberous sclerosis.

Jika anak Anda mengalami kejang, tes diagnostik kemungkinan akan mencakup electroencephalogram (EEG). Tes ini mencatat aktivitas listrik di otak dan dapat membantu menentukan apa yang menyebabkan kejang pada anak.
Untuk mendeteksi pertumbuhan abnormal pada otak dan ginjal, tes diagnostik mungkin akan meliputi:
• Magnetic Resonance Imaging (MRI). Tes ini menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menciptakan gambar rinci otak atau bagian tubuh lain.
• Computerized tomography (CT) scan. Teknik sinar-X ini menghasilkan gambar penampang, dan gambar 3-D, otak atau bagian tubuh lain.
• USG. Juga disebut sonografi, tes ini menggunakan gelombang suara frekuensi tinggi untuk membuat gambar dari bagian tubuh tertentu, seperti ginjal.
Untuk mendeteksi apakah tuberous sclerosis memengaruhi jantung, tes diagnostik mungkin akan meliputi:
• Ekokardiogram. Tes ini menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar jantung.
• Elektrokardiogram (ECG atau EKG). Tes ini mencatat aktivitas listrik jantung.

Pemantauan
Tindak lanjut perawatan dan pemantauan sangatlah penting, bahkan untuk tuberous sclerosis ringan sekalipun. Jadwal pemantauan tindak lanjut rutin permanen juga dapat mencakup tes di atas.

Anggota keluarga
Jika seorang anak didiagnosis dengan tuberous sclerosis tanpa riwayat keluarga dengan kondisi ini, kedua orang tua dapat mempertimbangkan skrining untuk tuberous sclerosis. Orang tua juga dapat mempertimbangkan pengujian genetik untuk mengkonfirmasi diagnosis tuberous sclerosis pada anak mereka, dan untuk memahami risiko tuberous sclerosis pada anak-anak mereka yang lain.

Perawatan dan Obat-obatan
Tidak ada obat untuk tuberous sclerosis, tetapi perawatan dapat membantu mengelola tanda dan gejala spesifik. Sebagai contoh:
• Obat. Obat anti-epilepsi dapat diresepkan untuk mengontrol kejang, dan obat lain dapat membantu mengelola masalah perilaku. Obat yang disebut everolimus (Afinitor, Zortress) dapat digunakan untuk mengobati beberapa jenis pertumbuhan otak dan tumor ginjal yang tidak bisa diangkat dengan operasi pada orang dengan tuberous sclerosis. Bentuk obat salep topikal yang disebut sirolimus dapat membantu mengobati lesi kulit menyerupai jerawat yang dapat muncul pada kulit penderita tuberous sclerosis.
• Terapi pendidikan. Intervensi dini dapat membantu anak-anak beradaptasi dengan keterlambatan perkembangannya dan memberikan potensi maksimal mereka dalam pembelajaran.
• Terapi okupasi. Melalui terapi okupasi, seseorang yang memiliki tuberous sclerosis dapat meningkatkan kemampuannya untuk menangani tugas-tugas sehari-hari.
• Terapi psikologis. Berkonsultasi dengan seorang terapis kesehatan mental dapat membantu Anda atau anak Anda menerima dan menyesuaikan diri hidup dengan kondisi tuberous sclerosis.
• Bedah. Jika lesi mempengaruhi fungsi kerja organ tertentu – seperti ginjal atau jantung – maka lesi dapat diangkat dengan operasi. Terkadang, operasi bisa membantu mengontrol kejang yang disebabkan oleh lesi otak yang tidak menanggapi pengobatan. Prosedur bedah seperti dermabrasi atau perawatan laser dapat memperbaiki penampilan lesi kulit.

Tuberous sclerosis adalah kondisi seumur hidup yang membutuhkan pemantauan dan tindak lanjut secara hati-hati karena kebanyakan tanda dan gejalanya memakan waktu bertahun-tahun untuk berkembang. Dengan perawatan yang tepat, kebanyakan orang yang memiliki tuberous sclerosis bisa menjalani hidupnya dengan produktif dan normal.

Penanganan dan Dukungan
Jika anak Anda didiagnosis dengan tuberous sclerosis, Anda dan keluarga Anda akan menghadapi sejumlah tantangan dan ketidakpastian. Salah satu hal yang paling sulit yakni bahwa tidak mungkin untuk memprediksi bagaimana kondisi kesehatan dan perkembangan anak Anda dari waktu ke waktu.
Untuk membantu Anda dan anak Anda mengatasi kondisi ini, berikut beberapa hal yang dapat Anda lakukan:
• Menetapkan jadwal skrining. Anda dapat mempelajari semua tentang tuberous sclerosis, dan bekerja sama dengan dokter anak Anda untuk menetapkan jadwal skrining dan monitoring yang berkelanjutan untuk mengevaluasi masalah kesehatan dan perkembangan anak Anda. Menemukan dan masalah mengobatinya awal akan memaksimalkan peluang anak Anda untuk pulih dengan lebih baik.
• Dapatkan bantuan awal untuk mengatasi masalah perilaku. Bagi orang tua, masalah perilaku yang muncul bersamaan dengan gejala tuberous sclerosis lainnya bisa menjadi hal yang cukup sulit untuk ditangani. Bicarakan dengan dokter anak Anda jika masalah ini berkembang terus-menerus, dan bekerja sama lah dengan pihak sekolah anak Anda untuk membahas pelayanan pendidikan yang tepat untuknya. Semakin awal Anda dan anak Anda mendapatkan bantuan untuk mengelola masalah ini, semakin besar kemungkinan anak Anda untuk melakukan aktivitas belajarnya dengan lebih baik dalam jangka panjang.
• Memberikan cinta dan dukungan. Cinta dan dukungan adalah dua hal yang sangat penting untuk membantu anak Anda mencapai potensi penuhnya.
• Berinteraksi dengan keluarga lain yang juga sedang berjuang menghadapi tuberous sclerosis. Anda mungkin merasa perlu untuk berhubungan dengan keluarga lain yang sedang mengatasi tuberous sclerosis. Mintalah tim kesehatan anak Anda untuk merekomendasikan kelompok pendukung di daerah Anda, atau hubungi organisasi khusus tuberous sclerosis untuk mendapatkan informasi lebih lanjut terkait dukungan yang tersedia.