SehatFresh.com – Pubertas merupakan hal yang normal terjadi pada pria dan wanita saat memasuki usia 10-12 tahun. Pada remaja pria mengalami pubertas pada usia 11-13 tahun. Cepat atau lambatnya pubertas pada tubuh dipengaruhi produksi hormon dan respon tubuh.
Meski pubertas merupakan proses alami dan bisa terjadi pada siapa saja, namun ada kalanya remaja yang sudah memasuki usia pubertas namun tidak mengalami proses yang bernama pubertas ini. Matangnya organ seks primer dan sekunder pada tubuh tidak terjadi dan menyebabkan beberapa gangguan atau bahkan remaja mengalami sindrom kallman.
Apa itu sindrom kallman?
Sindrom kallman atau yang juga dikenal sebagai hipogonadisme hipogonadotropik idiopatik dengan anosmia, merupakan suatu kondisi bawaan atau kelainan genetik dimana tubuh tidak bisa atau sedikit dalam memproduksi gonadotopin-releasing hormone (GnRH) yang menyebabkan berkurangnya produksi hormon untuk perkembangan seksual.
Peran hormon GnRH di dalam tubuh meliputi menstimulasi testis pada pria dan indung telur pada wanita untuk proses pertumbuhan sekunder. gejala yang khas dari kondisi ini termasuk keterlambatan atau tidak adanya pubertas dan keterlibatan saraf pembau dengan cara tidak bisa membau.
Penyebab sindrom kallman
Kelainan genetik sindrom kallman terkait dengan mutasi lebih dari 20 gen. Beberapa mutasi gen yang berperan membentuk sindrom ini antara lain adalah ANOS1, CHD7, FGF8, PROK2 atau PROKR2. Gen-gen ini yang berperan dalam proses perkembangan area tertentu pada otak selama dalam kandungan serta gen-gen ini berkaitan dalam proses pembentukan dan berpindahnya sel saraf yang memproduksi gonadotropin-relasing hormone (GnRH).
Karena kesalahan dalam penempatan sel saraf ini dapat mengganggu poduksi GnRH. Selain diturunkan dari orang tua, mutasi genetik ini juga dapat terjadi pada penderita yang tidak memiliki riwayat gangguan ini dalam keluarga.
Gejala sindrom kallman
Banyak penderita tidak menyadari kondisi ini hingga setelah melakukan pemeriksaan. Gejala yang biasa muncul sejak lahir adalah kemampuan penciuman yang sangat minim (hiposmia) atau bahkan tidak ada (anosmia). Gejala pada pria meliputi :
- Testis yang tidak turun (kriptokismus)
- Mengalami keterlambatan pubertas
- Memiliki penis yang kecil
- Mengalami kebotakan
- Massa otot menurun
- Otot menjadi tidak kuat
Gejala pada wanita meliputi :
- Mengalami keterlambatan pertumbuhan payudara
- Rambut kemaluan terlambat tumbuh
- Tidak mengalamu menstruasi
Pengobatan sindrom kallman
Beberapa obat yang mungkin digunakan seperti :
Hormon steroid
Terapi pengganti estrogen pada wanita membantu dalam pertumbuhan karakter seksual sekunder termasuk fungsi menstruasi dan perkembangan payudara, dan dapat mencegah osteoporosis.
Progestin
Medoxyprogesterone biasanya diberikan kepada pasien wanita pada terapi pengganti estrogen selama 12-14 hari per bulan. Menginduksi perubahan endometrium dan menyebabkan pendarahan, yang penting untuk pencegahan hiperplasia endometrium yang diinduksi estrogen.
Hypothalamic releasing hormon
Pemberian pulsatil dari gonadorelin (GnRH) secara subkutan (SC) atau diinfus melalui intravena (IV) untuk mengembalikan fungsi hipofisis gonad dan keseburan di sebagian besar orang dengan sindrom kallman.
Gonadotropin
Gonadotropin berhasil mengembalikan kesuburan pada kebanyakan pasien dengan sindrom kallman. Pada pria, HCG harus digunakan sendiri selama satu tahun dan dapat efektif pada pasien dengan defisiensi gonadotropin parsial. Induksi pubertas dengan FSH dan LH setelah periode pemberian FSH telah diusulkan dalam terapi anak laki-laki, pada wanita protokol induksi ovulasi adalah kompleks dan bervariasi.
Stimulator ovulasi
Clomiphene bertindak sebagai antiestrogen untuk mengurangi umpan balik estrogen negatif pada hipotalamus dan mungkin memiliki efek pada kelenjar pituitari dan ovarium dan dapat menginduksi ovulasi pada wanita dengan amenore hipotalamus.
