SehatFresh.com – Down Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena kromosom dalam tubuh manusia mengalami abnormalitas. Secara sains kromosom dalam keadaan normal berjumlah 46 unit. Dimana ada 22 kromosom genotip dan 1 pasang kromosom seks. Namun pada kasus down syndrome terdapat kelainan yang menyebabkan kelebihan kromosom pada pasangan 21. Sehingga total kromoson ada 47 unit. Kelainan ini bisa mengenai laki-laki dan perempuan.
Kelainan ini telah diteliti dan ditemukan pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Lalu di revisi ulang di Amerika dan Eropa pada tahun 1970-an dan menamakan sesuai dengan sang penemu, yakni Down Syndrom. Ciri-ciri yang nampak pada anak yang mengalami gangguan syndrom down adalah :
- Tinggi badan yang pendek
- Kepala kecil
- Hidung pesek
- Tulang tengkorak yang cenderung oval.
Bentukan rupa mirip orang mongoloid, sehingga dikenal mongolisme. Sudah ada 300 ribu kasus Syndrome down di Indonesia. Bahkan jumlah ini akan terus meningkat sampai beberapa tahun kedepan. Ketika seseorang mengalami syndrom ini, biasanya di ikuti dengan tidak normalnya organ lain. Misalnya kelainan mayor yang berupa penyakir jantung, atresia gastrointestal, leukemia, dan tiroid.
Anak yang lahir cacat juga biasanya memiliki harapan hidup yang cukup kritis. Untuk mencegah cacat lahir, maka Anda bisa memahami penyebab cacat lahir berikut ini.
- Genetik
Faktor genetik atau berasal dari keturunan juga bisa menyebabkan cacat lahir. Pengaruh genetik bisa berasal dari orang tua baik bapak maupun ibu. Kondisi ini bisa terjadi ketika dalam masa proses pembuahan. Kelainan bisa muncul dari pengaruh genetik langsung dari orang tua terdekat maupun orang yang hubungan darahnya lebih jauh. Tapi jenis cacat ini juga bisa terjadi pada orang tua yang sehat dan tidak mewarisi gen cacat dalam darahnya.
- Lingkungan Buruk untuk Ibu Hamil
Ibu hamil mengalami paparan berbagai jenis zat kimia dan obat-obatan juga mengembangkan bayi terlahir cacat. Lingkungan yang buruk bisa berasal dari berbagai sebab misalnya obat – obatan terlarang yang dikonsumsi ibu hamil, alkohol, paparan radiasi, pestisida dari makana, dan berbagai jenis obat penyakit tertentu akan meningkatkan kelahiran bayi cacat. Bahkan ibu hamil yang tinggal di lingkungan yang terkena bahan limbah seperti merkuri dan jenis logam lain maka bisa melahirkan bayi cacat dan faktor penyakit lain untuk bayi.
- Komplikasi Mutasi Gen dan Kromosom
Komplikasi yang terjadi karena masalah gen dan kromosom bisa menyebabkan jenis cacat lahit multifaktoral. Pada dasarnya penyebab dari cacat lahir ini memang tidak bisa dipastikan. Namun beberapa masalah tertentu bisa menyebabkan bayi terlahir dalam kondisi cacat seperti ibu hamil kekurangan folat yang menyebabkan spina bifida dan anencephaly. Kelainan yang terjadi karena penutupan tabung otak dan sistem syaraf sum-sum tulang belakang yang tidak tertutup dengan sempurna.
